Наследование дальтонизма сцепленное

Наследование признаков, сцепленных с полом

Признаки, гены которых находится в половых хромосомах, называется сцепленные с полом. В у — хромосоме генов почти нет, поэтому если говорят, что признак сцеплен с полом, значит ген находится в х — хромосоме. Если ген расположен в у — хромосоме, то это обычно оговаривается. У человека известно около 300 генов, находящийся в х — хромосоме и вызывающих наследственные болезни. Почти все они рецессивны. Наиболее известны: гемофилия, дальтонизм, мускульная дистрофия. Если рецессивный ген болезни сцеплен с х — хромосомой, то носителем является женщина, а болеют мужчины, т.к. у них этот ген находится в одинарной дозе или гомозиготном состоянии. Доминантны х — сцепленных заболеваний известно мало, в том числе некоторые формы рахита, нарушение сегментации кожи.

Считается, что мутация в х — хромосоме чаще происходит в сперматогенезе, т.е. у отца и эту х-хромосому получит дочка. Наследование, сцепленное с у — хромосомой: в у — хромосоме находится около 35 генов, в том числе 7 вызывают болезни (гипертрикоз, нарушение сперматогенеза). Т.к. отец передает у — хромосому только сыну, такие болезни наследуются по мужской линии и называется голондрическими. У животных известно только х — сцепленное рецессивное наследование, в том числе гемофилия у собак, бесшерстность у телят, отсутствие зубов, деформация передних ног у телят, карликовость у кур.

Рассмотрим случай, когда женщина является носителем гена дальтонизма. Она может и не знать, что имеет этот дефектный ген в своем геноме. Мы обозначим ее нормальную Х-хромосому как Х-С, а хромосому, в которой находится дефектный ген, — Х-с. Ее партнер имеет нормальную Х-хромосому (Х-С) и Y-хромосому (рис. 1).

Рис. 1. Наследование дальтонизма. Носителем заболевания является мать

Генотип XX соответствует нормальной женщине, ХХ-С — нормальной женщине, которая является носителем. Генотип XY— нормальному мужчине, a X-CY — мужчине-дальтонику. Вы можете сами нарисовать решетку Пеннета, чтобы увидеть результаты скрещивания между нормальной женщиной и мужчиной-дальтоником, как это показано на рис. 2. Все потомство мужского пола будет нормальным, а все потомство женского пола будет нести ген дальтонизма.

Наследование признаков, сцепленных с полом

Признаки, гены которых находится в половых хромосомах, называется сцепленные с полом. В у — хромосоме генов почти нет, поэтому если говорят, что признак сцеплен с полом, значит ген находится в х — хромосоме. Если ген расположен в у — хромосоме, то это обычно оговаривается. У человека известно около 300 генов, находящийся в х — хромосоме и вызывающих наследственные болезни. Почти все они рецессивны. Наиболее известны: гемофилия, дальтонизм, мускульная дистрофия. Если рецессивный ген болезни сцеплен с х — хромосомой, то носителем является женщина, а болеют мужчины, т.к. у них этот ген находится в одинарной дозе или гомозиготном состоянии. Доминантны х — сцепленных заболеваний известно мало, в том числе некоторые формы рахита, нарушение сегментации кожи.

Считается, что мутация в х — хромосоме чаще происходит в сперматогенезе, т.е. у отца и эту х-хромосому получит дочка. Наследование, сцепленное с у — хромосомой: в у — хромосоме находится около 35 генов, в том числе 7 вызывают болезни (гипертрикоз, нарушение сперматогенеза). Т.к. отец передает у — хромосому только сыну, такие болезни наследуются по мужской линии и называется голондрическими. У животных известно только х — сцепленное рецессивное наследование, в том числе гемофилия у собак, бесшерстность у телят, отсутствие зубов, деформация передних ног у телят, карликовость у кур.

Рассмотрим случай, когда женщина является носителем гена дальтонизма. Она может и не знать, что имеет этот дефектный ген в своем геноме. Мы обозначим ее нормальную Х-хромосому как Х-С, а хромосому, в которой находится дефектный ген, — Х-с. Ее партнер имеет нормальную Х-хромосому (Х-С) и Y-хромосому (рис. 1).

Рис. 1. Наследование дальтонизма. Носителем заболевания является мать

Генотип XX соответствует нормальной женщине, ХХ-С — нормальной женщине, которая является носителем. Генотип XY— нормальному мужчине, a X-CY — мужчине-дальтонику. Вы можете сами нарисовать решетку Пеннета, чтобы увидеть результаты скрещивания между нормальной женщиной и мужчиной-дальтоником, как это показано на рис. 2. Все потомство мужского пола будет нормальным, а все потомство женского пола будет нести ген дальтонизма.

Науколандия

Статьи по естественным наукам и математике

Как наследуется дальтонизм

Дальтонизм — это нарушение цветовосприятия. Данное заболевание возникает при наличии дефекта в X-хромосоме. Дальтонизм — рецессивный признак, поэтому при наличии аллельного «здорового» гена, заболевание не проявляется.

Однако из-за того, что ген локализован в половых хромосомах, то здорового гена, который перекроет больной, может не быть. У мужчин только одна X-хромосома. Поэтому дальтонизм чаще всего проявляется именно у них.

Рассмотрим как наследуется дальтонизм при разных вариантах генотипа родителей-носителей этого дефекта. (X — «здоровая» хромосома, X’ — хромосома с дальтонизмом).

Женщина является здоровой и не является носителем дальтонизма (XX), мужчина является дальтоником (X’Y). В таком случае все дочери будут носителями гена дальтонизма (XX’), так как получат одну X-хромосому от матери, а другую — от отца. Но у отца она с дальтонизмом. Поскольку дальтонизм рецессивен, то дочери будут здоровы. Все сыновья также будут здоровы, но и не будут носителями дефектного гена (XY), так как от больного отца они могут получить только Y-хромосому. Итак, в этом случае проявление заболевания равно 0 %.

Женщина является носителем дальтонизма (XX’), мужчина здоров (XY). В таком случае все дочери будут здоровы, но 50 % из них будет носителем дальтонизма. У одних будет XX, у других — XX’. Сыновья с 50 % вероятностью будут либо здоровы (XY), либо больны (X’Y). Итак, в этом случае проявление заболевания равно 25 %. И болеть могут только мальчики.

Женщина — носитель дальтонизма (XX’), мужчина болен (X’Y). Здесь половина дочерей будет только носителем заболевания (XX’), т. к. получат от матери здоровую хромосому, а от отца больную. Вторая половина дочерей, получившая от матери дефектную хромосому будет больна (X’X’). У сыновей будет такое же распределение: 50% XY и 50% X’Y. Таким образом, в этом случае проявление заболевания равно 50 %. Болеть могут как мальчики, так и девочки.

Женщина больна дальтонизмом (X’X’), мужчина здоров (XY). В данном случае все дочери будут только носителями (XX’), т. к. получат от отца здоровую хромосому. А вот все сыновья будут больны (X’Y), т. к. в любом случае от матери получат хромосому с дефектом. Здесь проявление заболевания также равно 50 %. Причем больны будут все мальчики.

Женщина и мужчина больны дальтонизмом (X’X’ и X’Y). Здесь без шансов, все дети будут дальтониками.

Сцепленное с полом наследование у человека и других видов

Механизм сцепленного с полом наследования, описанный выше для дрозофилы, характерен также для всех животных и растений, у которых мужской пол является гетерогаметным. Самцы называются гемизиготными по генам, расположенным в Х-хромосоме, поскольку в отношении этих генов они не являются ни гомо-, ни гетерозиготными. У человека известно около 150 признаков, сцепленных с полом. Характер наследования одной из форм дальтонизма -от матери к ее сыновьям — известен уже сотни лет. В 1911 году Эдмунд Вильсон указал на то, что все известные факты наследования дальтонизма можно объяснить, предположив, что дальтонизм определяется рецессивным сцепленным с полом аллелем, а мужской пол у людей гетерогаметен (рис. 3.10).

Другим примером сцепленного с полом признака у человека может служить гемофилия — тяжелое заболевание, для которого характерна неспособность крови свертываться. У нормальных людей при небольшом

76 Организация и передача генетического материала

3. Хромосомные основы наследственности 77

78 Организация и передача генетического материала

повреждении тканей кровотечение довольно быстро останавливается вследствие образования сгустков крови. Существуют по меньшей мере три типа гемофилии, два из которых обусловлены рецессивными сцепленными с полом генами, а один -очень редкий — определяется рецессивным аутосомным геном. Каждый из этих генов имеет отношение к одному из факторов, необходимых для нормального свертывания крови. Знаменитый пример сцепленного с полом наследования гемофилии представляет собой родословное древо некоторых правящих династий Европы, восходящее к королеве Виктории (рис. 3.11). Поскольку среди ее предков случаи гемофилии неизвестны, то естественно предположить,

3. Хромосомные основы наследственности 79

что аллель, ответственный за гемофилию, возник в результате мутации в гамете одного из ее родителей.

Характер наследования сцепленных с полом признаков, описанный для дрозофилы и человека, меняется на противоположный, когда гетерогаметным полом являются самки. Например, у птиц, бабочек и некоторых рыб именно самки гемизиготны по сцепленным с полом признакам, и они передают гены, определяющие такие признаки, только своим сыновьям, тогда как самцы передают соответствующие гены как сыновьям, так и дочерям (рис. 3.12 и 3.13).

80 Организация и передача генетического материала

studopedia.org — Студопедия.Орг — 2014-2019 год. Студопедия не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования (0.002 с) .

Наследование дальтонизма у человека

Гены, расположенные в половых хромосомах человека, также наследуются в сцепленном с полом виде. Например, гены, обусловливающие такие заболевания, как гемофилия (несвертываемость крови) и дальтонизм (неспособность различать красный и желтый цвета), расположены в Х-хромосомах.

Наследование дальтонизма у человека: D-норма, d-дальтонизм.

Эти заболевания наследуются в сцепленном с полом виде. Наследование гемофилии показано на примере брака женщины, имеющей ген, обусловливающий гемофилию (XHHh), и здорового мужчины (ХНУ) на следующей схеме.

У половины детей, рожденных от этого брака, было заболевание гемофилией.

В настоящее время изучено наследование очень многих нормальных и патологических признаков, сцепленных с полом.

4. Наследование двух признаков, сцепленных с полом

Рецессивные гены, кодирующие признаки гемофилии и дальтонизма, сцеплены с Х -хромосомой. Мужчина, больной гемофилией, женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?

А – нормальная свертываемость, а – гемофилия,
В – нормальное цветоощущение, b – дальтонизм.

  1. Генотип мужчины – Х аВ Y , так как он несет признак гемофилии и не является дальтоником.
  2. Отец женщины был дальтоником, следовательно, она получила от него рецессивный ген дальтонизма. Вторая аллель этого гена находится в доминантном состоянии, так как женщина является здоровой. По признаку гемофилии женщина гомозиготна, так как здорова (доминантный признак), и ее отец был здоров. Генотип женщины – Х АВ Х Аb .
  3. Генотип мужа дочери – Х АВ Y , так как он не страдает ни дальтонизмом, ни гемофилией.
  4. По признаку гемофилии дочь является гетерозиготной, так как от отца она может получить только рецессивный ген, а от гомозиготной матери – только доминантный. Отец передал ей доминантный ген по признаку дальтонизма, а мать могла передать ей как доминантный, так и рецессивный ген. Следовательно, генотип дочери может быть Х аВ Х Аb или Х аВ Х АВ . Задача имеет два варианта решения.

В первом случае – 25% детей (половина мальчиков) будут болеть гемофилией, во втором – половина мальчиков будет страдать гемофилией, а половина – дальтонизмом.

Рецессивные гены гемофилии и дальтонизма связаны с Х -хромосомой. Какое потомство будет получено от брака мужчины, больного гемофилией, и женщины, больной дальтонизмом (гомозиготной по признаку отсутствия гемофилии)?

Мужчина, страдающий гемофилией и дальтонизмом, женился на здоровой женщине, не являющейся носительницей генов этих заболеваний. Какова вероятность, что у ребенка от брака его дочери со здоровым мужчиной:

  1. будет одно из этих заболеваний;
  2. будут обе аномалии?

Кроссинговер между генами дальтонизма и гемофилии отсутствует.

В Х -хромосоме человека могут располагаться рецессивные гены, определяющие развитие гемофилии и дальтонизма. Женщина имеет отца, страдающего гемофилией, но не дальтонизмом, и здоровую по признаку гемофилии (гомозиготную) мать-дальтоника. Эта женщина выходит замуж за здорового мужчину. Какова вероятность рождения у нее ребенка с одной аномалией, если предположить, что кроссинговер между генами гемофилии и дальтонизма отсутствует?

Читайте также другие темы главы VII «Наследование генов, локализованных в половых хромосомах»:

4. Наследование двух признаков, сцепленных с полом

Рецессивные гены, кодирующие признаки гемофилии и дальтонизма, сцеплены с Х -хромосомой. Мужчина, больной гемофилией, женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?

А – нормальная свертываемость, а – гемофилия,
В – нормальное цветоощущение, b – дальтонизм.

  1. Генотип мужчины – Х аВ Y , так как он несет признак гемофилии и не является дальтоником.
  2. Отец женщины был дальтоником, следовательно, она получила от него рецессивный ген дальтонизма. Вторая аллель этого гена находится в доминантном состоянии, так как женщина является здоровой. По признаку гемофилии женщина гомозиготна, так как здорова (доминантный признак), и ее отец был здоров. Генотип женщины – Х АВ Х Аb .
  3. Генотип мужа дочери – Х АВ Y , так как он не страдает ни дальтонизмом, ни гемофилией.
  4. По признаку гемофилии дочь является гетерозиготной, так как от отца она может получить только рецессивный ген, а от гомозиготной матери – только доминантный. Отец передал ей доминантный ген по признаку дальтонизма, а мать могла передать ей как доминантный, так и рецессивный ген. Следовательно, генотип дочери может быть Х аВ Х Аb или Х аВ Х АВ . Задача имеет два варианта решения.

В первом случае – 25% детей (половина мальчиков) будут болеть гемофилией, во втором – половина мальчиков будет страдать гемофилией, а половина – дальтонизмом.

Рецессивные гены гемофилии и дальтонизма связаны с Х -хромосомой. Какое потомство будет получено от брака мужчины, больного гемофилией, и женщины, больной дальтонизмом (гомозиготной по признаку отсутствия гемофилии)?

Мужчина, страдающий гемофилией и дальтонизмом, женился на здоровой женщине, не являющейся носительницей генов этих заболеваний. Какова вероятность, что у ребенка от брака его дочери со здоровым мужчиной:

  1. будет одно из этих заболеваний;
  2. будут обе аномалии?

Кроссинговер между генами дальтонизма и гемофилии отсутствует.

В Х -хромосоме человека могут располагаться рецессивные гены, определяющие развитие гемофилии и дальтонизма. Женщина имеет отца, страдающего гемофилией, но не дальтонизмом, и здоровую по признаку гемофилии (гомозиготную) мать-дальтоника. Эта женщина выходит замуж за здорового мужчину. Какова вероятность рождения у нее ребенка с одной аномалией, если предположить, что кроссинговер между генами гемофилии и дальтонизма отсутствует?

Читайте также другие темы главы VII «Наследование генов, локализованных в половых хромосомах»:

Наследование дальтонизма у человека

Гены, расположенные в половых хромосомах человека, также наследуются в сцепленном с полом виде. Например, гены, обусловливающие такие заболевания, как гемофилия (несвертываемость крови) и дальтонизм (неспособность различать красный и желтый цвета), расположены в Х-хромосомах.

Наследование дальтонизма у человека: D-норма, d-дальтонизм.

Эти заболевания наследуются в сцепленном с полом виде. Наследование гемофилии показано на примере брака женщины, имеющей ген, обусловливающий гемофилию (XHHh), и здорового мужчины (ХНУ) на следующей схеме.

У половины детей, рожденных от этого брака, было заболевание гемофилией.

В настоящее время изучено наследование очень многих нормальных и патологических признаков, сцепленных с полом.

Другие публикации:  Как быстро появляется ячмень на глазу