Беременность у женщины с синдромом дауна

Наш сайт переехал! новый адрес: Солнечные-дети.рф

Сексуальное воспитание детей и подростков с синдромом Дауна

Отношение к сексуальности связано с такими компонентами, как самооценка, взаимодействие с людьми (социальные моменты – свидания, брак) и физические аспекты секса. Соответствующее просвещение помогает предотвратить нежелательные беременности, воспитать здоровую сексуальность и облегчить другие проблемы, связанные с этой сферой.

ВОПРОС: Есть ли у людей с синдромом Дауна сексуальные желания?
ОТВЕТ: В прошлом считалось, что нет, потому что ошибочно полагали, что умственная отсталость – это вечное детство. На самом деле у таких людей есть соответствующие потребности и желания. Важно уделять внимание этому аспекту при воспитании таких подростков.

ВОПРОС: Дети с синдромом Дауна развиваются так же, как обычные дети, не так ли?
ОТВЕТ: Дети с синдромом Дауна проходят через ту же последовательность физических и гормональных изменений, связанных с взрослением, что и обычные дети их возраста.

ВОПРОС: Испытывают ли дети с синдромом Дауна в переходном возрасте эмоциональные кризисы, типичные для этого периода?
ОТВЕТ: Да, и эти кризисы могут усиливаться социальными факторами. Все живущие в обществе, посещающие школу и смотрящие телевизор люди неизбежно узнаЮт о сексуальности. Подростки и молодые люди с синдромом Дауна часто проявляют интерес к свиданиям, браку, материнству (отцовству). Они бывают подвержены типичным для этого возраста стремлениям изменить свой внешний вид и перепадам настроения.

ВОПРОС: Как проводить сексуальное воспитание с детьми с синдромом Дауна?
ОТВЕТ: Нужен индивидуальный подход. Объяснения должны быть понятны. Внимание должно акцентироваться не только на физических аспектах и репродукции, но и на том, какую роль сексуальность играет в отношениях между людьми. Идеальный учебный план подразумевает, что обучаемый понимает человеческие отношения, физический аспект соития и социальные аспекты возможного родительства и принимает их как реалистические факты, приемлемые в обществе.

ВОПРОС: Как можно побуждать людей с синдромом Дауна к здоровым сексуальным отношениям?
ОТВЕТ: Нужно разрабатывать образовательные, профессиональные программы и программы отдыха. Понимания того, что такое секс, можно достичь только через работу с самооценкой, объяснение социальных отношений и личных отношений между людьми, особенностей личного общения с людьми. Все эти факторы влияют на восприятие сексуальности и близости.

ВОПРОС: Нужно ли женщинам с синдромом Дауна как-то по-особенному подходить к вопросам возможного материнства?
ОТВЕТ: Примерно 50% женщин с синдромом Дауна могут иметь ребенка и могут поэтому применять один из обычных методов контрацепции без дополнительных факторов риска. Выбор метода связан с личными предпочтениями, способностью эффективно использовать этот метод и возможными побочными эффектами. Хирургическая стерилизация также может проводиться без дополнительных факторов риска, однако данная процедура для женщин с умственной отсталостью контролируется государственными законами. Человек с синдромом Дауна должен как можно полнее быть вовлечен в принятие такого решения, если возникнет такая необходимость.

ВОПРОС: Нужно ли людям с синдромом Дауна как-то по-особенному предохраняться от заболеваний, передающихся половым путем?
ОТВЕТ: Мужчины и женщины с синдромом Дауна подвержены риску заболеваний, передающихся половым путем, в той же степени, что обычные люди. Использование презервативов во время полового акта лучше всего предохраняет от СПИДа, герпеса и некоторых других заболеваний, передающихся половым путем. Сексуальное образование должно включать информацию о заболеваниях, передающихся половым путем, и о том, как их предотвратить.

ВОПРОС: Как человека с синдромом Дауна можно защитить от сексуального насилия?
ОТВЕТ: Настоятельно рекомендуется начинать соответствующие возрасту объяснения на этот счет уже в детстве и продолжать их на протяжении всей жизни человека с синдромом Дауна. Таких людей надо научить, где границы нормального физического контакта при обычных отношениях с людьми, а также дать информацию о том, как вести себя в случае возникновения таких ситуаций, куда можно обратиться за помощью.

ВОПРОС: У девочек с синдромом Дауна обычный менструальный цикл?
ОТВЕТ: Да. Обычно менструации у них начинаются примерно в 12 с половиной лет, но иногда в 10-14 лет. Бывают мелкие нарушения регулярности цикла, так же, как у их обычных ровесниц. Нарушения цикла могут быть связаны с повышением уровня гормонов щитовидной железы. Нужно в таком случае обратиться к врачу.

ВОПРОС: Если женщина с синдромом Дауна забеременеет, будет ли у ребенка синдром Дауна?
ОТВЕТ: По крайней мере 50% женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50% детей, рожденных от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

ВОПРОС: Когда у женщин с синдромом Дауна начинается менопауза?
ОТВЕТ: В разном возрасте. Обычно после сорока лет.

ВОПРОС: Могут ли иметь детей мужчины с синдромом Дауна?
ОТВЕТ: Научные данные по этому вопросу ограничены. Существует по крайней мере два таких задокументированных и подтвержденных случая. Скорее всего таких случаев больше, особенно теперь, когда у большего количества людей с СД появляется возможность жить в обществе и строить отношения. Неизвестно, какова вероятность того, что ребенок от мужчины с болезнью Дауна будет иметь этот синдром или другие врожденные аномалии. Однако известно, что мужчины с синдромом Дауна в среднем намного менее фертильны, чем мужчины без СД соответствующего возраста. Можно провести анализ спермы, но это не дает 100% ответа на вопрос о фертильности мужчины. Паре, в которой мужчина имеет синдром Дауна, можно порекомендовать обязательно использовать методы контрацепции, не полагаясь на низкую фертильность спермы.

ВОПРОС: Мальчики с синдромом Дауна созревают в этом плане позднее, нежели обычные дети?
ОТВЕТ: Половое созревание мальчиков может начаться несколько позже, но не всегда. Анатомия половых органов мальчиков с синдромом Дауна в целом сравнима с их сверстниками.

National Down Syndrome Society

Нужно учить детей с синдромом Дауна навыкам ежедневной гигиены, а также вопросам сексуальности. Такое образование скорее всего придется взять на себя родителям.

БЕЗОПАСНОСТЬ
Следует вовремя и лучше заранее (!) научить детей, подростков:
— кто может к тебе прикасаться и в каких местах (органы);
— кто может попросить тебя раздеться (врач…);
— какой характер прикосновений является приемлемым, а какой – нет;
— научить запирать дверь в туалет, ванную, раздевалку;
— научить рассказывать о том, кто касался ребенка, подростка неподобающим образом, даже если они просили сохранить тайну.

Также дети-подростки должны знать, когда и где они могут себя трогать (мастурбация), им нужно объяснить, что они должны быть при этом наедине с собой.

Кроме того:
— Говорите конкретно, называйте вещи своими именами. Речь идет о пенисе и вагине, не о пчелках, тычинках, пестиках.
— Будьте последовательны и много раз повторяйте все, что касается сексуальной безопасности.
— Поощряйте правильное поведение ребенка, подростка.
— Отвлекайте от неправильного поведения. Например, если ребенок, подросток начинает мастурбировать прилюдно, дайте ему что-то в руки – нести или держать, переключите его внимание.
— Пусть ребенка учит вопросам гигиены и сексуального просвещения кто-то того же пола.
— Не забывайте о социальном аспекте сексуальности.

Перевод с англоязычных сайтов о синдроме Дауна и аутизме.

Отрывок из статьи о синдроме Дауна с ресурса EuroLab

Инвалиды — половые существа, и лица с синдромом Дауна не являются исключением. Серьёзная ошибка — поддержание стереотипа рассматривать людей с синдромом Дауна как «счастливых вечных детей». Подростки с синд­ромом Дауна подчинены тем же самым желаниям и эмоциям, как остальные, хотя они часто больше страдают в их выражении.
Определённые медицинские состояния нуждаются во внимании врача.

Менструация и различие полов (сексуальность)
Менархе у девушек с синдромом Дауна обычно только слегка задержано. Менструации обычно устанавливаются регулярные, и, хотя большинство цик­лов будут ановуляторными, должна предполагаться беременность. В мировой литературе имеются описания около 30 случаев беременности у женщин с син­дромом Дауна.
Имеется множество описаний женщин с синдромом Дауна, менструации и плодовитость которых регулировались с помощью медикаментозной тера­пии типа прогестерона или хирургического вмешательства. Недостаточное внимание уделяется просвещению женщин с синдромом Дауна по гигиене, половым отношениям и контрацепции. Экстирпация матки не защищает про­тив полового злоупотребления, особенно когда женщины с синдромом Дау­на бросаются в глаза многим, как послушные и беспомощные. Специальное обучение позволило этим женщинам принимать решения относительно кон­трацепции, основанной на соответствующей информации от опытных кон­сультантов.
Трудно оправдать подавление менструаций или стерилизацию, если не име­ется существенных медицинских показаний. Большинство государств имеют законодательство, обеспечивающее защиту умственно неполоноценных взрос­лых через систему опекунства.
Юноши с синдромом Дауна обычно испытывают те же самые половые вле­чения и расстройства, как их сверстники. Гениталии у них обычно маленькие и слаборазвитые, хотя это не обязательно. Некоторые мужчины имеют труд­ности в достижении полной эрекции и не всегда возможна эякуляция. Хотя сперма мужчин с синдромом Дауна имеет уменьшенное количество спермато­зоидов и подвижность, увеличение процента патологических форм, описан по крайней мере один зарегистрированный случай зачатия ребёнка человеком с синдромом Дауна.
Существенно необходимо образование относительно соответствующего раз­личия полов (сексуальности). Одно из больших препятствий развитию здоро­вого полового поведения для людей с синдромом Дауна — недостаток инфор­мации, к которой другие подростки имеют доступ через разнообразные источ­ники. Клиники планирования семьи и центры женского здоровья могут быть полезны семьям и общим практикующим врачам в этой области.
Источник

Другие публикации:  Патогенность сибирская язва

Статья о сексуальности на сайте «Даунсайд Ап»

Каждого третьего ребенка с синдромом Дауна не видят на УЗИ. Важное — о диагностике беременных

Планируя беременность, никому не хочется попасть в тот небольшой процент случаев, когда рождаются «особые дети». Молодые пары не жалеют денег на УЗИ и лучших врачей-диагностов, но, как показывает практика, здорового ребенка тебе никто гарантировать не может.

Так, супруги из Гродно недавно обратились с жалобой к медикам, которые, по их мнению, просмотрели у их ребенка синдром Дауна. По всем анализам и УЗИ у беременной женщины было «все в порядке», поэтому диагноз для пары стал неожиданностью и шоком. Родители обижены на врачей, а те, в свою очередь, заявляют: далеко не все можно увидеть во время ультразвукового исследования.

Предлагаем вместе разобраться в том, на что способна современная медицинская диагностика во время беременности.

Комментирует заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя» и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Ирина Наумчик.

Как получается, что синдром Дауна не видят на УЗИ?

Диагноз синдрома Дауна или другого хромосомного заболевания у плода нельзя поставить с помощью ультразвукового исследования. Проводя диагностику, врачи оценивают состояние плода по ряду параметров в соответствии с утвержденным протоколом исследования. Например, оценивается величина шейной складки плода.

Затем специальная компьютерная программа по этим параметрам рассчитывает вероятный риск того, что ребенок может быть болен.

Если риск выше, чем 1:360, он считается высоким, в таком случае женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр, чтобы провести уточняющую диагностику.

К сожалению, не всегда организм реагирует на заболевание изменениями определенных признаков. Это природа, особенности развития организма. Как при гриппе – в классическом варианте всегда должна быть температура, но в некоторых случаях ее может не быть, а человек болеет.

Поэтому признаки ультразвуковые называют косвенными. Это еще не диагноз, а предположение, что у женщины есть определенный риск хромосомного заболевания у плода.

На сегодняшний день вероятность того, что беременная плодом с синдромом Дауна попадет в группу риска по результату УЗИ в 1 триместре, составляет около 70%. Это не зависит от специалиста или аппарата УЗИ – так распоряжается природа.

А как же анализ крови, который женщины сдают в 12 недель?

Биохимический анализ также помогает врачам в диагностике хромосомных нарушений. Исследуется уровень определенных белков, который может меняться в случае, если ребенок болен. Но опять же – диагноз не ставится, рассчитывается вероятность возможных заболеваний.

Исследования, о которых мы говорим, входят в программу пренатального скрининга, который проводится в нашей стране с 90-х годов. Всем беременным проводят УЗИ плода трижды в течение беременности, если выявляют какие-либо нарушения развития плода – порок развития или риск по хромосомному заболеванию, назначают уточняющую диагностику.

Если женщина попала в группу риска, что делать?

Если риск по результатам УЗИ и биохимического исследования высокий, мы предлагаем прийти на консультацию к врачу-генетику.

Мы предлагаем им инвазивные процедуры, например, амниоцентез, когда для исследования берутся околоплодные воды. Таким образом, мы получаем клетки, в которых исследуем набор хромосом плода, и можем дать ответ, есть у ребенка хромосомное заболевание или нет.

Предварительно обязательно контролируются анализы – анализ крови, мочи, сдается мазок, если есть противопоказания, амниоцентез не назначают или проводят после лечения и повторного контроля анализов. Процедура взятия околоплодных вод делается под контролем УЗИ. После процедуры у женщины есть возможность полежать, отдохнуть.

Многие боятся таких процедур, как огня. Почему?

Считается, что риск выкидыша после амниоцентеза около 1%, поэтому многие боятся делать этот тест. На самом деле риск потери беременности по самым разным причинам есть при любой беременности. Поэтому если вероятность наличия у плода генетического заболевания большая, мы считаем, что эта процедура оправдана.

Иногда пары отказываются от инвазивной процедуры – по различным соображениям. Конечно, у таких родителей дети с генетическими нарушениями рождаются чаще.

А можно ли обойтись без забора околоплодных вод?

Для тех, кто боится амниоцентеза, сегодня существует ДОТ-тест – исследование ДНК плода, которая находится в кровотоке матери. Такой тест предназначен для выявления нескольких наиболее частых хромосомных заболеваний.

Если тест определяет, что у плода есть патология, обычно предлагают подтвердить этот результат инвазивной процедурой. Если тест показывает норму, результат не перепроверяют.

Мы такие тесты не предлагаем, потому что на территории Беларуси они пока не проводятся. Если будущие родители хотят пройти такое исследование, они сами принимают решение об этом и обращаются в частный центр или лабораторию.

В каких случаях лучше прервать беременность?

Мы не столько рекомендуем прервать беременность, сколько объясняем семье, чем опасно конкретное заболевание, как оно проявляется, какие есть возможности лечения, а далее уже семья самостоятельно принимает решение.

Если выявлен, к примеру, порок сердца, то семья может обратиться на консультацию к кардиохирургу и выяснить все возможные варианты лечения.

Как правило, если у ребенка выявили тяжело заболевание, не имеющее эффективных методов лечения, семьи решаю такую беременность прервать.

С синдромом Дауна такая же ситуация, хотя иногда родители, несмотря на установленный диагноз, отказываются от прерывания.

Бывали случаи, когда женщины даже сохраняли беременность с плодом, пороки которого несовместимы с жизнью.

Источник фото: uzi.avicenna-ug.ru

Определиться с решением важно до 22 недель беременности. Начиная с 22 недель, ребенок считается уже жизнеспособным. Вызывать искусственные роды в таких случаях нельзя — мало того что ребенок будет иметь порок развития, так он еще окажется сильно недоношенным.

Есть ли смысл возрастным родителям обследоваться заранее?

Условно пороговым возрастом для хромосомных заболеваний у женщин считается планка 35 лет, когда начинает относительно быстро повышаться риск. Это не значит, что все женщины старше 35 будут обязательно иметь ребенка с генетическим заболеванием, но вероятность выше.

У мужчин тоже есть свои риски по генетическим изменениям, обычно мы говорим о возрасте старше 45-50 лет.

При этом проходить какие-либо тесты до планирования беременности нет смысла.

В большинстве случаев изменения, о которых я говорю, случайны. Они происходят в половой клетке одного из родителей во время зачатия и никак не связаны с образом жизни или наследственностью.

Если в семье есть какое-либо наследственное заболевание, стоит обратиться на консультацию к врачу-генетику при планировании беременности, чтобы определить, надо ли проводить лабораторное обследование будущим родителям и понадобится ли дополнительное обследование во время беременности.

Почему все боятся именно синдрома Дауна?

Синдром Дауна остается наиболее частым хромосомным заболеванием у человека. Если не делать диагностику во время беременности, распространенность рождения таких детей 1 на 800, 1 на 1000 родившихся.

Нарушения вызывает дополнительный материал 21 хромосомы. Бывают и другие хромосомные заболевания, вызванные изменениями 13, 18 и других хромосом, но они встречаются гораздо реже.

После родов всем детям в Беларуси также делают генетический тест для исключения фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. Это также серьезные генетические заболевания, но если начать лечить их вовремя, проявлений практически не будет.

Признаки синдрома Дауна при беременности

Синдром Дауна – генетическая патология, обусловленная появлением в геноме человека 47 хромосомы. Благодаря современной медицине выявить заболевание можно еще на стадии вынашивания ребенка. Определение синдрома Дауна при беременности представляет собой комплекс исследований. Он включает в себя анализы крови, УЗИ, инвазивный или неинвазивный анализ ДНК плода.

Появление 47 хромосомы у плода для матери остается незаметным до момента проведения УЗИ и лабораторных исследований. Риск родить ребенка с синдромом Дауна высок у женщин старше 30 лет. Статистика показывает, что чем старше беременная, тем выше вероятность рождения больного малыша.

В последнее время участились случаи выявления синдрома Дауна у ранее нерожавших женщин моложе 29 лет. Это связано с генетической предрасположенностью к заболеванию, а также возрастом отца ребенка. У 40–45-летних мужчин выше риск зачать больного малыша, чем у более молодых.

Из всех детей с таким заболеванием в семьях остаются лишь 6%, 94% — отказники.

Как определить синдром Дауна при беременности? Для этого нужно обратиться к гинекологу и генетику. Для выявления заболевания специалисты назначают следующую диагностику:

  • УЗИ;
  • анализ крови на гормоны;
  • инвазивный и неинвазивный анализ на ДНК ребенка.

В основном назначают комплексную диагностику для получения точного результата. Исследования помогают выявить следующие признаки синдрома Дауна при беременности:

  • Аномалии в развитии ребенка;
  • утолщение воротникового пространства плода – показатель свыше 3 мм.;
  • недоразвитость носовой кости плода;
  • повышение уровня ХГЧ (гормона, вырабатывающегося плацентой после прикрепления плодного яйца) – показатель выше 2 МоМ;
  • понижение показателя альфа фетопротеина в крови беременной женщины ниже 0,5 МоМ.

Ультразвуковое исследование в первом и втором триместре беременности (на 12–13, 16–18 неделе) помогает выявить патологии в развитии ребенка. Первое, на что обращает внимание врач, — развитие носовой кости плода, его сердцебиение, изменение размеров органов мочевыделительной системы, развитие верхней челюсти, бедренных и плечевых костей.

Если какой-либо из показателей отклоняется от нормы, то риск рождения больного малыша возрастает. Но до момента родов остается шанс выносить здорового ребенка, так как УЗИ не дает 100% точный результат, и только на него опираться не следует.

Кровь на уровень женских гормонов, альфа фетопротеина и ХГЧ дает приблизительный результат, потому врачи используют анализы совместно с УЗИ. Когда лабораторные исследования и УЗИ подтверждают опасения, беременной назначают инвазивные анализы на ДНК ребенка.

Под этим понятием скрываются 2 вида исследований: амниоцентез и биопсию плаценты (хориона).

Такие исследования назначают только в крайнем случае, они проводятся в стерильных условиях стационара, под контролем УЗИ, чтобы избежать травмы плода.

При амниоцентезе производится забор околоплодных вод длинной иглой, а при биопсии на анализ берется образец плаценты. Точность анализов – 80–90%.

Самым безопасным тестом на синдром Дауна считается неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Он представляет собой обычный анализ венозной крови, результат которого получают спустя 14 дней с момента сдачи.

Другие публикации:  Какие уколы делают при ангине детям

Синдром Дауна неизлечим. Единственное, что назначают врачи – лечение сопутствующих недугу заболеваний. Дети с синдромом Дауна редко рождаются жизнеспособными, а для беременных женщин законодательством предусмотрено прерывание беременности после подтверждения диагноза. В любом случае выбор остается за будущими родителями.

Реальная история: «Я ждала ребенка с синдромом Дауна, но родила здорового»

Woman.ru представляет новую рубрику «Реальная история», в которой обычные женщины откровенно делятся с нами непридуманными сюжетами из своей жизни. Мы благодарны каждой из них за искренность и уважаем желание многих оставаться инкогнито. Ведь реальность, как мы знаем, порой оказывается сложнее закрученного киносценария, а обычные люди вынуждены решать задачи, которые не под силу голливудским супергероям. Перед сложнейшим выбором однажды оказалась наша первая героиня — Вероника П.

«Моя история самая обычная. Отдельные эпизоды наверняка происходят в жизни ваших знакомых. Просто у меня случилось все и сразу.

Дети — цветы жизни, но Достоевский выбрал слишком недолговечное сравнение: мысли о «продолжении рода» вянут, как цветы, от страха, поймет ли шеф, хватит ли денег, испортится ли фигура и кто будет сидеть с ребенком.

В 19 лет родители и мой первый, тогда еще не муж решили, что аборт — это лифт во взрослую жизнь. Я подчинилась, сдала сессию, как все хотели, на пятерки и навсегда всех разлюбила. Говорите, в 19 лет взрослые люди уже и могут сами решить: жить или не жить? Я не повзрослела и сейчас, в свои 35.

В 33 года я снова узнала, что беременна. Все было, как обычно, не вовремя и сложно. У меня была новая прическа, работа, новый мужчина и старый неосознанный ужас. Две полоски — две сплошные. Да, я уже стала директором, но я все еще не купила квартиру, дачу и не завела счет в банке. Зато научилась молиться — полезный навык.

Через 5 месяцев, не смущаясь моих горьких слез, ведущий российский эксперт по УЗИ Ольга Мальмберг скажет: «Этот небесный кирпич может упасть на любую семью, независимо от того, бомж вы или Нобелевский лауреат. Независимо от того, каким здоровьем славились все ваши дедушки и бабушки. Это генетика! Но есть женщины, которые рады любому ребенку…»

Все началось в московском частном центре «Медицина Плода» на Чистых Прудах. В интернете я нашла информацию, что там делают 3d-УЗИ. Я хотела увидеть человека, появившегося во мне из ниоткуда, чтобы поверить: я мама, я 2-в-1, точнее 3-в-1 — я, сын и святой дух.

Из дневника Вероники: «Дорогой малыш, 3 дня назад мы с тобой ходили на первое УЗИ. Тебе почти 7 недель, пару дней назад в тебе было только 2,5 мм, но, возможно, за это время ты уже и 3 мм! Большой и маленький человек. Точнее, для меня ты большой, а самой себе я кажусь маленькой. Кто сказал, что родители учат? Мне кажется, любой ребенок учит родителя, и я буду учиться».

Все знают, беременность — это постоянные тесты, что само по себе огромный стресс. Первый генетический тест в 12 недель показал идеальный анализ крови и в качестве плохого маркера — широкую шейную складку. Врач сказала: «Скорее всего, это индивидуальная особенность».

В 17 недель другая врач «Медицины плода», открыв мою карту и прочитав про мои маркеры, проводила УЗИ почти час. Она только что вернулась с учебы в Англии, а там, как написано на сайте клиники, лучшие в Европе клинические технологии.

Так я узнала, что, помимо широкой шейной складки, у нас с моим космонавтом много других отклонений: расширены желудочки мозга (я даже не знала, что у мозга есть желудочки), слишком большой объем грудной клетки, диабет беременных и еще . И еще генетические риски.

Мне рекомендовали провести тест со страшным названием амниоцентез.
Мой космонавт без пола на экране сосал пальчик. Он был похож на человека — лучшего человека в моей жизни.

Из дневника Вероники: «Мой малыш, ты, наверное, сегодня испугался. Прости, что заставила тебя пройти через это. Я люблю тебя, мой сладкий пирожочек. Люблю! У меня замирает сердце, я просто хотела все знать, чтобы подготовиться…»

Я орала на ресепшн. Я плакала. Мне звонила главный врач, но и она не могла объяснить: почему один специалист сказал, что все нормально, а другой — убил мое право на счастливое материнство.

С того момента начался мой 3-месячный плач. Ты едешь в машине и ревешь. Заходишь в кафе и ревешь. Ты ложишься в кровать — и ревешь. Только на работе ты улыбаешься и говоришь спокойно. Однажды моя нервная система не выдержала. Начитавшись бесперспективных статей в интернете, я решила узнать правду. И жить с ней, пока смерть не разлучит нас.

Найти клинику, где можно сделать амниоцентез на этой неделе, оказалось не так просто. Даже по цене 35-45 тыс руб + анализы еще тысяч на восемь.
Прочитав неплохие отзывы, я позвонила в Центр Планирования Семьи и Репродукции. В ответ на свой сбивчивый лепет услышала классический голос из СССР: «О чем вы думали раньше? Уже поздно на вашем сроке!»

Когда переступаешь порог Отделения генетики на втором этаже, видишь переполненный коридор из пузатых, печальных женщин и блеклых, потерянных мужей, отчаяние переполняет. Мне назначили анализ на следующий день.

Мне повезло, что я встретила в этой битве с эгоизмом генетика Галину Юрьевну Бобровник, заведующую Отделением Перенательной Диагностики. Эта маленькая женщина стала моей феей, моей надеждой. Благодаря знакомству с ней я поняла, что в мире есть настоящие врачи и настоящее добро.

Меня испугал не столько анализ, когда иглой с полруки прокалывают беременный живот. Меня испугали разговоры женщин, готовых к аборту. Меня испугало, что они говорят об этом вслух, их ребенок слышит о возможной казни. Я не против абортов. Я против обреченности.

Экспресс-анализ, фиш-тест, через пару дней показал «мозаичный синдром Дауна». В такие моменты ты всегда думаешь: где ты, Бог? Но экспресс-анализ, мне сказала Галина Юрьевна, еще не приговор.

Вместе с другими посетителями генетик отправил меня на бесплатное УЗИ к Ольге Мальмберг, чтобы избежать ошибки. 2 часа мы с мужем сидели в очереди и плакали. Я читала статьи в интернете о том, что люди с мозаичным синдромом становятся олимпийскими чемпионами и су-шефами мишленовских ресторанов. Также я читала о детях, которые никогда не смогут есть и читать сами и умирают при жизни родителей.

Рядом плакала совсем молодая девочка, моя соседка по палате. Ей было 22 года, она забеременела, долго лежала на сохранении, собиралась замуж. А тут такая «проверка на вшивость». Парня ее не было рядом. Мой был со мной. Но со своим горем я точно была наедине. Мой живот был в движении. А я как будто была героиней фильма «Чужой».

Из дневника Вероники: «В палате со мной 3 женщины. У каждой висит на волоске жизнь ребенка. Мы ждем результатов тестов. Нам страшно. Я желаю всем нам счастья. В жизни ведь есть место для чуда?»

Небесный кирпич пролетел совсем рядом. Мальмберг сказала, что мой ребенок красивый, симметричный. «Нет у него никаких синдромов», — резюмировала она. Размазывая слезы с УЗИ-гелем по лицу, я молилась и давала обещания своему мальчику быть лучшей матерью. Я знала теперь, что он мальчик. В этом есть преимущества метода: узнать 100% пол ребенка и не думать о нем, как о бесполом существе.

Бобровник сказала, что надо ждать 2 недели результатов полного теста. 400 генетических заболеваний известно науке. Сегодня можно диагностировать даже аутизм. И если ребенок умирает в утробе матери, как было у моей знакомой, это тоже генетическое нарушение — синдром Патау-Эдвардса.

Генетический тест в цивилизованном мире рекомендуют паре сдавать до беременности, чтобы заранее оценить возможные риски.

Я всегда буду благодарна Галине Юрьевне Бобровник за то, что ей было не все равно. Она рассказала, что попросила заведующую лабораторией проверить больше моих генов, чтобы избежать неточностей. Бесплатно.

Ошибки уже не было. Мы все улыбались и слушали истории с хорошим концом. Что такие дети могут быть гениальными, очаровательными, восхитительными.

Я рожала дома сама. Потому что не могла уже слушать врачей с их страшными диагнозами и трагичными прогнозами. Сама и с удовольствием произвела на свет сына весом 4,1 кг.
Мы сдали в InVitro генетический тест «Пяточка», который делают в роддоме после рождения. Он более расширенный, чем в поликлинике или роддоме. Все и правда было прекрасно.

Из дневника Вероники: «Мир снаружи — больше, чем мама изнутри. Я не знаю, что сказать кроме того, что все у нас будет хорошо».

Сейчас Савелию полтора года. Больше всего он любит буквы, знает весь алфавит. На первых порах я была несколько растеряна: не знала, как любить правильно. Только сейчас я «разморозилась» и дала себе право на чувства.
Мы лежим ночью рядом. Я нюхаю его макушку, его ладошка у моей щеки. Я чувствую его дыхание и знаю: мне дали еще один шанс начать все сначала.
Я никогда никому не была так нужна. (И никогда я не работала так много — ради ипотеки).

Почему так боятся детей? Потому что все эти «люблю — не люблю», «уйду — останусь», «нет денег/ сил/ удачи/ времени» уже не работают.
Дети — лакмусовая бумажка, чего ты стоишь. Все становится по-настоящему».

Синдром Дауна: объяснение врача

Еще 19 статей на тему: Особенные дети

Синдром Дауна: объяснение врача

К детям с синдромом Дауна в нашей стране относятся неоднозначно. Многие считают это заболевание синонимом глубокой отсталости. Однако это неверное представление: дети с синдромом Дауна могут посещать школу, учиться новому и жить яркой и насыщенной жизнью. Наличие диагноза — не приговор для родителей и малыша. Люди, живущие бок о бок с такими детьми, должны помогать им и активно вовлекать их в свою среду — ведь в желании быть счастливыми все равны!

История

Другие публикации:  Как навсегда забыть о простуде

Люди, как правило, считают синдром Дауна тяжелой неврологической болезнью, сопровождающуюся умственной отсталостью. Их пугает даже не сама патология, а неизвестность. Поэтому необходимо рассказывать о том, что такое синдром Дауна.

Патология известна не одно столетие. Если приглядеться к полотнам средневековых художников, можно отметить на них людей с особенностями развития. Описаны похожие характеры и в художественных произведениях. Но истинную природу синдрома изучили только в ХХ веке, когда были открыты хромосомы, гены и структура ДНК.

Сегодня достоверно известно, что синдром Дауна формируется при наличии аномалии в хромосомном наборе клеток, это так называемая трисомия по 21 паре хромосом. Это значит, что в данной паре в результате мутации возникла лишняя хромосома. Таким образом, у этих детей в клетках не 46, а 47 хромосом. При синдроме Дауна возможны многочисленные вариации – от целой лишней хромосомы до ее части, что делает дефекты очень разными.

Почему так происходит

В организме человека клетки всех органов и тканей подвергаются делению. В том числе делятся и половые клетки – яйцеклетки и сперматозоиды. Во всех клетках тела должно происходить равное деление, чтобы дочерние клетки были абсолютно идентичными. Но природа не идеальна и может давать сбои под влиянием каких-либо неблагоприятных факторов. Тогда в одной из клеток оказывается на одну хромосому в 17 паре больше, и при участии такой клетки в зачатии может на свет появиться ребенок с синдромом Дауна.

Синдром Дауна — это не одна патология, а целая группа сходных по механизмам и протеканию состояний, объединенных общим названием. В подавляющем большинстве случаев дополнительная хромосома будет присутствовать во всех клетках организма. Реже возникают варианты, когда лишняя хромосома переходит на область 22 пары или 14 пары хромосом. Может быть также и мозаичный вариант синдрома, при котором наряду с клетками, имеющими дефект по 21 паре хромосом, имеются и вполне нормальные клетки с 46 хромосомами. Выделение таких групп дефектов в клетках проводится не просто так. От того, какая форма выявляется у ребенка, будет зависеть и прогноз: насколько тяжелыми будут внешние и внутренние нарушения, чем и как он будет отличаться от других детей.

Механизм появления синдрома

Синдром Дауна относят к генетической патологии, которая формируется у плода в момент его зачатия, если происходит слияние дефектных яйцеклетки и сперматозоида. Примерно в 90% случаев причиной становится дефектная яйцеклетка с 24 хромосомами вместо 23, и примерно в 10% это может быть дефектный сперматозоид. Влиять на формирование подобных дефектных половых клеток могут болезни матери или отца, стрессы, наличие вредных привычек, неполноценное и нерациональное питание, все, что так или иначе может повлиять на деление половых клеток. А вот течение беременности и родов на развитие синдрома Дауна не влияет.

В том, что половые клетки будут содержать лишнюю хромосому, будет виновен особый белок клеток. Он обладает функцией растяжения хромосом к полюсам клетки при делении, чтобы в результате каждая из клеток получила поровну генетической информации. Если у белка есть дефект, то с одной стороны микротрубочка, тянущая хромосому, будет тонкой и дефектной, и более сильная трубочка от другой образующейся клетки перетянет ее на себя, к противоположному полюсу. После этого клетки начинают обособляться друг от друга, превращаясь в два полноценных образования — но в одной будет 22 хромосомы, а в другой — 24. Вот эта дефектная клетка и может дать жизнь малышу с синдромом Дауна.

Подобные проблемы могут возникать при воздействии следующих факторов:

● близкородственные браки с носительством одних и тех же мутаций. Чем ближе степень родства, тем вероятнее мутации;
● беременность ранее 18 лет, так как организм еще не зрелый, и могут быть дефекты деления клеток;
● поздняя беременность: после 35 лет (для женщины) и после 45 лет (для мужчины) с накоплением груза мутаций;
● носительство дефектов в 21 паре хромосом.

Но по большей части наличие синдрома Дауна — это результат спонтанной мутации, в которой никто не виноват.

Внешние особенности детей с синдромом Дауна

Обычно детей с синдромом Дауна можно определить уже с рождения. Личико у них несколько уплощенное, глаза слегка раскосые, а голова имеет специфическую форму, при этом рот небольшого размера. Язык ребенка кажется большим и может не помещаться в полости рта, из-за чего будет слегка высунутым. Постепенно эта черта исчезает. Ладони крохи широкие, пальчики короткие с загнутым внутрь мизинцем. На ладошках наблюдаются типичные поперечные единственные складки. Но по внешнему виду диагноз не ставят. Врачи обязательно проводят полноценное генетическое обследование, чтобы подтвердить или опровергнуть предварительные подозрения.

Проблемы со здоровьем у детей

За счет особенностей хромосом у детей с данным синдромом могут быть проблемы со здоровьем. С рождения у них формируется слабой степени или средне выраженная гипотония мышц, которая по мере роста постепенно проходит. Эти дети обычно рождаются маловесными и небольшого роста в сравнении со сверстниками, но при регулярном уходе и правильных занятиях они могут расти и прибавлять в весе практически как все другие дети. Особенное внимание нужно уделить внутренним органам, их строению и работе: зачастую у детей с синдромом Дауна есть проблемы со слухом, синдромы ночного апноэ, расстройства работы эндокринной системы. Лишняя хромосома дает порки сердца и развития органов брюшной полости, которые могут потребовать вмешательств врачей вплоть до хирургии.

Особый механизм имеет развитие нервной системы

Из-за лишней хромосомы нервная система работает и развивается по своему сценарию. Именно эти особенности и будут лежать в основе формирования задержек умственного и физического развития. У детей может отмечаться нарушение циркуляции спинномозговой жидкости, что ведет к избыточному ее образованию в области сосудистых желудочков мозга при нарушении всасывания. Это может приводить к повышению внутричерепного давления. Могут отмечаться очаговые повреждения в области периферических нервов и головного мозга, что дает нарушение координации и слаженности движений и может тормозить развитие моторики – мелкой и крупной. Мозжечок обычно меньше нормы, недостаточно активно выполняет свои функции, что приводит к ослаблению тонуса мышц, сложностям в управлении своим телом в пространстве и контролю за координацией движений. Могут быть нарушения мозгового кровообращения из-за слабости связок и нестабильности в области шейного отдела позвоночника. Может быть уменьшен объем головного мозга и увеличены размеры желудочков, снижается активность коры, что приводит к снижению количества нервных импульсов с вялостью, медлительностью, снижением скорости мыслительного процесса. Но это совсем не значит, что дети необучаемые и глубокие инвалиды, просто они делают все медленнее и на их обучение уйдет больше времени.

Развитие детей с синдромом Дауна

Дети с этим синдромом осваивают навыки позже — они также учатся ходить, говорить, пользоваться предметами и туалетом. Ребенок сможет научиться делать практически все, что и остальные дети, просто сроки обучения навыкам будут индивидуальными. Обычно улыбаться они начинают в период от двух до четырех месяцев, переворачиваются на живот с 4 до 18 месяцев, сидят самостоятельно в сроки от 6 до 28 месяцев, ползают в 7-20 месяцев, делают попытки ходить с 12 до 60 месяцев, говорить с 9 до 30 месяцев. Таким детям важны полноценный уход и грудное вскармливание, это будет способствовать укреплению здоровья и повышению иммунитета, формированию правильных навыков малыша. Во время кормления между мамой и малышом будут завязываться особо тесные и близкие связи, что принесет много радости обоим.

Лечение и реабилитация

К сожалению, на сегодняшний день невозможно избавить ребенка от синдрома Дауна. Ученые не умеют исправлять генетические ошибки клеток и хромосомные отклонения. Но педагоги, врачи и родители могут сделать жизнь таких детей яркой, здоровой и продолжительной. Малыши с этим синдромом совершенно не обязательно будут больными, несмотря на то, что они чаще других детей могут простывать или имеют патологии внутренних органов. Пороки развития сегодня уже умеют исправлять, проблемы слуха и иммунитета разрешимы, а эндокринные отклонения корректируются.

Самой большой проблемой таких семей является отношение к ним общества, а также отношение родственников. Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье, вне зависимости от достатка, расы, страны проживания и прочих условий, а также возраста родителей. Главное, что нужно знать, — дети с синдромом Дауна полноценны и обучаемы. Более того, они очень талантливы и могут многому научить окружающих. Они могут учить добру, открытости и искренности, которых всем так часто не хватает!

Алена Парецкая, педиатр

Читайте также на Маме.ру: