Что такое синдром вялого ребенка

Содержание:

Описание синдрома вялого ребенка: причины, симптомы, лечение

У маленьких детей нередко выявляют мышечную гипотонию.
Это понижение тонуса мышц, что также обозначается синдромом вялого ребенка.К развитию патологии приводят множество причин, поэтому состояние требует тщательной диагностики.

Впервые симптомокомплекс описал Оппенхайм в 1911 г. Он отметил амиотонию при врожденных миопатиях, имея ввиду характерный вид ребенка, вызванный амимией, вялостью мускулатуры. Позже в содержание термина вошли также некоторые патологии ЦНС и нервно-мышечной системы.

Общая информация

Синдром вялого ребенка не является самостоятельным заболеванием. Под этим термином понимают различные патологии, которые сопровождаются прогрессирующим гипотонусом мышц. Течение у большинства из этих болезней неблагоприятное, показатель летальности высок. Все это делает синдром одной из самых актуальных проблем в современной педиатрии.

На данный момент СВР объединяет более 80 заболеваний, при которых наблюдается гипотония и слабость мышц.

Причины состояния вялости

В 60% случаев синдрома вялого ребенка развивается на фоне ранней стадии болезни Верднига-Гоффманна. Часто его причиной становится ДЦП, тяжелый рахит. Синдром нередко возникает при болезнях Морфана, Дауна. Также в литературе описаны метаболические расстройства, которые сопровождаются мышечной гипотонией.

К распространенным причинам СВР также относятся:

  • врожденные миопатии и мышечные дистрофии;
  • сепсис;
  • интоксикации;
  • перинатальная асфиксия или ишемия;
  • внутричерепные кровоизлияния;
  • повреждения спинного мозга.

Иногда развитие синдрома бывает обусловлено нейромышечными патологиями, язвенным колитом у матери, что ограничивает подвижность плода в утробе. Больные дети нередко рождаются у женщин, которые во время беременности употребляли алкоголь, наркотики, антиконвульсанты.

Симптомы синдрома

Симптомокомплекс типичный. Это 4 признака, которые замечают сразу при рождении:

  • «расслабленная» поза;
  • слабое сопротивление в суставах при пассивных движениях;
  • высокая амплитуда суставных движений;

Чаще всего сниженный тонус мышц выявляется в первые дни или даже часы после появления ребенка на свет. Он лежит с широко расставленными и согнутыми в коленях ногами, а стопы повернуты подошвами друг к другу. Ребёнок не может фиксировать голову – она свисает, когда малыша переводят из лежачего в сидячее положение, потягивая за руки.

К косвенным признакам относятся вялое сосание, слабый крик, проблемы с дыханием и глотанием. При инфекционных или травматических повреждениях мозга ребёнок может также терять сознание, страдать судорогами.

Диагностика заболевания

При подозрении на СВР после внешнего осмотра проводят неврологические пробы, включая тракцию за руки в лежачем положении, подвешивание. У больного малыша голова свисает, видно, что тонус конечностей сниженный.

Далее проводят электронейромиографию – метод позволяет установить синдром периферического генеза. Также проводится МРТ для выявления атрофии определенных отделов мозга. Проводятся лабораторные анализы для исключения инфекционных факторов.

Генетическое картирование назначается, чтобы подтвердить синдром Дауна и другие хромосомные патологии.

Лечение расстройств

Ребёнку может потребоваться лечение расстройств дыхания и питание через зонд. Основной курс терапии подбирается индивидуально с учетом сопутствующих болезней и причин СВР. Кроме педиатра, привлекается целый ряд профильных врачей, включая ортопеда, логопеда, физиотерапевта, кардиолога, невропатолога, генетика.

Для улучшения мышечного тонуса применяют:

  • ЛФК;
  • физиопроцедуры (массаж, ванны, закаливание);
  • уроки с логопедом;
  • развитие мелкой моторики (рисование, игры);
  • постановка осанки и походки;
  • правильное питание.

Специфической медикаментозной терапии на данный момент не существует. Положительной действие оказывают энерготоники и нейрометаболические препараты. Часто дети нуждаются в кислородной поддержке.

Последствия синдрома вялого ребенка

Мышечная гипотония приводит к серьезным последствиям для здоровья ребенка. Она негативно влияет на осанку и подвижность – ухудшаются рефлексы, связочный аппарат становится слабее. Это чревато искривлением позвоночника, многочисленными вывихами суставов, в том числе бедер, челюсти, колен, голеностопа.

При мышечной дистрофии и врожденной миопатии гипотонус прогрессирует. Постепенно ослабевают также дыхательные и глотательные мышцы. Ребенку становится трудно принимать пищу, у него появляется одышка, апноэ. Если повреждение мозга вызвано инфекцией или травмой, то со временем мышечную гипотонию сменяет гипертонус. Из-за этого ребенок начинает ходить на носочках, испытывая постоянное напряжение, становится малоподвижным. У него нарушается сон, эмоциональное состояние становится нестабильным.

Другие последствия – недоразвитие речи, дислалия (неправильное произношение звуков).

Профилактика осложнений

Нельзя заранее предвидеть синдром вялого ребенка, но можно снизить риск его развития. Профилактика заключается в грамотном поведении мамы до, во время и после беременности. Женщина должна отказаться от вредных привычек, тщательно следить за своим здоровьем и за состоянием развития ребенка в утробе. Для этого следует сдавать все необходимые анализы и проходить исследования. После рождения ребёнка его необходимо регулярно водить на осмотры к педиатру.

Соблюдение этих правил поможет свести риск развития заболевания к минимуму либо вовремя выявить патологию. Чем раньше начнётся лечение, тем больше шансов, что оно окажется успешным.

Синдром вялого ребенка: причины, симптомы, диагноз, лечение, восстановительный период и советы педиатра

Явление, о котором мы расскажем в этом материале, не считается самостоятельным заболеванием. Синдром вялого ребенка является признаком ряда патологий и болезней, диагностируемых у новорожденных. В статье мы разберем характеристику синдрома, его основные симптомы, возможные причины, возможности диагностики и лечения.

Синдром вялого ребенка — врожденная мышечная слабость (гипотония), происхождение которой может быть различным. Причина — патологии и заболевания различной этиологии, что характеризуются снижением тонуса мускулатуры.

Синдром вялого ребенка часто сопровождают такие расстройства, как дисфункции глотательной и дыхательной системы, нарушение сознания, судорожные реакции. Мы уже отметили, что он не является самостоятельным заболеванием. Однако его обособление необходимо по той причине, что комплекс лечебных мероприятий при различных болезнях-причинах практически одинаков.

Термин «синдром вялого ребенка» был предложен в 1958 году ученым-невропатологом Гринфилдом (США). Однако исследования такого состояния новорожденных проводились еще с начала XX века.

В первую очередь педиатр диагностирует состояние по характерной безжизненной позе малыша. Однако мышечную гипотонию для определения диагноза нужно подтверждать инструментальным обследованием. Для выяснения причин состояния в современности применяется МРТ, генетическое картирование, лабораторные анализы.

Направления терапии — симптоматическая и патогенетическая. Широко используется искусственная вентиляция легких, препараты нейрометаболического действия.

Сегодня синдром считается одной из актуальных проблем мировой педиатрии. Выявлено более 80 заболеваний, при которых он может проявляться. Что печально: подавляющее их число имеет неутешительные прогнозы, подтверждающие высокий процент летального исхода.

Самые частые причины состояния

Как показывает статистика, диффузную гипотонию (общую мышечную слабость) в 3/4 случаев вызывает следующее:

  • Перинатальная ишемия.
  • Перинатальная гипоксия.
  • Мышечные спинальные дистрофии.
  • Дисгенетический синдром.

Классификация сопутствующих заболеваний

Синдром вялого ребенка может быть следствием заболевания, относящегося к одной из нижеперечисленных групп.

  • Врожденная миопатия.
  • Врожденная дистрофия мускулатуры.
  • Дефицит цитохром-С-оксидазы.
  • Спинальная мышечная инфантильная дистрофия.
  • Миотоническая врожденная миопатия.
  • Болезнь Помпе.
  • Синдром деплеции митохондриальной ДНК.

Нарушения в работе центральной или перифирической нервной системы:

  • Интоксикации.
  • Сепсис.
  • Нарушения передачи нервных импульсов.
  • Синдром Дауна.
  • Перинатальная асфиксия.
  • Внутричерепное кровоизлияние.
  • Синдром, связанный с нарушением прибавки веса тела.
  • Врожденная форма гипотериоза.
  • Синдром Прадера-Вилли.
  • Мальформации, повреждения спинного мозга, иные родовые травмы.

Синдром вялого ребенка также может быть следствием следующих патологий и дисфункций:

  • Центральная приобретенная гипотония.
  • Поражение клеток переднего рога.
  • Заболевания соединительных тканей.
  • Поражения нервно-мышечных синапсов.

Влияние состояния здоровья матери

Влияет ли как-то состояние будущей матери на рождение малыша с синдромом вялого ребенка? Специалисты в ходе исследований отметили следующее:

  • У части маленьких пациентов матери страдали от нейромышечных патологий. В частности, мышечной миотонической дистрофии. Болезнь ограничивает естественное движение плода в утробе.
  • У части матерей был диагностирован язвенный колит. Это заболевание также ограничивает движение эмбриона.
  • Прием во время беременности алкогольных напитков, наркотических веществ, антиконвульсантов тоже в ряде случаев становился причиной рождения ребенка с диффузной гипотонией.

Симптоматика

Признаки синдрома вялого ребенка становятся заметными уже в первые дни (а иногда и в первые часы) появления на свет. Конкретная симптоматика будет зависеть от заболевания, патологии, что сопровождается гипотонией (мышечной слабостью). Однако наблюдаются и общие симптомы синдрома вялого ребенка:

  • Характерная «поза лягушки». Ножки ребенка будут широко разведены и согнуты в коленках, стопы при этом «смотрят» друг на друга подошвенной поверхностью.
  • Во время осмотра доктором наблюдается чрезмерная суставная подвижность. Ее обуславливает сниженное мышечное сопротивление.
  • В некоторых случаях в дистальных зонах конечностей мышечный тонус сохраняется повышенным. Если же гипотония общая, то кулачки новорожденного сжаты.
  • Если синдром вызван инфекционным, травматическим повреждением головного мозга, могут присутствовать судороги, потеря сознания. Снижение мышечного тонуса здесь временное, сменяющееся уже гипертонусом.
  • При врожденной миопатии и мышечной дистрофии гипотония, напротив, будет только прогрессировать. Она начинается мышечной слабостью конечностей, переходя на дыхательную и глотательную систему. Ребенку трудно принимать пищу, у него диагностируется одышка и приступы апноэ.

Диагностика состояния

Синдром вялого ребенка (фото в статье иллюстрируют особенности подобного состояния новорожденного) определяется специалистом в первые дни и даже часы жизни. Прежде всего, по характерному внешнему виду, позе малыша.

Второй этап диагностики — неврологические пробы. Это тракция (вытягивание) за верхние конечности в положении лежа, вертикальное, горизонтальное подвешивание. При синдроме вялого ребенка голова малыша при этих манипуляциях свисает, тонус в ручках и ножках визуально снижен.

Также проводятся следующие диагностические процедуры:

  • Электронейромиография. Обследование помогает выявить периферическое происхождение синдрома.
  • МРТ. Выявление атрофии в некоторых участках головного мозга.
  • Лабораторная диагностика. Подтверждает/опровергает инфекционную причину синдрома.
  • Обследование сердца.
  • Генетическое картирование. Выявляет/исключает причину синдрома — хромосомные патологии. Такие, как метаболические наследственные дисфункции, болезнь Дауна.

Методы терапии

Методики специфического лечения синдрома вялого ребенка на сегодняшний день не существуют. При данном состоянии эффективны нейрометаболические средства, энерготоники. Но они могут гарантировать лишь незначительное временное улучшение состояния малыша.

Многим детям, страдающим от симптома, требуется кислородная поддержка, искусственная вентиляция легких.

Прогнозы специалистов

Развитие заболеваний, что вызывают, в числе всего прочего, синдром вялого ребенка, может быть как стремительным, так и замедленным. Однако их течение будет, к сожалению, необратимым.

Из всего сказанного можно выявить, что прогноз довольно неблагоприятный. Среди детей с данным синдромом высока смертность в первые месяцы и годы жизни. Причин возможного летального исхода несколько:

  • Слабость дыхательных мышц.
  • Метаболические расстройства.
  • Септические осложнения и проч.

Что такое синдром вялого ребенка? Это проявление гипотонии, которая сначала затрагивает конечности новорожденного, а затем становится общей, диффузной. Отмечается состояние при многих заболеваниях различной этиологии у детей. К сожалению, на сегодняшний день прогнозы излечения неутешительны. При данной патологии отмечается высокая смертность пациентов.

Симптомокомплекс «вялый ребенок» – взгляд детского невролога

Опубликовано в журнале:
«Практика педиатра», февраль 2010, с. 21-25

Д.А. Харламов, ведущий научный сотрудник ФГУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий», канд. мед. наук, руководитель нервномышечного центра

Начиная с 1900 года выдающийся немецкий невролог Г. Оппенхейм описал состояния, наблюдавшиеся у детей раннего возраста, при которых основным проявлением была мышечная гипотония. С тех пор описано множество подобных заболеваний, а в 1958 году Гринфилд предложил термин «вялый ребенок» («floppy baby»).

Отечественные неврологи долгое время объясняли многие патологические состояния раннего детства «перинатальной энцефалопатией», «гипертензионно-гидроцефальным синдромом», травматическим поражением шейного отдела спинного мозга. До сих пор гипердиагностика указанных состояний объясняется малой доступностью в России тонких молекулярно-генетических, биохимических, морфологических методов исследования, позволяющих выявить многообразные группы заболеваний, иногда редких, которые протекают с выраженной мышечной гипотонией.

Клинические проявления симптомокомплекса «вялый ребенок»

Термин «вялый ребенок» применяется в отношении детей раннего возраста, у которых мышечная гипотония развивается в период становления основных моторных навыков.

Симптомокомплекс представлен однотипной картиной и обычно распознается на основе четырех клинических признаков. Часто уже в роддоме можно увидеть:

  • необычную «распластанную» позу;
  • снижение сопротивления в суставах при пассивных движениях;
  • увеличение амплитуды движений в суставах.

Несколько позже выявляется задержка моторного развития.

При неврологическом осмотре необходимо провести три простых пробы: тракцию за ручки в положении лежа, горизонтальное и вертикальное подвешивание.

При выявлении мышечной гипотонии в первую очередь целесообразно исключить курабельные соматические заболевания. Сначала выделяют следующие состояния:

  • сепсис, инфекционные заболевания (менингит, энцефалит);
  • врожденные пороки сердца;
  • заболевания эндокринной системы (гипотиреоз);
  • нарушения питания (мальабсорбция, недостаточность питания);
  • метаболические нарушения (ренальный тубулярный некроз, гиперкальциемия);
  • медикаментозные интоксикации матери (нейролептики, бензодиазепины, снотворные, сернокислая магнезия).

При исключении вышеперечисленных нарушений переходят к следующему этапу дифференциальной диагностики. Следует различать центральное и периферическое происхождение мышечной гипотонии. Чаще гипотония у новорожденных обусловлена поражениями центральной нервной системы (ЦНС) – на их долю приходится около 80% случаев; в 20% случаев встречается поражение моторной единицы, включая все ее элементы: от моторного нейрона до мышечного волокна.

Другие публикации:  Инструкция вакцина гепатит в

При поражении ЦНС, как правило, гипотония в дальнейшем сменяется спастичностью, тогда как гипотония при поражении двигательной единицы сохраняется на протяжении всего времени болезни. Мышечная сила при центральной гипотонии может не снижаться или снижаться незначительно, тогда как при периферическом поражении она снижена значительно.

Выраженность сухожильных рефлексов также значительно различается: при центральном поражении она повышена, а при периферическом – снижена. Следует помнить, что иногда сухожильные рефлексы могут быть длительно угнетены при тяжелом гипоксическом поражении головного мозга. И напротив, нередко при врожденных структурных миопатиях рефлексы бывают нормальными или даже повышенными. Часто приходится ориентироваться на задержку редукции рефлексов новорожденных. Если наблюдается такая задержка, то перед врачом – случай нарушения ЦНС. При родовом поражении спинного мозга выраженность нарушений сухожильных рефлексов зависит от уровня травмы.

Атрофия мышц отмечается только при гипотонии периферического генеза, но в случаях заболевания младенцев она может отсутствовать. Для дифференциального диагноза важно выявить задержку психического развития, судороги, которые часто встречаются при центральном поражении.

Рассмотрим некоторые заболевания, наиболее часто приводящие к развитию мышечной гипотонии.

«Центральная» гипотония

Перинатальные поражения центральной нервной системы

У детей с умеренной или тяжелой гипоксически-ишемической энцефалопатией, родовой травмой или внутричерепным кровоизлиянием может наблюдаться гипотония, как одно из клинических проявлений поражения головного или спинного мозга. В таких случаях показана нейровизуализация (нейросонография, магнитно-резонансная томография). При тяжелой степени поражения угнетены сухожильные рефлексы, имеются нарушения дыхания, глотания. При такой симптоматике нередко врачу следует решить: не лежит ли в основе клинической картины патология нервно-мышечной системы? Практический опыт говорит о том, что на этом этапе диагностики особенно часто врачи пропускают наличие у ребенка врожденных миопатий.

Нарушения чувствительности (трудно диагностируемые у младенцев), отсутствие сухожильных рефлексов, задержка мочи, снижение тонуса сфинктера заднего прохода служат важными дифференциально-диагностическими признаками перинатального поражения спинного мозга. Важно не пропустить экстрамедуллярное кровоизлияние, которое требует экстренного хирургического вмешательства. В этом случае в уточнении диагноза помогает магнитно-резонансная томография.

Органические ацидурии

Органические ацидурии (ацидемии) – группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением обмена органических кислот и их накоплением в биологических жидкостях. Эти заболевания проявляются вялостью, сонливостью, нарушениями дыхания. Часто наблюдаются судороги, рвота, отказ от еды, нарушение стула, обезвоживание. Для течения ацидурий характерны светлый период и дебют клинических проявлений после смены режима питания, голодания или жировой нагрузки, приступообразное течение. Из лабораторных признаков диагностике помогают анемия, тромбоцитопения, лейкопения, гипогликемия, метаболический ацидоз, повышение уровня трансаминаз. В специализированных лабораториях возможно исследование уровня органических кислот в моче.

Общие принципы лечения органических ацидурий следующие: ограничение белка в пищевом рационе, применение витаминов (биотин, тиамин), левокарнитина, глицина. Следует отметить, что в случаях ранней диагностики и адекватной терапии у многих больных заболевание принимает благоприятное течение.

Доброкачественная врожденная гипотония

Доброкачественная врожденная гипотония – диагноз исключения. Этот термин применим к детям, у которых при рождении и в младенчестве отмечается гипотония, а в дальнейшем наблюдается нормальный мышечный тонус. В конечном итоге по моторному развитию эти дети не отстают от сверстников. Однако иногда в раннем возрасте подобным пациентам ставят диагноз «атонически-астатическая форма детского церебрального паралича». У этих детей чаще, чем в популяции в целом, встречаются гиперактивность и синдром дефицита внимания.

«Периферическая» гипотония

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана

Спинальная мышечная атрофия – это прогрессирующее заболевание клеток переднего рога спинного мозга. Причины заболевания, вероятно, связаны с нарушением процессов апоптоза (программируемой клеточной гибели). Наследование спинальной мышечной атрофии аутосомно-рецессивное. Спинальная мышечная атрофия первого типа (ВерднигаГоффмана) дебютирует у новорожденных с проявления мышечной гипотонии. В грудном возрасте заболевание проявляется тем, что ребенок не может сидеть. Лицевая мускулатура не поражена, сохраняется хорошая мимика. Позже могут присоединиться фасцикуляции языка (быстрые подергивания пучков мышечных волокон). Характерно снижение общей двигательной активности. Сухожильные рефлексы угнетены.

При электронейромиографии выявляется характерный признак – так называемый «ритм частокола». В настоящее время диагноз в 95% случаев подтверждается при молекулярно-генетическом исследовании.

Лечение до сих пор неэффективно. Но в последнее время впервые появилось патогенетическое лечение — вальпроевая кислота. В настоящее время этот метод терапии проходит испытания. Предварительные данные пока противоречивы.

Врожденные структурные миопатии

Врожденные структурные миопатии – гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний с разными типами наследования и многообразием вариантов течения. Общими проявлениями врожденных структурных миопатий, как правило, считаются ранний дебют (с рождения или с первых месяцев жизни), генерализованная мышечная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, атрофия мышц и структурные аномалии скелета. Однако иногда при врожденных структурных миопатиях дебют заболевания может произойти не только с рождения, но и в раннем детском, и в юношеском возрасте, и даже у взрослого человека. Как правило, данная группа заболеваний плохо диагностируется, и большинство детей наблюдается с диагнозом атонически-астатической формы детского церебрального паралича или с диспластическими кифосколиозами неизвестной этиологии.

Ранний дебют в период младенчества характерен для немалиновой миопатии, которая имеет три формы:

  • пренатальная, очень тяжелая форма;
  • типичная врожденная, обычно медленно прогрессирующая форма;
  • поздняя форма.

При пренатальной форме ребенок рождается с отсутствием спонтанных движений и самостоятельного дыхания, иногда встречаются контрактуры суставов. Как правило, дети так и не начинают самостоятельно дышать. Прогноз неблагоприятный. Начало типичной формы аутосомно-рецессивной немалиновой миопатии обычно отмечают у младенцев. Гипотония отмечается с рождения. Болезнь сопровождается нарушениями глотания и дыхания. Течение медленно прогрессирующее.

Среди врожденных структурных миопатий наиболее распространена болезнь центрального стержня – медленно прогрессирующее заболевание. Она может дебютировать в раннем возрасте, поэтому важно установить точный диагноз. Патогенетическое лечение отсутствует. Однако установление диагноза до того, как ребенок начнет принимать вертикальное положение, может предотвратить тяжелое осложнение – сколиоз, который при доброкачественном течении может стать основным инвалидизирующим фактором.

Врожденные мышечные дистрофии

Врожденные мышечные дистрофии – гетерогенная группа наследственных нервномышечных заболеваний, для которых характерна мышечная гипотония и слабость, множественные симметричные контрактуры крупных суставов и относительно стабильное или прогрессирующее течение. Характерной морфологической особенностью поврежденной скелетной мышцы служат изменения ее ткани, напоминающие прогрессирующую мышечную дистрофию: атрофия мышечных волокон с расширением и фиброзом эндомизия, а также с разрастанием жировой ткани. Тяжесть заболевания значительно варьируется. При магнитно-резонансной томографии головного мозга часто выявляется гипомиелинизация, которая характерна для дефицита альфа-2-ламинина.

В диагностике врожденных структурных миопатий и врожденных мышечных дистрофий наиболее информативна мышечная биопсия. Причем диагноз часто устанавливается с помощью иммуногистохимических методов исследования. При исследовании биоптатов мышечной ткани у 52% пациентов с врожденными структурными миопатиями и у 27% при врожденных мышечных дистрофиях выявляются признаки митохондриальной дисфункции.

Энерготропная терапия

В Московском НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий проводятся исследования эффективности лечения пациентов с врожденными заболеваниями нервной и нервно-мышечной систем препаратами, улучшающими работу дыхательной цепи митохондрий. При лечении нервно-мышечных заболеваний с положительным эффектом применяется следующая схема лечения:

  • левокарнитин (20–30 мг/кг в сутки);
  • коэнзим Q10 (30–60 мг/сут);
  • лимонтар (10 мг/кг в сутки по янтарной кислоте);
  • витамины группы В (В1, В6, В12).

В настоящее время применяется удобная форма левокарнитина – препарат Элькар, который может быть назначен с первых дней жизни. Пациенты принимают комплексную терапию (в том числе Элькар) в течение 2 месяцев, затем делается двухмесячный перерыв, после чего курс лечения повторяется. Анализ клинических данных демонстрирует существенное улучшение у большинства больных со структурными миопатиями и почти у всех пациентов с врожденными мышечными дистрофиями. При отсутствии эффективных этио-патогенетических методов лечения предложенная схема терапии позволяет (иногда значительно) улучшить качество жизни пациентов с мышечной гипотонией, дебютировавшей в раннем возрасте.

Синдром вялого ребенка

Синдром вялого ребенка – врожденная мышечная гипотония любого генеза. Термин объединяет группу заболеваний различной этиологии, каждое из которых проявляется снижением мышечного тонуса, чаще с рождения. Также могут отмечаться расстройства глотания и дыхания, судорожный синдром и нарушения сознания. Синдром вялого ребенка диагностируется по характерной позе пациента, требует инструментального подтверждения мышечной гипотонии. С целью выяснения этиологии синдрома проводится МРТ-диагностика, лабораторное обследование, генетическое картирование и другие исследования. Лечение патогенетическое и симптоматическое, применяются нейрометаболические средства, ИВЛ.

Синдром вялого ребенка

Синдром вялого ребенка не является самостоятельной нозологией, однако его выделение оказалось необходимым в практической медицине, поскольку комплекс проводимых терапевтических мероприятий при мышечном гипотонусе различной этиологии часто идентичен. Термин предложен в 1958 году американским невропатологом Гринфилдом, хотя случаи врожденной мышечной гипотонии описывались еще в начале XX века. Полиэтиологическая природа состояния делает синдром вялого ребенка одной из наиболее актуальных проблем педиатрии. На сегодняшний день известно более 80 нозологических форм, одним из симптомов которых является прогрессивное снижение мышечного тонуса. Подавляющее большинство этих заболеваний имеют неблагоприятное течение, обеспечивая в целом высокий показатель летальности.

Причины синдрома вялого ребенка

Выделяют мышечную гипотонию центрального и периферического генеза. В первом случае синдром вялого ребенка является следствием поражения на уровне центральной и периферической нервной системы, от головного и спинного мозга до периферических нервов. Примерами заболеваний служат сепсис и менингит, внутриутробные инфекции и наследственные хромосомные заболевания, органические ацидурии и другие генетические нарушения метаболизма. Периферическая мышечная гипотония связана с повреждением миоцитов, как правило, системным. Речь идет о врожденных мышечных дистрофиях и миопатиях. Ярким примером заболеваний данной группы является спинальная мышечная атрофия Верднинга-Гоффмана.

Существует классификация причин синдрома вялого ребенка, согласно которой заболевание может иметь неврологическую и соматическую этиологию. Очевидно, что к первой группе причин относятся все неврологические патологии как центральной нервной системы, так и периферических нервов. Из соматических нозологий, вызывающих мышечную гипотонию в раннем возрасте, можно выделить метаболические нарушения, внутриутробные инфекции и сепсис новорожденных, врожденные пороки сердца, алиментарные расстройства и т. д. Таким образом, синдром вялого ребенка может быть связан с различными состояниями, которые приводят к нарушению регуляции мышечного тонуса на любом уровне нервной системы.

Симптомы синдрома вялого ребенка

Чаще всего снижение мышечного тонуса наблюдается в первые дни после рождения, иногда – в первые часы. Симптоматика зависит от конкретного заболевания, вызвавшего гипотонию, при этом имеются общие признаки синдрома вялого ребенка. Мышечная гипотония проявляется в характерной позе ребенка, так называемой позе «лягушки», при которой ноги широко разведены и согнуты в коленях, а стопы развернуты друг к другу подошвенной стороной. Во время осмотра отмечается чрезмерная подвижность в суставах, обусловленная снижением сопротивления мышц. Иногда мышечный тонус остается повышенным в дистальных отделах конечностей, при общей гипотонии кулачки малыша сжаты.

Сопутствующая симптоматика синдрома вялого ребенка различается в зависимости от причины и уровня поражения нервной системы. При травматическом и инфекционном повреждении головного мозга мышечная гипотония может сопровождаться нарушениями сознания и судорогами. При этом снижение мышечного тонуса, как правило, является временным и вскоре сменяется гипертонусом. При мышечных дистрофиях и врожденных миопатиях мышечная гипотония, наоборот, прогрессирует. Со временем слабость отмечается не только в мышцах конечностей, но и в дыхательных мышцах и мышцах, участвующих в глотании. Ребенок начинает испытывать трудности с приемом пищи, возможна одышка и приступы апноэ.

Диагностика и лечение синдрома вялого ребенка

Синдром вялого ребенка можно заподозрить уже в первые часы после рождения во время планового осмотра педиатром. Характерная поза и внешний вид описаны выше. Наряду с внешним осмотром проводятся неврологические пробы, такие, как тракция за ручки в положении лежа, горизонтальное и вертикальное подвешивание. Голова ребенка при этом свисает, тонус в руках и ногах визуально снижен. Электронейромиография дает возможность обнаружить синдром вялого ребенка периферического генеза. МРТ позволяет выявить атрофию в некоторых отделах головного мозга. Лабораторная диагностика исключает инфекционные причины. Также обязательно обследование сердца. Генетическое картирование проводится с целью подтверждения хромосомных патологий, к которым относится синдром Дауна и наследственные метаболические нарушения.

Специфической терапии не разработано. Положительный эффект может оказывать применение энерготоников и нейрометаболических препаратов, однако улучшение состояния незначительное и временное. Часто требуется кислородная поддержка, используется ИВЛ. Большинство заболеваний, представленных в клинике синдромом вялого ребенка, прогрессируют быстро или медленно, но их течение, как правило, необратимо. В связи с этим прогноз неблагоприятный. Высока смертность в первые месяцы и годы жизни. Летальные исходы часто связаны со слабостью дыхательных мышц, а также с проявлениями основного заболевания – септическими осложнениями, метаболическими расстройствами и др.

Синдром вялого ребёнка — описание, причины, лечение.

Краткое описание

В 1911 г. Оппенхайм привёл описание симптомокомплекса «врождённой амиотонии», имея ввиду под этим названием характерный вид ребёнка (прежде всего, амимию, вялость мышц) при врождённых миопатиях. Позднее в содержание термина «синдром вялого ребёнка» постепенно включили ряд заболеваний ЦНС и нервно — мышечной системы, сопровождающихся гипотонией и слабостью мускулатуры.

Другие публикации:  Осп ленинского района г Владивостока

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

  • G71.2 Врожденные миопатии

Этиология • Врождённая амиотония (болезнь Оппенхайма, #205000, r) • Метаболические миопатии, миотонии, болезнь центрального стержня • Заболевания ЦНС (спинальные амиотрофии, мозжечковые атаксии, билирубиновая энцефалопатия, цереброгепаторенальный синдром, болезни накопления) • Заболевания периферической нервной системы (полиневриты, невропатии) • Нервно — мышечные заболевания (миастении).

Лечение • Этиотропное и симптоматическое • В первые месяцы жизни ребёнка могут потребоваться борьба с дыхательными расстройствами и питание через зонд • Позже возникает необходимость в ортопедической коррекции, лечебной гимнастике, физиотерапии и рациональном трудоустройстве.

МКБ-10 • G71.2 Врождённые миопатии

Что такое синдром вялого ребенка

Синдром «вялый ребёнок»

Г.Р. Мутовин, Л.Ф. Марченко, С.С. Жилина, С.С. Воронцова,

И.Н. Бегдай, З.Р. Умаханова

Кафедра клинической генетики педиатрического факультета с курсами клинической генетики и нейрогенетики ФУВ, РГМУ.

Термин «вялый ребёнок» был предложен в 1958 году Greenfield J . G . и соавторами для обозначения врождённой мышечной гипотонии независимо от её генеза. В современной медицинской литературе это термин широко используется как синдром «вялый ребенок». Известно около 80-ти заболеваний, проявляющихся в раннем детском возрасте симптомокомплексом, в основе которого лежит диффузная мышечная гипотония, поэтому их дифференциальная диагностика затруднена.

Целесообразность введения этого термина была обусловлена тем, что врождённая амиотония, описанная в 1900 году Oppenheim H ., как самостоятельная нозологическая форма отсутствует.

В частности, Oppenheim H . предполагал, что в основе амиотонии лежит врождённое недоразвитие мышц. К его мнению присоединились в 1911 году Архангельский В.Г. и Абрикосов А.И.

К настоящему времени широкое использование в медицине морфологических и, особенно, биохимических методов исследования позволило выявить связь врождённой мышечной амиотонии с группой врождённых, медленно прогрессирующих миопатий, спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана, патологией щитовидной железы, перинатальной патологией нервной системы, наследственными заболеваниями обмена веществ (аминоацидурии, гликогенозы, липидозы и т.д.), хромосомными синдромами, наследственными болезнями срединительной ткани и другими заболеваниями, проявляющимися в периоде новорожденности мышечной гипотонией (Бадалян Л.О., Скворцов И.А., 1979, 1986; Dubovitz V ., 1980,1986 ; Royden J . H ., 1990 ; Crawford A . D ., 1992).

2. Этиология и патогенез.

По данным ряда авторов синдром «вялый ребёнок» рассматривается как полиэтиологическая патология. Клинические проявления синдрома неспецифичны, а его течение и исход различны в каждом конкретном случае.

В основе снижения мышечного тонуса лежат общие патофизиологические механизмы. В регуляции мышечного тонуса принимают участие структуры ствола головного мозга, стриопаллидарная система, мозжечок, но в конечном итоге реализация тонических реакций осуществляется с деятельностью образований сегментарного рефлекторного аппарата: альфа – и гамма – нейронами передних рогов спинного мозга, двигательными и чувствительными волокнами нервных стволов, афферентами нервно-мышечных веретён ( Granit R ., 1973; Birkmayer W ., 1974).

Клиническая картина синдрома «вялый ребёнок» весьма характерна: резкая мышечная гипотония, достигающая в ряде случаев степени полной атонии, снижение или полное отсутствие активных движений, безусловных рефлексов. Общая мышечная слабость сопровождается у ребенка затруднением сосания и дыхательной недостаточностью. Отсутствуют характерные установки позы, приподнятые конечности падают, как плеть. Вследствие мышечной гипотонии отмечается резкое переразгибание суставов, их разболтанность.

Таким образом, мышечная гипотония является частым случаем патологии в периоде новорожденности и указывает на тяжёлые нарушения у ребёнка. Определение причин этих нарушений является для врача особенно трудной задачей.

Точная диагностика мышечной гипотонии важна также для адекватной терапии и медико-генетического консультирования в отягощённых семьях.

На приведенной схеме представлены патогенетические механизмы наследственных заболеваний, проявляющихся синдромом «вялый ребенок».

3. Клинико-генетическая характеристика ряда наследственных заболеваний, протекающих с диффузной мышечной гипотонией.

Изучение причин мышечной гипотонии у детей раннего возраста и анализ данных литературы позволяет выделить ряд наиболее характерных наследственных заболеваний и синдромов, которые могут сопровождаться врождённой амиотонией (Бадалян Л.О., Скворцов И.А., 1986; Royden J . H ., 1990). Причем следует заметить, что клиническая значимость синдрома мышечной гипотонии требует от врача правильной интерпретации и осторожности при оценке степени его тяжести.

3.1. Синдром Элерса–Данлоса.

Среди наследственных заболеваний соединительной ткани мышечная гипотония встречается при одном из наиболее частых заболеваний этой группы – синдроме Элерса-Данло, представляющем собой генетически гетерогенное заболевание, поражающее суставы и кожу и различающееся по типам наследования, клиническим особенностям, а также по первичному молекулярному и биохимическому дефекту. Частота синдрома составляет 1 : 100000 новорожденных (Блинникова О.Е., 1985).

В основе патогенеза мышечной гипотонии при наследственных заболеваниях соединительной ткани лежит первичная патология коллагена. В этом случае дефект механизма синтеза и секреции коллагена, неправильное расположение коллагена вне клетки ведут к клиническому проявлению заболевания.

Синдром Элерса-Данло – болезнь, затрагивающая многие системы организма. В начале ХХ столетия были сделаны попытки описать необычную семейную патологию соединительной ткани, характеризующуюся гипермобильностью суставов, сверхрастяжимостью, хрупкостью кожи и склонностью к гематомам и шрамам.

Локализация патологического гена была установлена в последнее десятилетие, но далеко не для всех форм синдрома. Kuivaniemi H . и соавт. (1989) сообщили о четырёх точковых мутациях в гене проколлагена типа II , локализованном в сегментах 2 q 24.3– q 31 и вызывающем тяжёлые и промежуточные формы синдрома IV типа.

Молекулярные механизмы патологии соединительной ткани также выявлены не для всех форм синдрома. Имеются сведения о нарушении межмолекулярных поперечных связей и необычном строении коллагеновых фибрилл у некоторых больных с I типом синдрома (Вельтищев Ю.Е., Ананенко А.А., 1985).

Клинический диагноз синдрома Элерса–Данлоса основан на следующих симптомах: гипермобильность суставов, сверхрастяжимость кожи, аномальное рубцевание, склонность к кровоизлияниям (см. Клинический пример).

При различных типах синдрома внешние признаки заболевания чрезвычайно сходны между собой и практически нет критериев для их клинической дифференцировки. Характерны гиперрастяжимая, тонкая и лекго ранимая кожа, её слабая фиксация с подлежащими тканями. Кожу можно приподнять на 1,5–2 см в тех местах, где это невозможно у здорового человека, например, на кончике носа или ушных раковинах. При минимальном травмировании кожи легко возникают разрывы, крайне медленно заживающие, с образованием атрофических рубцов и тонкой лоснящейся морщинистой поверхностью, так называемые «папиросные рубцы».

Слизистые оболочки при синдроме Элерса–Данлоса характеризуются аналогичными с кожей свойствами.

Весьма характерным для синдрома является поражение мышечной системы в виде её диффузной гипотонии и слабого развития. Тяжёлая мышечная гипотония нередко является причиной ошибочной диагностики врождённой амиотонии, а иногда может имитировать нервно- мышечные заболевания.

Следующий типичный признак синдрома — это гиперподвижность суставов, в результате чего больные могут выполнять сложные акробатические упражнения без предварительной тренировки. Манифестация этой способности обычно проявляется в конце первого — начале второго года жизни, когда ребёнок начинает самостоятельно ходить. Следствием гиперподвижности могут быть повторные вывихи и подвывихи суставов, иногда осложняющиеся выпотом в суставную сумку и остеоартритом.

Патология опорно-двигательного аппарата характеризуется кифосколиозом, воронкообразной деформацией грудной клетки, высоким сводом стопы, косолапостью плоскостопием. Некоторые из перечисленных симптомов достаточно ярко выражены у девочки с верифицированным синдромом Элерса-Данло (см. фото.)

Довольно часто синдром сопровождается геморрагическим диатезом. У большинства больных легко возникают экхимозы, кровоподтёки, гематомы различной локализации. Типичны кровотечения из дёсен, носа, матки, желудочно-кишечного тракта, продолжительная необъяснимая гематурия.

Нередко встречаются изменения глаз: птоз, косоглазие, голубые склеры, эктопия хрусталиков, миопия.

В ряде случаев у пробандов с синдромом Элерса–Данло обнаруживается частичное отсутствие зубов, их неправильное формирование, аномальное расположение и уменьшение в размерах (Блинникова О.Е., 1985).

В литературе описаны разрывы сосудов крупного и мелкого калибра, множественные аневризмы сосудов головного мозга и аорты, артерио-венозные фистулы ( McKusick V . A .,1972).

Лёгочная патология проявляется эмфиземой, спонтанным пневмотораксом, трахеобронхомегалией ( Cupo L ., 1981).

Описаны также больные с выпадением прямой кишки, спонтанными перфорациями кишечника, мегаколоном, спланхоптозом, дивертикулами желудочно-кишечного тракта. У таких больных легко возникают грыжи, обусловленные снижением механической прочности фасций ( McKusick V . A ., 1972).

Дети с синдромом Элерса-Данло часто рождаются недоношенными вследствие хрупкости околоплодных оболочек, нередко имеют врождённые вывихи тазобедренных и плечевых суставов. Имеются указания на уменьшенную массу тела у новорожденного (McKusick V. A ., 1972).

У матерей детей с синдромом Элерса-Данло нередко возникают акушерские и хирургические проблемы, связанные с преждевременным излитием околоплодных вод у беременных, послеродовыми кровотечениями, расхождением лобкового симфиза и наложенных швов, плохим их заживлением, выпадением матки.

3.2. Прогрессирующая мышечная дистрофия.

Слабость и «похудание» мышц, ограничение или полное отсутствие активных движений в конечностях составляют клиническую картину заболеваний с поражением нервно-мышечной системы. В их числе прогрессирующая мышечная дистрофия (ПМД) Дюшенна.

Первое наблюдение псевдогипертрофической миопатии принадлежит Meryon E . (1852). В 1861 году Duchenne G . B . A . описал больного с псевдогипертрофическим мышечным параличом, обратив внимание на необычное сочетание: увеличение икроножных мышц и прогрессирующую мышечную слабость.

При дальнейшем изучении дюшенновской миодистрофии выяснилось, что помимо злокачественного варианта существует вариант доброкачественного течения болезни ( Becker P . E ., 1955).

Миодистрофия Дюшенна-Бекера наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Около 1/3 случаев являются результатом новых мутаций ( Saito K . и соавт., 1992).

Болезнь относится к классу первичных миодистрофий, при которых течение патологического процесса в мышцах обусловлено нарушением обмена веществ в них (Гринио Л.П., 1997, 1998; Агафонов Б.В., 1997).

Мутации, приводящие к полному нарушению синтеза дистрофина, проявляются клиническим фенотипом ПМД Дюшенна. При отсутствии синтеза белка-дистрофина фенотипические проявления соответствуют ПМД Дюшенна.

При снижении количества и изменениях размеров молекулы дистрофина фенотипические проявления соответствуют ПМД Бекера, отличающейся более поздним дебютом и доброкачественным течением ( Saito K . и соавт., 1992).

На современном этапе клинических исследований выделены две формы дюшенновской миодистрофии: форма Дюшенна у мальчиков и форма Беккера у мужчин. В первом случае клинические признаки более чётко выражены, чем во втором, и различия заключается в разных темпах течения патологического процесса в мышцах и, следовательно, продолжительности жизни больных.

Клиническая картина миодистрофии Дюшенна хорошо изучена. Заболевание проявляется в возрасте 2-5 лет. Ранними признаками являются : двигательная неловкость, неустойчивость, частые падения. Нередко родители отмечают двигательную пассивность детей, нежелание ходить. При физической нагрузке быстро наступает утомляемость. При подъёме по лестнице дети часто останавливаются, опираются на перила. Походка приобретает «утиный» характер (Вельтищев Ю.Е., Тёмин П.А., 1998).

Одним из наиболее характерных симптомов являются псевдогипертрофии различных групп мышц: икроножных, дельтовидных, ягодичных, иногда прямых мышц живота, бёдер. По мере прогрессирования заболевания псевдогипертрофии имеют тенденцию к уменьшению. Мышечные атрофии первоначально локализуются в мышцах тазового пояса и проксимальных отделах нижних конечностей, а в последующем распространяются в восходящем направлении на плечевой пояс, мышцы спины, проксимальные отделы верхних конечностей.

В ранней стадии заболевания выявляется снижение или выпадение коленных рефлексов, затем снижаются и выпадают ахилловы, бицепитальные и трицепитальные рефлексы.

Как сказано выше, течение ПМД Бекера более доброкачественное, чем ПМД Дюшенна. В типичных случаях заболевание возникает в возрасте 10-20 лет, иногда несколько раньше или позже ( Gomi G . P . и соавт., 1994). Многие больные до 40-60 лет сохраняют способность к самостоятельному передвижению. Двигательные нарушения при форме Бекера прогрессируют не так быстро. Длительное повышение нагрузки на миокард ведёт к развитию дилятационной кардиомиопатии и митральной регургитации. Причиной смерти больных с ПМД Бекера являются сердечно- сосудистые осложнения.

В настоящее время считается, что с генетической точки зрения ПМД Дюшенна и ПМД Бекера являются результатом мутации в одном и том же гене, а с клинической точки зрения – это две разные формы: злокачественная и доброкачественная соответственно.

3.3. Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффманна.

Одним из заболеваний, проявляющихся синдромом «вялый ребёнок», является спинальная мышечная атрофия Верднига–Гоффманна, причиной которого является дегенерация клеток передних рогов спинного мозга. Это заболевание впервые было описано у детей Werdnig G . и Hoffmann J . в 1891-1892 г.г.

В 1956 году Кугельберг и Веландер выделили также форму спинальной мышечной атрофии с более поздним началом и относительно доброкачественным течением.

В настоящее время выделено 3 типа спинальной мышечной атрофии. Основанием для такого разделения служат: различное время манифестации болезни, различный характер течения болезни и различная степень выраженности (экспрессивность) клинических проявлений.

Выделяют: I тип — болезнь Верднига-Гоффманна, II тип – промежуточный тип болезни и III тип – болезнь Кугельберга — Веландера.

Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу и проявляются у гомозигот. Гетерозиготы фенотипически не отличаются от здоровых лиц.

При мышечной атрофии I типа с момента рождения больного ребёнка наблюдается синдром «вялый ребёнок» в виде генерализованной мышечной гипотонии, слабости мышц туловища и преимущественно мышечных групп проксимальных отделов конечностей.

В первые месяцы жизни возникают атрофии и фасцикулярные подёргивания в мышцах спины, туловища, проксимальных отделах конечностей. Иногда наблюдаются бульбарные расстройства: слабый крик, вялое сосание, дисфагия, фибрилляции мышц языка. Грудная клетка уплощена вследствие слабости межрёберных мышц.

Также в первые месяцы жизни у большинства больных отмечаются частые аспирации, респираторные инфекции, нередко пневмония.

С возрастом мышечная слабость прогрессирует, исчезают приобретенные двигательные навыки, и ребёнок, лёжа на спине, приобретает форму «распластанной лягушки». Внешне больной сохраняет облик здорового ребёнка, так как мышечная атрофия замаскирована выраженной подкожной основой, показывающей наощупь ощущение плотности. Характерным является хорошее психическое развитие, несмотря на обездвиженность ребенка.

Другие публикации:  Как вылечить простуду быстро и эффективно

Течение заболевания быстро прогрессирующее, с летальным исходом к 1-1,5 годам жизни.

Наряду с «классической» спинальной мышечной атрофией I типа, описан атипичный вариант болезни, характеризующийся респираторным дистресс-синдромом (вследствие пареза диафрагмы), прогрессирующей мышечной слабостью и атрофиями дистальных отделов конечностей, дисфагией, фибрилляциями языка. Летальный исход заболевания наблюдается на первом году жизни ( Novell G . и соавт., 1994).

II тип промежуточный спинальной мышечной атрофии детского возраста дебютирует в течение 18-ти месяцев жизни. Первые признаки заболевания проявляются на 8-14 месяце в виде генерализованной мышечной слабости и гипотонии.

С момента манифестации заболевания отмечается задержка моторного развития ребенка. Только 25% больных детей могут самостоятельно сидеть, а в редких случаях могут стоять с поддержкой.

Течение заболевания неблагоприятное, в возрасте 1-4 года наблюдается летальный исход (часто от пневмонии) в связи с поражением дыхательной мускулатуры.

Особенностью течения спинальной мышечной атрофии III типа является ее относительная доброкачественность. Клинические признаки появляются после 18-ти месяцев жизни; наиболее выражены к 2-5 годам.

В течение многих лет болезнь не приводит к глубокой инвалидности. В 1994 году Parano E . и соавт. описали для Ш типа заболевания наличие (наряду с мышечными атрофиями) псевдогипертрофий икроножных, ягодичных и дельтовидных мышц).

3.4. Наследственные заболевания из группы пероксисомных болезней.

К группе заболеваний, проявляющихся синдромом «вялый ребенок» на первом году жизни, относятся заболевания из группы пероксисомных болезней. В их числе: атипичная и точечная хондродисплазия, дефицит бифункционального белка, инфантильная болезнь Рефсума, синдром Цельвегера, варианты синдрома Цельвегера, пипеколовая ацидемия и тригидроксихолестанемия.

Основными симптомами данной группы заболеваний являются: гипотония, ареактивность, судороги, затруднения при кормлении, гепатомегалия, желтуха, нарушения пищеварения, гипохолестеринемия, дефицит витамина Е, черепно-лицевой дизморфизм (плоское, одутловатое лицо с опухшими веками, высокий лоб, сглаженные надбровные дуги, гипертелоризм, эпикант, монголоидный разрез глаз, нередко нистагм, катаракта или глаукома, микрогнатия и брахицефалия, большие роднички, высокое арковидное небо, низко расположенные ушные раковины), а также скелетные аномалии (ассиметричное укорочение конечностей в связи с точечной кальцификацией эпифизов, контрактуры крупных суставов, ранний сколиоз, нанизм).

При выявлении выше перечисленных симптомов необходимо направление больного ребёнка в генетико-биохимическое учреждение для определения нарушенной функции пероксисом.

3.5. Наследственные болезни обмена.

Многие наследственные болезни обмена (НБО) проявляются уже в периоде новорожденности, но не всегда распознаются, так как рассматриваются врачами как последствия интранатальной гипоксии, внутричерепной родовой травмы или фетального респираторного дистресса.

Отличительной особенностью НБО у новорожденных служит наличие бессимптомного периода (первые двое-трое суток после рождения). Дети, как правило, рождаются внешне здоровыми в результате нормально протекавшей беременности.

Состояние ребенка ухудшается внезапно с проявлениями энцефалопатии (нейродистресс–синдром).

Аномалии обмена, обусловленные ферментопатиями, по клиническим проявлениям делятся на две группы: токсического или гипоэнергетического типа.

Энцефалопатии токсического типа связаны с накоплением токсических продуктов, синтезирующихся в метаболической цепи до ферментативного блока. Ими могут быть аминокислоты, органические кислоты, аммиак, галактозо-1-фосфат и др.

Ранними клиническими проявлениями являются: отказ ребенка от груди, рвота, дегидратация, судороги, летаргия, кома, остановки дыхания, мышечная и почечная недостаточность, гипертонус и клонус мышц, ацидоз, кетоз, гипераммониемия.

Энцефалопатии гипоэнергетического типа обусловлены либо истощением запасов энергетических субстратов, либо невозможностью их использования организмом вследствие метаболического блока. Это наблюдается при ферментопатиях глюконеогенеза, гликолиза, окисления жирных кислот, недостаточности митохондриальных дегидрогеназ.

При этих энцефалопатиях развивается такая же клиническая сиптоматика, как и при токсических энцефалопатиях, но с более выраженной мышечной гипотонией, гипо- или арефлексией, кардиомиопатией, сосудистой недостаточностью и коллапсом, иногда – внезапной смертью (синдром «внезапной смерти»).

Время проявления первых клинических симптомов, степень их выраженности и темпы прогрессирования при НБО вариабельны и зависят от характера метаболического дефекта и остаточной активности дефектного фермента. Чем ниже остаточная активность фермента, тем раньше возникают метаболические расстройства и, соответственно, клинические проявления. Степень тяжести заболевания и время его проявления также зависят от токсичности накапливающихся в организме продуктов метаболизма.

Выделяют 4 варианта клинического течения НБО (Журба Л.Т., Мастюкова Е.М., 1981). Из них только один вариант имеет особенности манифестации на первом году жизни и характеризуется острым течением и ранней манифестацией клинических проявлений (в первую очередь неврологических нарушений, патогенетически связанных с нейротоксикозом.

В клинической картине на первый план выступают общемозговые симптомы, определяющие тяжесть состояния ребёнка. Уже с рождения или в первые дни наблюдается заторможенность, апатия, гипомимия, слабый крик, частая рвота, коматозное состояние или, наоборот, резкое беспокойство, пронзительный крик, нарушение сна, тремор, судороги.

Расстройства черепно-мозговой иннервации проявляются преходящим косоглазием, анизокорией, спонтанным нистагмом, дисфагией, иногда ларингоспазмом, нарушением дыхания. Мышечный тонус резко снижен. Сухожильные рефлексы, наоборот, высокие с расширенной зоной.

Часто самым первым симптомом заболевания являются судороги. Затем быстро нарастают неврологические нарушения, развивается дистрофия. Ребёнок принимает позу опистотонуса, учащаются судороги. Больные нередко погибают в ближайшие дни или недели после появления первых симптомов.

Если дети выживают, то в дальнейшем у них развиваются глубокая задержка психомоторного развития, микро- или гидроцефалия, частые судорожные припадки, резкое снижение слуха и зрения.

Ранняя клиническая манифестация наблюдается при следующих НБО:

· нарушения аминокислотного обмена: аргининемия, аргининянтарная аминоацидурия, гипервалинемия, лейциноз, тирозиноз, цитруллинемия; реже — гистидинемия, изовалериановая ацидемия и фенилкетонурия;

· нарушения углеводного обмена (галактоземия, гликогенозы);

· нарушения липидного обмена (болезнь Гоше, болезни Нормана-Вуда и Нормана- Ландинга, ганглиозидоз Gm 3);

· дефекты обмена витаминов (метилмалоновая ацидурия, некетоническая и кетоническая гиперглицинемия, некротизирующая энцефаломиелопатия, пиридоксин — зависимый судорожный синдром, тиамин-зависимый лактатацидоз, фолат-зависимая мегалобластическая и другие формы нарушения обмена фолиевой кислоты);

· нарушения обмена минеральных веществ (гипофосфатазия, синдром «кудрявых волос» Менкеса).

3.6. Хромосомные и микрохромосомные нарушения.

Признаки синдрома «вялый ребёнок» и, в частности, мышечная гипотония — это частая симптоматика при хромосомных и микрохомосомных нарушениях у детей: синдромы Дауна, Ангельмана, Прадера-Вилли и др.

Для такого рода нарушений также присущ ряд своих специфических проявлений, включая:

1. Клинико-генеалогические особенности (много – или маловодие, угроза прерывания беременности, самопроизвольные аборты, мёртворождения, преждевременные роды).

2. Врожденный характер заболевания и симметричность поражения.

3. Пренатальная гипотрофия.

4. Особый признак — множественные врождённые пороки развития.

5. Малая для срока гестации окружность головы.

6. Задержка психомоторного развития.

4. Причины клинического полиморфизма при синдроме «вялый

Проблема клинического полиморфизма (разнообразие клинической картины при одном и том же заболевании у разных лиц) является центральной проблемой клинической медицины независимо от её профессиональной направленности.

Феномен клинического полиморфизма наследственных болезней нервной системы у детей впервые обозначил и проанализировал ещё в 30-ые годы прошлого столетия выдающийся русский врач-невропатолог и первый отечественный врач-генетик Сергей Николаевич Давиденков.

К настоящему времени медициной накоплен огромный фактический материал по феноменологии клинического полиморфизма при отдельных формах наследственных заболеваний нервной системы.

Генетические причины клинического полиморфизма в широком смысле обусловлены неповторимой генотипической и фенотипической индивидуальностью человека как биологического вида (гетерогенностью генотипов).

Именно гетерогенность генотипов является основой полиморфизма признаков, определяющих понятие — синдром «вялый ребёнок» и заболеваний, протекающих с диффузной мышечной гипотонией.

Клиническая картина при синдроме Элерса-Данло обусловлена плейотропным действием гена и вовлечением в патологический процесс многих систем организма (полисистемный характер поражения).

Наблюдаемый при этом клинический полиморфизм объясняется наличием нескольких генетических форм основного заболевания, отличающихся различиями в первичных молекулярных и биохимических дефектах, а также по типам наследования болезни и экспрессивности ее клинических проявлений (всего 10 типов).

Вместе с тем внешние признаки различных генетических типов синдрома Элерса-Данло чрезвычайно сходны между собой и практически нет чётких критериев для их клинической дифференцировки. Это касается гиперрастяжимости и ранимости кожи, гиперподвижности суставов и симптомов геморрагического диатеза.

Одинаковая (или сходная) клиническая картина при различных типах синдрома Элерса-Данло обусловлена феноменом генокопирования или полилокусности. При этом каждый отдельно взятый генетический тип синдрома Элерса – Данлоса есть результат мутации в отдельно взятом гене (локусе) среди множества генов, имеющих отношение к синтезу белка волокнистых элементов соединительной ткани, главным образом, коллагеновых волокон. Такие мутации, затрагивающие разные генные локусы, как бы копируют клиническую картину болезни (Мутовин Г.Р., 2001).

В случаях миодистрофии Дюшенна и Бекера фенотипические различия по проявлению признаков болезни могут быть обусловлены генетическими различиями в механизмах взаимодействия двух аллельных генов или множественным аллелизмом.

Полиморфизм признаков может зависеть от изменения различных участков одного и того же гена. Например, мутация внутри гена может затрагивать разные участки на всём его протяжении, причём фенотипически более выраженными будут повреждения экзонной части гена (содержит наследственную информацию) по сравнению с интронами (не содержат наследственную информацию).

Таким образом, из приведённых выше примеров следует, что в рамках одной нозологической формы существуют фенотипы, обусловленные множественным аллелизмом, разными мутациями одного и того же гена, мутациями в разных генах, что и определяет особенности клинического проявления и течения патологического процесса у различных больных.

Можно заключить, что клинический полиморфизм при синдроме «вялый ребёнок» обусловлен множеством генетических причин.

В случае синдрома «вялый ребёнок» генетические причины клинического полиморфизма, вероятно, могут быть связаны с действием со стороны других генов: генов–модификаторов. Вместе с патологическим геном индивид наследует от родителей комбинации других генов, которые в каждом конкретном случае могут усиливать (гены–интенсификаторы) или ослаблять (гены-супрессоры) действие патологического гена.

Важно отметить, что для практической медицины определение генетических (и негенетических) причин полиморфизма признаков синдрома «вялый ребёнок» открывает новые возможности для диагностики, выбора методов лечения и предупреждения заболевания, в том числе в процессе медико-генетического консультирования. При этом врач определяет прогноз течения заболевания у больного с синдромом «вялый ребёнок» и прогноз здоровья будущего потомства в отягощённой семье.

5. Методы диагностики синдрома «вялый ребёнок».

1. Клинико-генеалогический метод. Позволяет установить наследственный характер заболевания или признака, определить тип наследования и пенетрантность (вероятность проявления) патологического гена, выявить гетерозиготное носительство такого гена, проводить медико-генетическое консультирование (определить прогноз заболевания и прогноз для будущего потомства).

2. Молекулярно-генетический метод. Применяется в целях уточнения диагноза при ряде наследственных заболеваний, обусловливающих клинические проявления синдрома «вялый ребёнок» (ПМД Дюшенна и ПМД Бекера, спинальная мышечная амиотрофия Верднига-Гоффманна).

Решение вопроса о проведении молекулярно-генетического исследования принимается после окончательного уточнения диагноза основного заболевания.

3. Функциональные методы исследования:

3.1. Метод электромиографии и электронейромиографии. Играют значительную роль в изучении синдрома «вялый ребёнок». Они позволяют дифференцировать преимущественное поражение мышцы, нерва или передних рогов спинного мозга (Бадалян Л.О. и соавт., 1979).

Около 80% случаев синдрома «вялый ребенок» обусловлены первичным поражением ЦНС и для них не требуется применение ЭМГ и ЭНМГ, так как клинический диагноз легко распознаётся внимательным невропатологом.

В остальных случаях специфическая картина не вполне очевидна, и тогда ЭМГ является полезной составной частью обследования, так как демонстрирует очевидные результаты при различных состояниях с нарушением движения ребёнка.

4. Ультразвуковые методы исследования :

4.1. Метод эхо-кардиографии. Позволяет диагностировать патологию сердечной мышцы, клапанов сердца и крупных сосудов, что достаточно часто встречается при синдроме «вялый ребёнок».

4.2. Метод ультразвукового исследования внутренних органов. Позволяет определить положение, размер, эхогенность, степень васкуляризации, наличие аномалий развития различных внутренних органов, а также состояние прилежащих к ним мягких тканей.

При выявлении признаков синдрома «вялый ребенок», специфичных для перечисленных выше наследственных заболеваний, врач- педиатр (врач-неонатолог) должен направить больного ребёнка на обследование в генетико-биохимическое учреждение для уточнения диагноза и определения причин, вызвавших данный симптомокомплекс.

При отсутствии дополнительной специфической симптоматики на первом году жизни ребенка необходимо динамическое наблюдение за ним с целью определения дальнейшей тактики обследования и ведения.