Детские болезни синдром

Что такое «синдром проклятия Ундины», и как выжить детям с таким диагнозом?

Сибирские врачи провели уникальную операцию чрезвычайной сложности. Ребёнку с так называемым «синдромом проклятия Ундины» вживили аппарат для стимуляции дыхания. Без него девочка Инна могла скончаться в любую секунду.

Любительское видео по просьбе журналистов Первого канала снимали родители 11-летней Инны Шахмаевой. Ей сделали уникальную для России операцию по стимуляции дыхания. Сейчас девочка уже дома. Иммунитет сильно ослаблен, и поэтому к ребенку никого не пускают.

У Инны — очень редкое заболевание — «синдром проклятия Ундины». Суть в том, что ночью в любой момент может произойти нарушение работы дыхательной системы, и ребенок просто перестает дышать. У Инны это впервые случилось, когда ей было три с половиной года. Вечером родители заметили, что девочка начала синеть во сне. Евгения Шахмаева, мама Инны: «Привезли в больницу, здесь нас выходили и отправили домой. Мы три года благополучно дома жили. А потом опять через три года остановка дыхания. И на этот раз уже здесь врачи всяко разно пытались ее опять как-то реабилитировать, чтобы она как-то задышала сама. Уже ничего не получалось».

Почти пять лет Инна Шахмаева прожила в реанимации зонального перинатального центра города Новокузнецка. Врачи не отпускали девочку домой. Остановка дыхания могла произойти в любой момент.

Ирина Каличкина, врач-реаниматолог МЛПУ «Зональный перинатальный центр г.Новокузнецка»: «Непрерывный мониторинг проводился. Постоянно снимались показатели степени насыщения кислородом крови, и при малейшем их снижении нами принимались меры по переводу ребенка на искусственную вентиляцию легких».

Необычное название страшной болезни связано с легендой. Водяная фея Ундина, обманутая мужем, наказала его. Он переставал дышать, как только засыпал. Раньше эту болезнь называли «синдромом внезапной детской смерти». Малыши умирали, как правило, еще в возрасте до года.

У Инны болезнь проявилась позже. Пока дочь лежала в реанимации, ее мама Евгения делала все, чтобы спасти ребенка. Обзванивала больницы, просила помощи на форумах в интернете. Ей посоветовали обратиться в Новосибирск.

Специальный аппарат — стимулятор диафрагмальных нервов — подарил Инне надежду на жизнь вне больничных стен. Суть операции в том, что в организм ребенка вживляют специальные датчики. Они связаны с переносной базой. Где бы Инна ни находилась, эта база везде будет с ней. Радиопередатчик позволяет регулировать силу тока. Импульсы воздействуют на диафрагму, задавая определенную частоту дыхания.

После операции еще три месяца Инна в больнице фактически заново училась дышать.

Евгений Половников, врач-нейрохирург ДКБ 1 г.Новосибирска: «Пациента, как говорится, «раздыхивают». Дышат от нескольких минут до одного-двух часов с последующим увеличением, и доводят до суток».

Главной проблемой для родителей было накопить деньги на аппарат. Он стоит больше миллиона рублей. За полгода собрали почти половину нужной суммы. Как-то вечером Шахмаевым позвонила женщина и спросила, сколько не хватает.

Евгения Шахмаева, мама Инны Шахмаевой: «Самую большую сумму нам внесла женщина, у которой ребенок погиб, не дождавшись лечения. И она пожертвовала большую сумму на лечение. А так бы мы еще долго очень собирали».

Родители понимают, что Инна не стала абсолютно здоровым ребенком. Ей уже 11 лет, а она почти не разговаривает. Приступы кислородного голодания не могли не повлиять на работу нервной системы. Врачи говорят, детей с диагнозом «проклятие Ундины» надо бы оперировать как можно раньше.

Пятилетний Кирилл из Красноярска — следующий после Инны в очереди к нейрохирургам. У него первый приступ остановки дыхания был год назад, и, по мнению докторов, этот ребенок сможет расти и развиваться, как и его сверстники, если с операцией не затягивать.

Елена Николаенко, мама Кирилла: «Вдруг возьмут и вылечат… Чудеса бывают. Так и мы надеемся, что все будет хорошо».

Елена уже купила дорогостоящий стимулятор. Еще нужны деньги на послеоперационную реабилитацию и медикаменты. Пока нет необходимой суммы, Кирилл будет жить в красноярской больнице.

Детские болезни: синдром Ретта

У детей синдром Ретта начинает проявляться к 4-5 месяцам жизни. У мальчиков эта болезнь не встречается, зато из 10-15 тысяч девочек одна имеет такую патологию. Лечение болезни надо начинать незамедлительно, но прогнозы могут быть неоднозначны.

В первые месяцы жизни ребенка явные признаки болезни отсутствуют. Однако родителей должны насторожить такие факторы, как вялость мышц, бледная кожа, сильная потливость конечностей, низкая температура тела.

Ближе к 6 месяцам начинают проявляться основные симптомы синдрома Ретта. К ним относят:

  • Непропорциональность: голова и конечности слишком маленькие по сравнению с туловищем.
  • Проблемы с речью. К 2-хлетнему возрасту ребенок может разучить разговаривать совсем.
  • Ходьба с прямыми коленями, так как малышка их не может согнуть.
  • Искривление позвоночника и частые судороги.
  • Замедление роста.
  • Гипервентиляции, когда ребенок дышит часто и поверхностно. Также возникают случаи апноэ — внезапной остановки дыхания.

Врачи говорят о генетической природе заболевания. Недуг может привести к тому, что к 10 годам ребенок перестанет самостоятельно передвигаться и начнет резко терять в весе.

Ученые всего мира пытаются разработать препарат, который сможет сделать происходящие в организме процессы обратимыми. Активно исследуются стволовые клетки. Уже были проведены лабораторные опыты на мышах, которые дали благоприятный результат. Вполне возможно, в скором будущем появится лекарство, которое сможет победить синдром.

Пока же для лечения заболевания используются следующие средства:

  • Медикаменты. Антиконвульсанты снижают частоту приступов эпилепсии. Хорошо зарекомендовали себя карбамазепин и недавно появившийся ламотрижин. Для хорошего сна назначают мелатонин. Также терапия включает и препараты, стимулирующие деятельность головного мозга.
  • Высококалорийная диета. Она призвана бороться с потерей веса, которая характерна для больных девочек. В меню должны входить продукты, насыщенные клетчаткой и витаминами. К тому же питаться нужно через каждые 3 часа.
  • Гимнастика и массаж. Эти процедуры повышают гибкость тела, придают необходимый мышцам тонус, развивают конечности.

Существующие на сегодняшний день методики позволяют сделать проявления болезни менее заметными, однако они не могут излечить недуг полностью.

25 самых странных болезней мира, которые ученые до сих пор не могут объяснить

Наука достигла серьезных успехов в медицине — сейчас возможно справиться с такими болезнями, которые наши предки только мечтали победить. Однако все еще существуют заболевания, заставляющие докторов развести руками в недоумении. Происхождение некоторых из них неизвестно, или же они влияют на тело совершенно невероятным способом. Возможно, однажды можно будет объяснить эти странные заболевания и справиться с ними, но пока они все еще остаются загадкой для человечества.

От людей, которые могут затанцевать себя до смерти, до аллергии на воду — вот вам 25 невероятно странных, но реальных болезней, которые наука не может объяснить!

Острый дряблый миелит

Миелит — воспаление спинного мозга. Иногда его называют полиомиелитический синдром. Это неврологическое заболевание, поражающее детей и ведущее к слабости или параличу. Маленькие пациенты испытывают постоянную боль в суставах и мышцах. До конца 50-х годов ХХ века полиомиелит был грозной болезнью, эпидемии которой в разных странах уносили многие тысячи жизней. Из числа заболевших около 10% погибали, а еще 40% становились инвалидами.

После изобретения вакцины ученые утверждали, что болезнь побеждена. Но, несмотря на заверения ВОЗ, полиомиелит еще не сдается — его вспышки время от времени случаются в разных странах. При этом болеют уже привитые люди, поскольку вирус азиатского происхождения приобрел необычную мутацию.

Врожденная липодистрофия Берардинелли — Сейп (СЛБС)

Это состояние, характеризующееся острой нехваткой жировой ткани в организме и ее отложением в нетипичных местах, например в печени. Из-за таких странных симптомов пациенты с СЛБС имеют очень характерную внешность — они кажутся очень мускулистыми, почти как супергерои. У них также, как правило, сильно выступающие лицевые кости и увеличенные в размерах гениталии.

При одном из двух известных типов СЛБС медики также обнаружили и легкое умственное расстройство, но это не самая большая проблема для больных. Такое необычное распределение жировой ткани ведет к серьезным проблемам, а точнее, к высокому уровню жира в крови и к инсулинорезистентности, в то время как накопление жиров в печени или сердце может привести к тяжелым повреждениям органов и даже внезапной смерти.

Летаргический энцефалит

Эта болезнь наводила ужас, когда впервые появилась в начале XX века. Сначала у пациентов начинались галлюцинации, а затем их парализовывало. Казалось, будто они спят, но на самом деле эти люди были в сознании. Многие умерли на этой стадии, а выжившие испытывали ужасные проблемы с поведением всю оставшуюся жизнь (синдром паркинсонизма). Эпидемия этой болезни больше не проявлялась, и доктора по сей день не знают, что ее вызвало, хотя выдвигалось немало версий (вирус, иммунная реакция, разрушающая головной мозг). Предположительно, летаргическим энцефалитом переболел Адольф Гитлер, а последующий паркинсонизм мог повлиять на принятие им опрометчивых решений.

Синдром «взрывающейся головы»

Пациенты слышат невероятно громкие взрывы в собственной голове и иногда видят не существующие в реальности вспышки света, а врачи понятия не имеют почему. Это малоизученный феномен, который относят к расстройствам сна. Причины этого синдрома, который чаще встречается у женщин, чем у мужчин, до сих пор неизвестны. Обычно он проявляется на фоне недостатка (депривации) сна. В последнее время этим синдромом страдает все большее количество молодых людей.

Синдром внезапной детской смерти

Этот феномен представляет собой внезапную смерть от остановки дыхания внешне здорового младенца или ребенка, при которой вскрытие не позволяет установить причину летального исхода. Иногда СВДС называют «смертью в колыбели», поскольку ей могут не предшествовать никакие признаки, часто ребенок умирает во сне. Причины этого синдрома до сих пор не известны.

Аквагенная крапивница

Также известна как аллергия на воду. Пациенты испытывают болезненную реакцию кожи при контакте с водой. Это реальное заболевание, хотя и очень редкое. В медицинской литературе описано только около 50 случаев. Непереносимость воды вызывает серьезный аллергический ответ, иногда даже на дождь, снег, пот или слезы. Проявления обычно более сильны у женщин, и первые симптомы обнаруживаются в период полового созревания. Причины аллергии на воду не ясны, но ее симптомы можно купировать антигистаминными препаратами.

Диарея Брайнерда

Названа в честь города, где был зарегистрирован первый подобный случай (Брайнерд, Миннесота, США). Страдальцы, подхватившие эту заразу, наведываются в туалет по 10-20 раз в день. Часто диарея сопровождается тошнотой, судорогами и постоянной усталостью.

Другие публикации:  Современные препараты лечения хламидиоза

В 1983 году было зафиксировано восемь вспышек диареи Брейнерда, шесть из них — в США. Но первая была все же самой крупной — за год переболело 122 человека. Имеются подозрения, что болезнь возникает после употребления парного молока — но все равно непонятно, почему она мучает человека так долго.

Тяжелые зрительные галлюцинации, или синдром Шарля Бонне

Состояние, во время которого пациенты испытывают довольно яркие и сложные галлюцинации несмотря на то, что страдают частичной или полной потерей зрения вследствие старости или таких заболеваний, как диабет и глаукома.

Хотя зафиксированных случаев этого заболевания немного, считается, что оно широко распространено среди людей пожилого возраста, страдающих слепотой. От 10 до 40% ослепших людей страдают от синдрома Шарля Бонне. К счастью, в отличие от других перечисленных здесь заболеваний, симптомы тяжелых зрительных галлюцинаций исчезают сами по себе после года или двух, так как мозг начинает приспосабливаться к утрате зрения.

Электромагнитная сверхчувствительность

Скорее психическое заболевание, чем физическое. Пациенты верят, что их различные симптомы вызваны действием электромагнитных полей. Однако врачи обнаружили, что люди не могут отличать реальные поля от ненастоящих. Почему они все еще верят в это? Обычно это связано с теорией заговора.

Синдром скованного человека

Во время развития этого синдрома мышцы пациента становятся все более и более скованными, пока его полностью не парализует. Доктора не уверены, что именно вызывает подобные симптомы; среди вероятных гипотез — диабет и мутирующие гены.

Кивательный синдром

Его открыли в Восточной Африке в 2010 году. В основном им страдают дети: пациенты постоянно кивают головой, что зачастую приводит к недоеданию и задержке роста. Врачи предполагают, что болезнь может быть вызвана паразитами, но они не уверены.

Аллотриофагия

Это заболевание характеризуется употреблением несъедобных веществ. Люди, страдающие от этой болезни, испытывают постоянное желание употреблять вместо пищи различные типы непродовольственных веществ, включая грязь, клей. То есть все то, что попадает под руку при обострении. Медики до сих пор не нашли ни реальную причину болезни, ни способ лечения.

Английский пот

Английский пот, или английская потливая горячка, — инфекционная болезнь неясной этиологии с очень высоким уровнем смертности, несколько раз посещавшая Европу (прежде всего тюдоровскую Англию) между 1485 и 1551 годами. Болезнь начиналась с озноба, головокружения и головной боли, а также болей в шее, плечах и конечностях. Затем начиналась горячка и сильнейший пот, жажда, учащение пульса, бред, боль в сердце. Никаких высыпаний на коже при этом не было. Характерным признаком болезни была сильная сонливость, часто предшествовавшая наступлению смерти после измождающего пота: считалось, что если человеку дать уснуть, то он уже не проснется.

В конце XVI века «английская потливая горячка» неожиданно исчезла и с тех пор больше никогда и нигде не появлялась, так что сейчас можно лишь строить предположения о природе этого весьма необычного и загадочного заболевания.

Болезнь Перуанского метеорита

Когда рядом с деревней Каранкас в Перу упал метеорит, местные жители, приблизившиеся к кратеру, заболели неизвестной болезнью, которая вызвала серьезную тошноту. Врачи полагают, что причиной стало отравление мышьяком от метеорита.

Линии Блашко

Заболевание характеризуется появлением необычных полос по всему телу. Впервые эта болезнь была обнаружена немецким дерматологом в 1901 году. Основным симптомом болезни является появление видимых несимметричных полос на человеческом теле. Анатомия до сих пор не может объяснить такое явление, как Линии Блашко. Есть предположение, что эти линии заложены в ДНК человека еще с незапамятных времен и передаются наследственно.

Болезнь куру, или смеющаяся смерть

Племя каннибалов форе, живущее в горах Новой Гвинеи, было открыто только в 1932 году. Члены этого племени страдали смертельной болезнью куру, название которой на их языке имеет два значения — «дрожь» и «порча». Форе верили, что болезнь является результатом сглаза чужим шаманом. Главными признаками заболевания являются сильная дрожь и порывистые движения головой, иногда сопровождаемые улыбкой, подобной той, которая появляется у больных столбняком. В начальной стадии болезнь проявляется головокружением и усталостью. Потом добавляется головная боль, судороги и, в конце концов, типичная дрожь. В течение нескольких месяцев ткани головного мозга деградируют, превращаясь в губчатую массу, после чего пациент умирает.

Болезнь распространялась через ритуальный каннибализм, а именно поедание мозга болевшего этим заболеванием. С искоренением каннибализма куру практически исчезла.

Синдром циклической рвоты

Обычно развивается в детстве. Симптомы вполне понятны — повторяющиеся приступы рвоты и тошноты. Медики не знают, в чем именно заключается причина данного расстройства. Ясно лишь то, что люди с этим недугом могут днями или неделями мучиться от тошноты. В случае с одной пациенткой самый острый приступ выражался в том, что ее вырвало 100 раз за сутки. Обычно же это происходит 40 раз за день, преимущественно вследствие стресса или в состоянии нервного возбуждения. Приступы невозможно предсказать.

Синдром синей кожи, или акантокератодермия

Люди с таким диагнозом имеют синий или сливовый цвет кожи. В прошлом веке целое семейство синих людей проживало в американском штате Кентукки. Их называли Синие Фьюгейты. Кстати, кроме этой наследственной болезни у них не было никаких других заболеваний, и большая часть из этого семейства прожили больше 80 лет.

Болезнь Моргеллонов

Характеризуется повреждениями кожи, при этом больные жалуются, что под их кожей ползают и кусаются насекомые или черви, а также утверждают, что находят у себя под кожей некие волокна. Неизвестно, новая ли это болезнь или просто смешение уже существующих. На протяжении длительного времени медицинское сообщество не признавало этот синдром. Считалось, что такие повреждения могут быть вызваны самими больными, которые страдают «бредовыми паразитозами» или «бредовым заражением». Другими словами, подозревалось, что такие люди имеют психическое заболевание.

Болезнь двадцатого века

Также известная как множественная химическая чувствительность. Болезнь характеризуется негативными реакциями на различные современные химикаты и продукты, в том числе пластмассу и синтетические волокна. Как и в случаях с электромагнитной чувствительностью, пациенты не реагируют, если не знают, что взаимодействуют с химикатами.

Хорея

Самый известный инцидент этого заболевания произошел в 1518 году в Страсбурге, Франция, когда женщина по имени фрау Троффея начала танцевать без причины. Сотни людей присоединились к ней в течение следующих нескольких недель, и в конце концов многие из них умерли от изнеможения. Вероятные причины — массовое отравление или психическое расстройство.

Прогерия (Progeria), синдром Гетчинсона — Гилфорда

Дети, пораженные этой болезнью, выглядят девяностолетними стариками. Прогерия вызвана дефектом в генетическом коде человека. Эта болезнь имеет непредотвратимые и пагубные для человека последствия. Большинство рожденных с этой болезнью умирают к 13 годам, поскольку в их теле ускорен процесс старения. Прогерия встречается чрезвычайно редко. Эта болезнь замечена всего у 48 человек во всем мире, пять из которых родственники, следовательно, она считается еще и наследственной.

Порфирия

Некоторые ученые полагают, что именно это заболевание породило мифы и легенды о вампирах и оборотнях. Почему? Кожа пациентов, пораженных этой болезнью, пузырится и «кипит» при контакте с солнечными лучами, а их десны «высыхают», из-за чего зубы становятся похожими на клыки. Знаете, что самое странное? Стул становится фиолетовым.

Причины возникновения этого заболевания до сих пор изучены недостаточно. Известно, что оно наследственное и связано с неправильным синтезированием красных кровяных телец. Многие ученые склоняются к тому, что в большинстве случаев оно возникает в результате инцеста.

Синдром войны в заливе

Болезнь, поражавшая ветеранов войны в Персидском заливе. Симптомов несколько: от резистентности к инсулину до потери контроля над мышцами. Врачи полагают, что болезнь была вызвана использованием обедненного урана в оружии (в том числе химическом).

Синдром прыгающего француза из штата Мэн

Основной признак этой болезни — сильный испуг, если с пациентом происходит что-то неожиданное. При этом человек, подверженный болезни, подпрыгивает, начинает кричать, размахивает руками, запинается, падает, начинает кататься по полу и долго не может успокоиться. Эта болезнь была впервые зафиксирована в США еще в 1878 году у француза, отсюда и пошло ее название. Описанная Джорджем Миллером Бирдом, эта болезнь поражала только французско-канадских лесорубов в северной части штата Мэн. Врачи полагают, что это генетическое заболевание.

Синдром Петрушки: тяжелая болезнь со счастливым лицом

Синдром Петрушки — такое неофициальное название у болезни Ангельмана в России. Изначально сам доктор назвал ее «синдромом счастливой марионетки»: больные дети удивляли счастливым выражением на лице и особенной походкой при тяжелой общей симптоматике. Как проявляется заболевание у малышей и детей постарше и кто из знаменитостей воспитывает такого особенного ребенка, рассказывает MedAboutMe.

Портрет мальчика-марионетки

Гарри Ангельман, давая название болезни, не особенно задумывался об этической стороне термина. Синдром счастливой марионетки появился во врачебных словарях в 1965 году, когда педиатр из Великобритании увидел и описал три одинаковых случая из своей практики. Дети отличались беспричинным смехом, «разболтанной» походкой и неровными движениями и особенным выражением счастья на лице.

Маленькие пациенты напомнили Ангельману известный портрет «Мальчик-марионетка», в связи с чем болезнь получила именно такое название. Позднее по этическим соображениям заболевание переименовали, отдав должное его первооткрывателю. Сегодня в справочниках синдром счастливой марионетки носит название синдрома Ангельмана. Однако проявления у детей настолько характерные, что и в нашей стране прижилось оригинальное название, трансформировавшееся в соответствии с национальными особенностями. Болезнь Ангельмана в России также известна, как синдром Петрушки, всегда веселой куклы с резкими движениями.

Как проявляется «счастливый» опасный синдром у ребенка?

Синдром Ангельмана — болезнь врожденная и, к счастью, не особенно часто встречающаяся. Хотя в среднем ее диагностируют у одного из 10 000-30 000 детей. Причина заболевания — генная мутация в 15 хромосоме у матери. Если такая мутация происходит в отцовском генном материале, то у ребенка развивается другая болезнь, синдром Прадера-Вилли. Мутация неустойчивая, и шансы на появление второго ребенка с таким же заболеванием у той же мамы — 1 к 100.

Коварство болезни в том, что влияет она на организм ребенка еще при внутриутробном развитии: хромосомная делеция «включается» на ранних этапах формирования плода. Однако при во время беременности, ни в первые 6 месяцев признаки патологии не видны. МРТ, КТ в детском возрасте также не выявляют нарушений в структуре мозга. И если уровень медицинской диагностики оставляет желать лучшего, то ребенок с легкой или средней формой синдрома имеет все шансы остаться без официального диагноза. А наблюдаться у специалистов он будет по поводу частых проявлений синдрома — эпилепсии, нарушений речевого, умственного развития и поведения. При этом, если коррекция проводится своевременно и правильно, то количество больных с умственной отсталостью при синдроме Ангельмана очень невысок: не более 5 из 100 детей.

Другие публикации:  Бассейн сапа фитнес в смоленске

Симптомы заболевания чаще всего начинают проявляться в возрасте от 6 месяцев до года. Какие ранние признаки можно заметить у ребенка?

  • Первое — симптоматика задержки в развитии, при этом все навыки, которых ребенок достиг к полугоду (хватать игрушки, сидеть, ползать, поддерживать глазной контакт, гулить и т. д.) сохраняются. Малыш просто начинает немного отставать в психическом развитии, страдает и моторная функция: конечности начинают двигаться хаотично, руки могут дрожать, равновесие тела нарушается, ребенок часто падает и т. д.
  • Второе — нарушение или отсутствие речевой функции. Дети могут совсем не говорить, сохранять речь на уровне гуления или прогрессировать до слоговой речи с минимальным словарем из десятка слов.
  • Третье, и это самый яркий признак, — нарушения поведения. Ребенок часто, слишком часто веселится и смеется без причины, может проявляться особая «любовь» к игрушке, воде, предметам, при виде которых малыш заливается счастливым смехом даже в усталом и очень капризном состоянии. Дальше могут отмечаться также недостаточная концентрация внимания, быстрые переключения с одного состояния на другое, стереотипные движения.

Помимо основных симптомов есть часто и редко встречающиеся, но также присутствующие в клинической картине болезни. От других патологий, проявляющихся нарушениями речевого развития, синдром Ангельмана отличается тем, что дети охотно общаются, понимают обращенную речь и активно коммуницируют при помощи невербальных способов: жестикуляции, мимики, знаковой речи. Из физических показателей у 8 из 10 детей отмечают микроцефалию разной степени, сниженный объем черепной коробки к году, а также эпилептическую активность мозга, диагностируемую в качестве вторичной эпилепсии.

Есть более редкий симптом, который важен, так как позволяет заподозрить заболевание уже у грудного ребенка: нарушенный контроль движений языка. Грудничок с таким симптомом сосет грудь или бутылку с большими сложностями, питание поступает в недостаточном количестве. Это отмечают и мать при кормлении, и педиатр при контрольных взвешиваниях — набор массы тела не соответствует нормам.

У детей из-за синдрома Ангельмана могут формироваться и характерные изменения во внешности: косоглазие, сколиоз, укрупнение зубов с разреженным зубным рядом, полные губы и широкий рот, уплощенный затылок, высунутый язык, выступающий вперед подбородок. Из-за повышенных сухожильных рефлексов в комбинации с мышечной дистонией и другими нарушениями возникает характерная особенность моторики: походка с прямыми, негнущимися ногами, приподнятыми плечами, согнутыми в локтях руками.

Любовь к воде — тоже частый признак заболевания, что связано с улучшением самочувствия ребенка в водной среде. И это в некоторых случаях даже служит первым диагностическим критерием болезни, помогая определить заболевание у малышей.

Голливудский актер Колин Фаррелл сегодня благодарен своему сыну: именно известие о его неизлечимой болезни помогло «воскресному отцу» отказаться от наркотиков и стать настоящим папой. Хотя до момента постановки диагноза Фарреллу и матери малыша пришлось довольно долго пребывать в недоумении: сначала у Джеймса обнаружили ДЦП, потом — признаки аутичного расстройства. А помочь определить настоящую болезнь — синдром Ангельмана — помогла невероятная любовь мальчика к воде, о которой актер упомянул в интервью.

«Такое ощущение, что Джеймс как будто одержим жидкостями… Хотя он еще не очень-то плавает, но с ума сходит по любой воде, он ее обожает во всех видах. И когда он начинает капризничать, расстраиваться, злиться, я наливаю ему в таз воды, и он моментально становится счастлив. Это по-настоящему удивительно!»

Неизлечимое «счастье»

К сожалению, специфической терапии, которая могла бы вылечить больных синдромом Петрушки детей, сегодня нет. Можно только помочь смягчить симптомы заболевания и улучшить качество жизни ребенка. Как правило, назначают медикаменты против эпилепсии, успокаивающие препараты по необходимости, используют методы физиотерапии.

Для психического развития привлекают дефектологов, логопедов, специалистов по поведенческой терапии и невербальным способам коммуникации. Прогнозы при данном заболевании разные и очень зависят от участка повреждения хромосомы, но на протяжении всей жизни ребенку требуется родитель или опекун рядом.

Колин Фаррелл сегодня — один из тех, кто активно рассказывает о синдроме Ангельмана, помогая его диагностике, и участвует в многочисленных благотворительных мероприятиях, собирающих средства на поддержку детей с неврологическим расстройством. Сравнивая Джеймса с младшим, «обычным» сыном Генри, он говорит, что старший ребенок для него — источник вдохновения.

«Он ежедневно трудится, как пчела, чтобы выполнить обыденные дела и задания, то, что другие делают без усилий. И это вдохновляет. Не надо думать, что история Джеймса — грустная, потому что он на самом деле счастлив. И именно благодаря ему я научился ценить жизнь, испытывать глубочайшую любовь и восхищение и дорожить тем, что у меня есть».

Редкие детские заболевания: синдром Хантера и болезнь Фабри

Мы рассказывали о разных вирусах, которые часто подхватывают ваши дети, но никогда не говорили о таких редких заболеваниях, которые касаются немногих. Мы расскажем о болезнях лизосомного накопления, больше узнаем о синдроме Хантера и болезни Фабри, которые связанны с наследственным нарушением обмена веществ, хотя с наследственностью тут может не быть связи. В случае этих заболеваний в организме не происходит расщепления продуктов обмена, или, говоря простым языком, отходы жизнедеятельности. В результате происходит патологическое увеличение клеток, что вызывает существенные нарушения в работе внутренних органов.

Консультирует врач-генетик Детской больницы Зита Круминя.

Редкими заболеваниями в странах Европейского союза считаются заболевания, которыми болеют не более 1 человека на 2000 человек. Большинство редких заболеваний являются генетическими.

У младшей дочери Инеты Анны синдром Хантера, но это не лёгкая тема для разговора, и с мамочкой мы встретились без дочки. Мама Анны хочет, чтобы родители были проинформированы и вовремя замечали изменения в здоровье ребёнка. Так произошли изменения в здоровье Анны, дыхание не улучшалось, около двух лет мамочка почувствовала, что дочка не очень слышит.

Синдромом Хантера это заболевание называют в честь врача, который первый его описал. В большинстве случаев синдромом Хантера болеют мальчики, т.к. это связано с Х-хромосомой, но есть отдельные случаи, когда заболевают и девочки.

О признаках рассказывает генетик: «Пациенты, которые умели говорить, могут перестать говорить, изначально рост больше, больше объём головы, со временем пациенты становятся меньшего роста, им сложнее удерживать предметы, труднее передвигаться. Есть часть пациентов, которые думали, что у них артрит, по причине затруднённого дыхания стоит диагноз — бронхиальная астма, в действительности это одно заболевание, только разные клинические симптомы».

В Латвии синдромом Хантера болеют два ребёнка, но возможно таких детей больше, т.к. в нашей стране не проводится скрининг новорожденных и родителям самим нужно обращать внимание на определённые симптомы, например, на изменения черт лица.

Если говорим о заболевании Фабри, которая тоже является генетическим заболеванием, нужно добавить, что на данный момент нет ни одного зарегистрированного в Латвии больного этим заболеванием ребёнка или взрослого, но это скорее всего из-за того, что симптомы этого заболевания выдаются за другие проблемы со здоровьем.

Первые синдромы могут быть — акропарестезия — жжение в пальцах ног и рук, когда ребёнку становится сложно писать, если ребёнок посещает музыкальную школу — трудно даётся освоение игры на пианино, в жаркую погоду повышена температура, снижено потоотделение. Иногда могут возникать не ясного характера боли в животе, понос, некоторых оправляют в больницу с подозрениями на аппендицит, но это не так. Сильные боли трактуются как боли при росте, но в действительности это болезнь Фабри.

Также может быть выражено ощущение усталости, а также тёмно красные пунктирно-видные пятна на коже. Всё имеет своё значение, т.к. у некоторых больных в течение всей жизни могут быть только лёгкие признаки заболевания, а другие уже с раннего возраста страдают тяжёлыми симптомами, поэтому их не нужно оставлять без внимания, т.к. болезнь Фабри может сократить продолжительность жизни на 20 лет.

Детям до 18 лет лечение этих редких заболеваний — и синдрома Хатера, и болезни Фабри, оплачено государством, хотя было время, когда нужно было доказать, что эти дети заслужили получать лечение.

Узнай больше о редких заболеваниях: www.hanters.lv и www.fabri.lv.

Больше о синдроме Хантера и заболевании Фабри можно узнать на интернет-страницах hanters.lv и fabri.lv.

Милые родители, будем внимательными, т.к. мы первыми замечаем изменения в здоровье наших детей, поэтому всегда будем искать совета врача — вначале — семейного, но иногда нам нужно быть настойчивыми, чтобы получить направление к другим специалистам, возможно, к врачу-генетику. Стоит искать ответы на не ясные вопросы, т.к. в наше время можно улучшить качество жизни ребёнка, даже в случаях таких тяжёлых заболеваний.

Синдром всех неизлечимых болезней

История пятилетней девочки, с диагнозом которой – синдромом Патау – редко доживают до года

Марина резко отталкивается от бортиков своей детской кровати и падает в сторону. Тут же встает, делает шаг и переворачивается. Замирает полусогнутой. Опять поднимается к бортикам. Алана, ее мама, берет девочку на руки. Она переворачивается на живот и долго висит так, болтая ногами и разводя руки в сторону.

Марина маленькая, худая и пластичная, но при каждом резком движении за нее страшно: у девочки нет зрения и кажется, что она в любой момент может упасть и ушибиться. Но ей хорошо знакомо свое пространство.

Отсутствие зрения – только одна из проблем Марины. У нее редкое генетическое заболевание – синдром Патау. У детей с таким диагнозом в клетках содержится дополнительная хромосома 13, и они рождаются уже с большим количеством пороков. По данным информационной базы Национальной библиотеки медицины США, такой диагноз встречается у одного ребенка из 16 тысяч. Большинство из них умирает в первые дни после рождения, только 5-10% доживают до года.

Марине пять лет. За это время в семье Толпаровых, кажется, узнали обо всех болезнях – особенно о тех, которые нельзя объяснить и вылечить.

День рождения

Марина с мамой, бабушкой и братьями

Во время беременности Алана узнала, что у ребенка будет расщелина на лице. Об этой особенности написано много. Понятно, что главное в таких случаях – это восстановить лицо, иначе ребенку, например, будет сложно есть, а это повлечет за собой проблемы с пищеварением. Но, в общем-то, с этим можно жить. Родители решили, что справятся.

При осмотре уже перед родами врач заметил, что у плода что-то не так со зрением. Глазные яблоки в два раза отставали от нормы по показателям. Увидеть тогда конкретную проблему было сложно. Это стало вторым ударом для Аланы, и преодолеть его было тяжелее. Поддержал муж: в конце концов, сказал он, можно сделать операцию, не поможет – ничего, даже полностью слепые люди могут учиться и работать. Все будет хорошо.

Другие публикации:  Может быть ангина без миндалин

Когда родилась дочка, врачи спросили маму, точно ли она хочет ее увидеть. Алана была готова ко всему. Ей быстро показали ребенка и увезли его в реанимацию.

Алана – о первых месяцах жизни Марины: «Кажется, что проходит так много времени, прежде чем она снова начинает дышать».

Марина лежала в реанимации двенадцать часов. Потом, когда она начала стабильно дышать, ее перевели в послеродовое отделение. Я даже не помню уже, что было, а чего не было – ей давали очень много лекарств, она все время была на капельницах, сильно упали тромбоциты.

У нее были такие сильные отеки, что кровоизлияние могло случиться в любую минуту. И при всем этом нужно было переходить на следующий этап – роддом же не может держать нас все время. Но нас никто не хотел брать – совсем никто. Все больницы просто отказывались.

Получилось только с Центром планирования семьи и репродукции на Севастопольском проспекте. Я случайно услышала, как врач-педиатр говорила о нашем случае по телефону с кем-то из администрации, а точнее – кричала: «Я не могу выкинуть их на улицу». После этого нас взяли.

Я попросила разрешения быть всегда рядом с дочерью, потому что не знала, сколько у нас вообще есть времени. Мне позволили делать с ней абсолютно все. Марину тогда кормили через зонд, и я предложила убрать его и покормить вручную – у нас были специальные ложки для детей с расщелинами лица. Врачи посмотрели на меня как на умалишенную. Но нашлась одна медсестра, тоже из авантюристов, и мы с ней решили попробовать.

Я навсегда запомню эти цифры: Марина полтора часа принимала 18 миллилитров молока, ее нужно было кормить каждые два часа – то есть полтора часа на еду, полчаса на сон – и опять, и так круглосуточно. Но она ела, и это было самое главное. Мы и не думали, что она когда-нибудь слезет с зонда. Марина как будто дала нам знак: только дайте мне возможность, и я все сделаю.

Из Центра на Севастопольском нас перевели в Солнцево (Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям имени Войно-Ясенецкого). Там Марине продолжили ставить капельницы. Когда курс закончился, нас выписали с напутствием дожить до полугода – после этого можно делать операцию.

Мы ехали из больницы домой на такси, Марина лежала у меня на руках – крошечная и хорошая, как конфетка, а потом я опускаю глаза и вижу, что она серая. У нее впервые произошла остановка дыхания. С собой была подушка Амбу (мешок Амбу – ручной аппарат для искусственной вентиляции легких), мы достали ее и начали делать все, чтобы Марина завелась. Завелась. Поехали дальше.

Остановка дыхания потом часто повторялась. И даже к этому можно привыкнуть. Несколько раз мы с большим трудом ее откачали. Вроде все сделано по инструкции, провели массаж сердца и искусственное дыхание, а она все равно висит на руках без дыхания, и ты ничего не можешь сделать. Ощущается собственное бессилие: ребенок не откликается, не возвращается.

От одной боли к другой

Фото: Ефим Эрихман

Через полгода Марине сделали первую операцию – хейлоринопластику. Это пластика верхней губы и носа: у Марины почти не было лица – нос и рот были одной полостью. То, что сделали хирурги, родители считают фантастической работой. У ребенка нет проблем с мимикой, работают мышцы лица. «Выглядит необычно, да, но по сравнению с тем, что было – это просто волшебно. Тогда полость абсолютно не закрывалась», – рассказывает Алана. После этого Марина перенесла еще две операции. Сами по себе они не были тяжелыми – непредсказуема всякий раз реакция ее организма.

Синдром Патау – это прежде всего совокупность нарушений развития. У Марины, помимо проблем, связанных с расщелиной на лице, нет зрения, неправильно расположено сердце, по-своему работает кишечник, случались приступи эпилепсии.

Весь диагноз состоит из мелочей, почти каждая из которых по отдельности вполне совместима с жизнью. Но они вместе, и жизнь ребенка из-за этого непредсказуема.

Марина проходит симптоматическое лечение и реабилитацию. На сеансах массажа ее почти слепили заново – проработали мышцы так, что она смогла сама двигаться. Она даже научилась плавать через два года регулярного посещения бассейна, хотя в основном тренер водит ее по воде.

В три года ей пришлось прекратить все занятия. У Марины случился кризис – начались истерические припадки, пропал сон. Она кричала несколько месяцев. Никто не мог понять, что это. Никто не знал, как это лечить.

«Ее невозможно было вывести из этого состояния, – рассказывает Алана – Она не плакала, а именно кричала – истошно, с рыком, мучением. Она билась головой, вырвала себе все волосы».

Так продолжалось почти полгода. Марина с мамой и няней лежали в Центре паллиативной помощи в Чертаново. Обезболивающие и успокоительные не давали никакого эффекта. Врачи обследовали все: объяснение этому не нашли.

Жить дольше

Фото: Ефим Эрихман

Последние два года Марина находится на попечении Детского хосписа «Дом с маяком». За ней регулярно наблюдают разные специалисты. Качественная паллиативная помощь помогает продлить жизнь Марины, рассказывает главный врач хосписа Наталья Савва. Помогает даже просто уход медсестры на дому – ребенок с синдромом Патау чувствителен к инфекциям, заразиться которыми случайно можно в больнице от других детей. Это может повлечь за собой осложнения.

«Паллиативная помощь дает возможность работать с ребенком разным специалистам. Боль всегда имеет много причин – у нее не только физическое происхождение, но и психологическое. Так же и любой симптом может быть с чем-то связан.

Паллиатив создает для ребенка среду. Марина успокаивается в воде, но таких детей обычно не пускают в бассейн. А Детский хоспис дает ей бассейн. Мы считаем, что у ребенка с любым заболеванием есть право на все. Конечно, он тяжелый, и мы должны всегда быть готовы к неожиданностям, чтобы ничего не случилось. Но все это помогает пациентам жить и по-другому чувствовать жизнь», – рассказывает Наталья.

От синдрома Патау действительно не существует лечения. Врачи могут заниматься отдельными симптомами, скорректировать какой-то порок, убрать внешние проявления. Мама Марины говорит, что пятилетняя девочка сейчас находится на уровне развития девятимесячного ребенка.

В паллиативной же помощи к ней относятся как к ребенку своего возраста, и пытаются развивать ее до этого уровня. В «Доме с маяком» уверены, что главное – это не бросать работу, постоянно заниматься девочкой. Стабильное состояние Марины сейчас – это результат работы очень многих людей, говорит Наталья.

В бассейне. Фото: Ефим Эрихман

«Мы точно знаем, что ребенок паллиативный и что у него ограничивающее жизнь заболевание. Это значит, что он, скорее всего, проживет меньше, чем прожили бы в здоровом состоянии обычные дети. Но помощь все равно дает большую вероятность, что ребенок проживет дольше. Мы тоже живем одним днем и пытаемся просто развивать ребенка», – рассказывает Наталья.

Алана: «Многие говорят, что наши душевные, эмоциональные и материальные инвестиции не оправданы – зачем мы так носимся с ребенком, которого уже завтра может не быть. Я не обижаюсь на это. У меня был период, когда я прощалась с ней каждый день. Это случается в кризис.

Как и любой нормальный человек я понимаю, что не готова расставаться с ней, но ситуация непредсказуема, ты никак не можешь на нее повлиять. Тогда эти мысли не отпускают, но в другое время – нет, мы не живем с этим. Марина, по всем прогнозам, неперспективный ребенок, но как-то же она дожила до этого возраста, и причем без серьезных осложнений.

“С вашим синдромом может быть все, что угодно”. Кто-то из врачей прячется за эту фразу, чтобы не разбираться в болезни вообще, кто-то действительно не может помочь. И ты все время ищешь выход из ситуации. Мы – в хорошем смысле слова – готовы экспериментировать.

Красота! Фото: Ефим Эрихман

Нас предупреждают о возможных последствиях – то есть о том, что по всем канонам Марину лучше не трогать. Но мы не строим никаких планов и живем сегодняшним днем. В таком случае давайте не будем брать на себя функции Бога – давайте будем делать свою работу».

Марина падает на кровать и закрывает уши руками. Так она показывает свою усталость – больше не хочет общаться, говорит Алана.

Марина не умеет разговаривать, но занятия с игровым терапевтом «Дома с маяком» помогли ей освоить другой язык – язык движений и мимики – и научить ему своих близких. Это не просто помогает им понимать друг друга, это помогает им жить в обычном для нас, но сложном для семей особых детей ритме.

В перерывах между больницами семья вместе с Мариной старается путешествовать, гулять по городу, знакомиться с другими детьми на детских площадках и вообще жить обычной жизнью. Для всего этого важно чувствовать ощущения самой Марины. Мама и няня благодаря особому языку движений всегда точно знают, о чем говорит ребенок.