Как распознать синдром дауна при беременности

Можно ли выявить синдром Дауна на ранних сроках?

Еще 6 статей на тему: Беременность после 40 лет: о чем нужно помнить

Можно ли выявить синдром Дауна на ранних сроках?

Согласно данным ВОЗ, синдромом Дауна страдает каждый тысячный новорожденный. Существует ли способ обнаружить отклонение как можно раньше?

На вопрос «Можно ли выявить синдром Дауна на ранних сроках?» отвечает Марк Израельсон, сотрудник Института Биоорганической Химии РАН, специалист в области Молекулярной биологии, участник международных конференций, автор научных публикаций в иностранных журналах.

Синдром Дауна — это распространенное врожденное генетическое отклонение, вызывающее серьезные последствия у больного. Для больных характерен низкий мышечный тонус. От 60 до 80% детей с синдромом Дауна имеют проблемы со слухом. 40-45% страдают от врожденного порока сердца и заболеваний ЖКТ.

Согласно данным ВОЗ, синдромом Дауна страдает каждый тысячный новорожденный. Причиной этого синдрома чаще всего является наличие лишней 21-ой хромосомы. И, хотя до сих пор не известны факторы, влияющие на возникновение данного отклонения, было показано, что вероятность возникновения синдрома Дауна возрастает пропорционально возрасту матери ребенка.

До недавнего времени наиболее эффективные методы диагностики синдрома Дауна были связаны с непосредственным забором образцов клеток плода. В качестве материала использовали амниотическую жидкость, клетки плаценты или кровь плода. Однако все это инвазивные методы анализа, требующие вмешательства в околоплодное пространство и повышающие риск выкидыша.

В последние пару лет во всем мире идет активное распространение диагностики синдрома Дауна на основе молекул ДНК плода, циркулирующих в крови матери. Дело в том, что кровеносная система матери и ребенка связаны. И хоть клетки плода не могут преодолеть плацентарный барьер и оказаться в кровеносном русле матери, это под силу небольшим фрагментам ДНК клеток трофобластов плода. Концентрация ДНК плода в плазме крови матери возрастает по ходу беременности, и уже на 10-й неделе этого количества достаточно для проведения диагностического теста. Сама диагностика заключается в подсчете отношения количества молекул ДНК одной хромосомы относительно другой. При синдроме Дауна это соотношение отличается от стандартного 1:1. Этот тест показывает очень хорошие результаты, так его точность достигает 99,7%. Поскольку для прохождения диагностики требуется лишь венозная кровь матери, такой вид тестирования не представляет опасности для плода.

Использование данной диагностики в клинической практике стало возможным благодаря стремительному снижению стоимости секвенирования ДНК. В России этот тест возможно провести в ведущих генетических лабораториях.

Синдром Дауна — признаки при беременности

Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.

Как определить синдром Дауна при беременности?

Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

  • биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;
  • плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;
  • амниоцентоз на 17-22 неделе – в этом случае риск выкидыша составляет около 0,5%;
  • кордоцентоз на 21-23 неделе – 1-2% случаев оканчиваются выкидышем.

Если в ходе манипуляций выявлено наличие синдрома Дауна, возможно прерывание беременности на сроке до 22 недель.

Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо. Поэтому далеко не все решаются на такие манипуляции. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

УЗИ плода с синдромом Дауна

Признаки синдрома Дауна у плода при беременности сложно определить при помощи УЗИ, поскольку такое исследование позволяет с высокой долей достоверности определять лишь явно грубые анатомические нарушения. Однако существует ряд маркеров, по которым врач может заподозрить наличие у плода лишней хромосомы. И если в процессе обследования у плода обнаружены признаки синдрома Дауна, исследование их в совокупности даст возможность встроить целостную картину и констатировать трисомию 21 с определенной долей вероятности.

Итак, к этим особенностям относят:

  • увеличение воротникового пространства (большая толщина шейной складки либо скопление подкожной жидкости на задней стороне шейки плода). В норме этот параметр не должен превышать 2,5 мм при влагалищном исследовании и 3 мм при исследовании через брюшную стенку. Такое исследование проводится на 10-13 неделе;
  • длина костей носа плода – определяется во втором триместре. Гипоплазия носовых косточек присутствует у каждого 2-го ребенка с синдромом Дауна;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • уменьшенная верхнечелюстная кость;
  • умеренная тахикардия (более 170 ударов в минуту);
  • нарушение формы волны течения крови в венозном протоке.

Если на УЗИ у вас нашли один или несколько признаков, это еще не означает стопроцентного рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один из лабораторных анализов, описанных выше, когда у женщины через брюшную стенку берется генетический материал.

УЗИ наиболее информативно на сроке 12-14 недель – в этом периоде специалист может точнее определить степень риска и помочь принять дальнейшие необходимые меры.

Скрининг на синдром Дауна – расшифровка

Еще одним методом выявления синдрома Дауна при беременности является биохимический анализ крови беременной, взятой из вены. Анализ беременных на синдром Дауна подразумевает определение концентрации в ее крови альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

Альфафетопротеин – это белок, продуцируемый белком печени плода. Он поступает в кровь женщины через амниотическую жидкость. И низкий уровень этого белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно делать этот анализ на 16-18 неделе беременности.

Синдром Дауна во время беременности

Синдром Дауна впервые описал английский врач Джон Даун – это нарушение хромосомного набора, а точнее наличие лишней 21-ой хромосомы в хромосомном наборе ребенка получаемой от отца или матери. У обычного ребенка должно быть 46 хромосом, у ребенка с синдромом Дауна их 47, что и приводит к нарушению физического и торможению умственного развития. Данный синдром случается у 1 из 600-700 детей. За многолетнюю практику исследований ученые, выясняя причины возникновения нарушения расхождения хромосом яйцеклетки, установили, что это зависит от того в каком возрасте бабушка (по материнской линии) рожала свою дочь, от возраста женщины и мужчины, близких по родству браков.

Вероятность такой патологии может быть у детей 20-летних женщин (1: 1500), и у женщин, возраст которых достиг 40 лет (1 на 100). Длительное время наследственное заболевание диагностировалось при помощи применения метода – амниоцентеза, заключающегося в заборе амниотической жидкости посредством тонкой иглы через прокол в животе беременной женщины.

Особый белок – альфафетопротеин (АФП), вырабатываемый печенью плода выделяется в амниотическую жидкость, затем поступает в кровь будущей матери, по уровню АФП в её венозной крови и делают соответствующие выводы. Уровень ниже нормы свидетельствует о развитии синдрома Дауна у плода, а выше нормы о патологии нервной трубки. С увеличением срока уровень АФП постоянно растет. Однако данный метод нельзя использовать для обследования всех беременных, в силу некоторых особенностей каждой из них.

Только женщины из групп риска, поздно родящие, подвергаются этой процедуре. Существует ещё несколько диагностических методов, позволяющих распознать развитие патологии у плода ещё во внутриутробном периоде. Это анализ крови на хорионический гонадотропин человека сдают на сроке 10-13 недель и исследование альфафетопротеина (АПФ) в период с 16 по 18 неделю. Такие скрининг-тесты не дают сто процентной гарантии в диагностике, они могут показать как положительные, так и отрицательные результаты.

А вот биопсия ворсин хориона позволяет точно удостовериться, есть у ребенка хромосомная патология, или нет.

Вся процедура проходит под контролем аппарата УЗИ, который используется для определения срока беременности и для локализации плаценты. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, извлекают частичку хориальных ворсин, представляющих собой тонкие пальцеобразные жгутики. В клетках плаценты содержится генетическая информация позволяющая определять внешнее строение хромосом и их количество, а также пол ребенка.

Признаки синдрома Дауна

При проведении УЗИ плода в период 14 недель беременности можно обнаружить нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства более чем на 5 мм, эхогенность кишечника наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок, образование кисты сосудистого сплетения головного мозга. Высококвалифицированный специалист может обнаружить отсутствие носовой кости, шейные складки у плода, означающие накопление подкожной жидкости. Это все указывает на признаки синдрома Дауна.

Окончательная диагностика проводится к концу пятого месяца беременности. Синдром Дауна узнаваем, так как имеет особенности во внешнем облике ребенка, а именно: раскосые глаза и плоское лицо, широкие губы и широкий плоский язык, имеющий продольную бороздку, круглую форму головы со скошенным лбом. Короткая широкая шея. Ушные раковины низко посажены с приросшей мочкой.

Можно также определить по глазам, на радужной оболочке наблюдаются так называемые пятна Брушфельда. Волосяной покров редкий, волосы мягкие, прямые с низкой линией роста в области шеи. Килевидная или воронкообразная форма грудной клетки. Верхние и нижние конечности укороченные, кисти и стопы расширенные. Также им характерно наличие укороченного и искривленного мизинца с двумя бороздами. Ладони имеют только одну поперечную четырехпалую борозду. Отмечается изменение внутренних органов и неправильный рост зубов.

Хотя синдром Дауна окружен множеством предрассудков и заблуждений, искать виновного в этом нет смысла. Считается, что в будущем дети с данной патологией плохо обучаются, отстают в умственном развитии. Но все это опровергнуто на примере жизни многих людей, которые обладают своими индивидуальными особенностями, имеют свои привычки, увлечения. Это не помешало актеру Паскалю Дюкенну, стать знаменитым и получить Серебряную премию каннского кинофестиваля.

Успешный американский актер Крис Бурк живет полноценной жизнью с таким диагнозом. Музыканта и композитора Рональда Дженкинса ценят миллионы слушателей обожающих электронную музыку, его считают гением. Есть случаи, когда молодые люди с синдромом Дауна становятся чемпионами в различных видах спорта.

Эксперт-редактор: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. врач-терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».

Можно ли распознать синдром Дауна сразу после рождения ребенка

Можно ли распознать синдром Дауна сразу после рождения ребенка? Прежде чем ответить на этот вопрос, необходимо понять, что это за синдром, когда он появился и как он передается, каковы его признаки и как с ним жить.

Синдром Дауна – это хромосомная патология, т.е. при рождении ребенок получает лишнюю хромосому, вместо нормальных 46 у ребенка образуется 47 хромосом. Само слово синдром означает набор каких-либо признаков, характерных черт. Данное явление было описано впервые врачом из Англии Джоном Дауном в 1866 году, отсюда и название болезни, хотя врач ею никогда не был болен, как многие ошибочно считают. Впервые английский врач характеризовал эту болезнь как психическое расстройство. Вплоть до 1970х годов по этой причине болезнь привязывали к расизму. В нацистской Германии, таким образом, истребляли неполноценных людей. Вплоть до середины XX века существовало несколько теорий возникновения данного отклонения:

Возможная взаимосвязь рождения неполноценного ребенка с возрастом матери (старше 35 лет);

Синдром проявляется только при некой взаимосвязи генетических и наследственных факторов;

Наиболее далекая от истины теория о том, что данный синдром возникает при родовых травмах.

Благодаря открытию современных технологий, которые позволили ученым изучать так называемый кариотип (т.е. хромосомный набор совокупность признаков хромосом в клетках тела человека), появилось возможность доказать существование аномалии хромосом. Только в 1959 году генетик из Франции Жером Лежен доказал, что данный синдром появляется из-за трисомии 21-й хромосомы (т.е. наличие в хромосомном наборе организма лишней хромосомы – ребенок получает от матери или от отца лишнюю 21-ю хромосому). Чаще всего синдром Дауна встречается у детей, чьи матери уже достаточно немолоды, а также у новорожденных, в чьих семьях были случаи этой болезни. По данным современных исследований, экология и другие внешние факторы не могут послужить причиной возникновения этого отклонения. Также по данным исследований, отец ребенка возрастом старше 42 лет, может послужить причиной возникновения синдрома у новорожденного.

Для того чтобы заранее узнать, есть ли патология у беременной женщины рождения ребенка с хромосомной аномалией, сегодня существует ряд диагностик, которые, к сожалению, не всегда безвредны для женщины и ее будущего малыша.

Аминоцентез считается одним из наиболее точных анализов на определение данной патологии. Его проводят на основании анализа жидкости, из которой позже будет развиваться плод. Вероятность правильного результата составляет — 99, 8 %.

Биопсия хориона относится к инвазивным видам исследования, когда в матку беременной женщины вводя инструменты для сбора материала, на основании которого будет результат. Риск выкидыша при таких исследованиях – 1%, но он все же есть.

Другие публикации:  Гепатит в что происходит с печенью

Данные виды диагностики необходимо использовать, когда у кого-то из родителей есть генетическая предрасположенность к заболеванию этим синдромом.

В обычных случаях беременным женщинам предлагается сделать скрининг, который представляет собой сдачу анализа крови и проведение ультразвукового исследования. Результаты данного исследования не могут утверждать, что у вашего малыша не будет этого синдрома, но они показывают вероятность его возникновения, если она велика, то можно прибегнуть к инвазивным методикам.

Существует также так называемый «тройной тест», когда беременная женщина сдает анализ крови на 3 показателя: хорионический гонадотропин, свободный эстриол и альфа-фетопротеин. Но как показали недавние исследования, этот биохимический тест не выявляет патологии плода. Данный тест является достаточно дорогостоящим, следовательно, недоступен для всех беременных женщин.

Как показывает практика, этот метод диагностики не имеет никаких преимуществ перед обычным УЗИ. При обычном, но тщательном ультразвуковом исследовании опытный врач может выявить патологию плода (но не стоит забывать, что отклонения от нормы врач может определить только, когда уже будут видны признаки органов у плода – это 10-14 недель срока).

Самым надежным способом определения лишней хромосомы у новорожденного является анализ крови беременной женщины (на сроке до 16 недель) на так называемые «биохимические маркеры», это анализ на определенный вид белка. Поскольку беременная женщина в своей крови имеет часть клеток будущего ребенка – этот анализ является стопроцентным. Из-за особого метода исследования материала, этот метод используют в центрах пренатальной диагностики лишь в некоторых крупных городах, как Москва и Санкт-Петербург. К счастью, почти во всех городах России есть медико-генетические клиники, службы, где супружеские пары могут получить диагностику и узнать какие-либо прогнозы относительно генетики своего будущего ребенка.

Несмотря на то, что внешние факторы не существенно влияют на генетические отклонения в развитии ребенка, необходимо обеспечить беременной женщине покой и должный уход уже на первых сроках беременности. К сожалению, в нашей стране все делается наоборот, большинство работает почти, что до конца срока беременности и начинают совместно с врачами беречь себя только в период декретного отпуска, что в корне неправильно. Как уже упоминалось ранее, угроза рождения ребенка больного синдром растет с возрастом женщины, к примеру, у 39 летних женщин, вероятность рождения такого ребенка – 1 к 80. По последним данным, к группе риска также относятся молодые девушки, забеременевшие до 16 лет, а количество таких случаев в нашей стране и в Европе в целом, в последнее время значительно растет. Как показывают последние исследования, женщины, получающие различные комплексы витаминов уже на первых сроках беременности, имеют наименее низкую вероятность рождения ребенка с какой-либо патологией.

Если все же не было возможности провести дорогостоящие анализы и выяснить о вероятности развития данного синдрома у новорожденного, как можно распознать эти признаки уже после рождения ребенка? Сразу после рождения ребенка по его физическим данным врач может определить наличие у него данного заболевания. Предварительно предположить, что данное заболевание есть у малыша можно по следующим признакам:

По результатам скрининга, если он имел место быть, и была неясная картина о выявлении патологии плода;

Информация из медицинских карт родителей – если кто-то из них, или членов семьи, имеет данное отклонение (уже это обстоятельство должно насторожить врачей в роддоме);

Осмотр ребенка на предмет каких-либо проблем со здоровьем

Для подтверждения или опровержения диагноза у младенцев берут анализ крови, который точно показывает наличие отклонений в кариотипе.

У младенцев, несмотря на эти «предварительные признаки», проявления болезни могут быть размыты, но уже через некоторое время (пока будут готовиться результаты теста), можно распознать отклонение по ряду физических признаков:

Прежде всего, это «плоское лицо», которое определяется в 90% случаев;

Образование кожной складки на шее, что совсем не присуще обычным младенцам – примерно 80%;

Плоский затылок, также как и лицо;

Постоянно открытый рот, из-за аномального развития нёба;

Небольшое косоглазие (ребенок напоминает представителя монголоидной расы);

К сожалению, это далеко не все физические признаки этого синдрома. В более позднем возрасте и на протяжении всей жизни этих людей преследуют нарушения слуха, зрения, мышления, нарушения в работе желудочно-кишечного тракта, задержка в умственном развитии и т.д. Сегодня, по сравнению с прошлым веком, будущее детей с синдромом Дауна стало значительно лучше. Благодаря специализированным учреждениям, специально разработанным программам, а главное благодаря любви и заботе, эти дети могут жить среди обычных людей и нормально развиваться, но это требует огромного труда и терпения.

Если вы планируете семью, постарайтесь заранее, провести все исследования себя и своего мужа, чтобы в дальнейшем у вас на свет появились здоровые детки. Берегите свое здоровье! Теперь вы знаете, можно ли распознать синдром Дауна сразу после рождения ребенка.

Выявление синдрома Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна – это, конечно же, большая психологическая нагрузка для родителей. Безусловно, от случайностей не застрахован никто, но предотвратить подобную вполне реально. Особенно, учитывая современный уровень развития диагностической медицины.

Рождение ребенка с синдромом Дауна – это, конечно же, большая психологическая нагрузка для родителей. Безусловно, от случайностей не застрахован никто, но предотвратить ситуацию подобную вполне реально. Особенно, учитывая современный уровень развития диагностической медицины.

Амниоцентез

Долгое время единственным методом диагностики этого наследственного заболевания до рождения ребенка было исследование околоплодных вод, взятых с помощью амниоцентеза — методики, позволяющей брать амниотическую жидкость с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы. Однако, в силу ряда особенностей, этот метод нельзя использовать для обследования всех беременных. Подвергались — и подвергаются — этой процедуре только женщины из групп риска, например, позднородящие.

Современные методы

Однако ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой пары: даже у 25-летних женщин имеется один шанс из 1250. Для тотального скрининга беременных были разработаны методики неинвазивной антенатальной (от лат. ante — перед и natus — рождение) диагностики, основанные на определении в венозной крови женщин разнообразных биохимических маркеров.

Сравнительный обзор различных скрининговых методик опубликовал в октябре 2004 года Британский медицинский журнал (British Medical Journal, BMJ). Опираясь на требования Национального скринингового комитета Великобритании (National Screening Committee, NSC), ученые изучили несколько комплексов антенатальной диагностики.

Перспективным методом ранней диагностики является определение с помощью ультразвука размера воротничковой зоны плода (nuchal translucency, NT). При наличии синдрома Дауна между 11-ой и 13-ой неделей у плода появляется подкожная жидкость в задней части шеи. Однако в обзоре подчеркивается, что методика еще требует экспертной оценки и достаточно редкого пока что оборудования. Число ложноположительных результатов, по оценке NSC, достигает 20%, и применение его как самостоятельного метода исследования не ожидается.

Наиболее эффективной оказалась, как и следовало ожидать, комбинированная методика, включающая в себя ультразвуковое исследование толщины воротничковой зоны, а также определение в сыворотке крови ряда биохимических маркеров. На 10-13 неделе определялись ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (pregnancy associated plasma protein-A — PAPPA ) и свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ, b-hCG). После 14 недели беременности (оптимально — на сроке 16-18 недель ) проводился так называемый «тройной тест» : исследовались уровень женского полового гормона — свободного эстриола (unconjugated oestriol, uE3 ), сывороточного альфа-фетопротеина (alpha-fetoprotein ( AFP ), а также общего ХГЧ или свободной β-субъединицы ХГЧ — хорионического гонадотропина человека (beta-human chorionic gonadotrophin, b-hCG, бета-ХГЧ). Данная методика дала всего около 1 процента ложноположительный срабатываний. В остальных случаях диагноз подтвердился при исследовании амниотической жидкости.

С уменьшением количества исследований снижается и эффективность методик. Так, проведение только традиционного «тройного теста»— AFP, uE3 и b-hCG (альфа-фетопротеин, свободный эстриол и бета-хориогический гонадотропин человека) на 14-20-ой неделях беременности, даёт ошибочный результат в 9,3% случаев. Определение в сыворотке крови только альфа-фетопротеина даже не попало в обзор, так как оказалось непригодным для диагностики данного заболевания.

В требованиях к методикам антенатальной диагностики синдрома Дауна Национальный скрининговый комитет Великобритании указывает, что приемлемой может считаться та скрининговая программа, которая дает не менее 75% положительных результатов и не более 3% ложноположительных. Женщинам, у которых с помощью подобных методик выявлен высокий риск рождения больного ребенка, необходимо проводить инвазивные исследования (амниоцентез и т.д.) для установления окончательного диагноза.

Синдром Дауна при беременности

С медицинской точки зрения, синдром Дауна – это лишняя хромосома. Но в жизни – это тяжелое бремя на плечах родителей, поскольку ребенок с таким диагнозом требует повышенного к себе внимания. Дети с синдромом Дауна – физически и умственно недоразвиты. Почти у половины из них диагностируют порок сердца. Поэтому растить такого малыша нелегко во всех смыслах.

По статистике каждый 600-800 ребенок рождается с синдромом Дауна. Риски возрастают при поздней беременности (после 35 лет). Но от этого не застрахованы и молоденькие женщины. Хотя, к примеру, у 20-летней девушки без наличия генетических заболеваний в ее и мужа семьях риск развития данной патологии составляет 1:2000.

Чтобы после рождения ребенка не пришлось прискорбно удивляться, врачи предлагают будущим мамам пройти скрининг-диагностику для определения возможных патологий в развитии плода, в том числе – синдрома Дауна.

Скрининговые исследования при беременности

Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить развитие патологии у плода еще во внутриутробном периоде. Сегодня женщинам предлагают по желанию пройти такие исследования. Самой популярной является неинвазивная антенатальная (то есть дородовая) диагностика. Это в первую очередь анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфафетопротеин), а также УЗИ плода.

О ХГЧ мы уже много писали на нашем сайте – предлагаем почитать. Отметим только, что анализ на ХГЧ сдается на сроке 10-13 недель.

Альфафетопротеин – это особый белок, который продуцирует печень плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, откуда поступает в кровь беременной женщины. И по уровню АФП в венозной крови будущей мамы можно делать определенные выводы. Так, заниженный уровень может быть свидетельством развития синдрома Дауна у плода, а завышенный – патологии нервной трубки. Уровень АФП постоянно возрастает с увеличением срока. Однако разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями максимально проявляется в период с 16 по 18 неделю. Именно в это время наиболее целесообразно делать данный анализ.

Относительно УЗИ, то с целью скрининговой диагностики во время беременности его проводят с 10-ой по 13-ую недели. Хороший специалист уже на этом сроке может заметить образование шейных складок у плода, поскольку в задней части шеи при синдроме Дауна накапливается подкожная жидкость, что позволяет судить о развивающейся патологии на ранних сроках беременности. На синдром Дауна может указывать также отсутствие носовой кости у плода (в 70% случаев развития данной патологии она не просматривается).

Несмотря на то, что ранняя диагностика порока очень важна для будущих матерей, такие скрининг-тесты не дают стопроцентных гарантий точности. С одинаковой вероятностью исследования могут показывать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. И тогда может встать вопрос о биопсии ворсин хориона. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, реже берут образец для анализа путем введения через брюшную полость иглы в матку. Однако риски выкидыша в результате такой процедуры существенно возрастают и составляют 1:360.

Можно ли диагностировать синдром Дауна во время беременности

Каждая мама хочет, чтобы ее ребенок был здоровым и полноценно развивался. Самое беспокойное время для родителей — это беременность, ведь во время ожидания рождения возникает много вопросов — каким будет ребенок, какого пола, на кого будет похож. У слишком мнительных папы и мамы может возникнуть навязчивая идея узнать все о здоровье ребенка. Особенно часто возникает желание проверить малыша на наличие генетических заболеваний, может возникать вопрос — как определить синдром Дауна при беременности. Но возможно ли это и безобидны ли подобные попытки? Ведь в случае негативного диагноза, даже если он будет неверным, «ложнопозитивным», как говорят врачи, человека начнут посещать неприятные мысли до рождения ребенка, а после рождения дитя станет объектом тщательных и утомительных медицинских исследований.

Общая информация

Заболевание получило свое название по имени врача из Великобритании Джона Лэнгдона Дауна, который в 1886 году опубликовал результаты своих исследований относительно болезни. Заболевание долгое время называли монголоидным синдромом из-за характерного разреза глаз, который называют антимонголоидным. Однако, чтобы не связывать название недуга с каким-либо народом, этот генетический дефект назвали на честь врача, который впервые научно его описал.

Данная патология встречается редко, в среднем один ребенок на 700 родившихся. Сколько на самом деле малышей с таким дефектом, судить трудно, поскольку многие из них становятся жертвами аборта. Причем часто детей убивают в утробе матери под влиянием диагнозов, которые ставят врачи, делая заключения на основе дородового скрининга. Такие диагнозы стали причинами изменения статистики — больным родится один ребенок на 1000 новорожденных, остальные, к сожалению, не доживают до рождения по вине врачей.

Причиной такого большого количества прерываний беременности является излишнее доверие к пренатальной диагностике, которая не только часто ошибочна, но и опасна для здоровья матери и ребенка в силу инвазивности забора анализов на синдром Дауна во время беременности (например, прокалывание иглой шприца плаценты может привести к выкидышу). Также часто врачи и родственники осуществляют давление на маму, которая в период беременности пребывает в тяжелом психологическом положении, сгущая краски относительно будущего ребенка с возможными отклонениями в развитии. Но во-первых, ребенок с синдромом Дауна не является ущербным, во-вторых, множество детей убивается вполне здоровыми, не устояв перед абортивной индустрией, которая в некоторых странах, например в Украине и России, поставлена на конвеер.

Другие публикации:  Наб обводного канала 179 спид

Синдром Дауна передается по наследству только в случае наличия лишнего гена у родителей, в большинстве случаев генетический дефект случайный. Большая вероятность рождения ребенка с синдромом у женщин старше 35 лет, хотя большинство детей с хромосомным дефектом рождается у молодых мам, так как рождаемость в возрасте до 30 лет выше, чем в более позднем возрасте.

Причина возникновения синдрома — появление лишней копии 21 по счету хромосомы, причем она может скопироваться полностью, тогда возникает трисомия, либо могут скопироваться отдельные участки хромосомы, тогда возникает транслокационный вариант болезни. Генетическая норма — 46 хромосом, синдром возникает при наличии 47 хромосом.

Трисомию 21 впервые объяснил француский врач-педиатр Жером Лежен, определив болезнь как генетический дефект. Он изучал синдром Дауна — как определить, как вылечить больных этим недугом. Также он осуждал использование его изобрения для пренатальных исследований, которые делались с целью сделать аборт. Его позиция, направленная на защиту жизни с момента зачатия стоила ученому Нобелевской премии (это неофициально, но субъективизм присутствует и в Нобелевском комитете). Папа Иоанн Павел II назначил ученого, который сумел разпознать закономерности развития недуга, первым президентом папской академии жизни.

Сейчас в Риме идет рассмотрение дела о канонизации Жерома Лежена, его слова на защиту жизни заслуживают сегодня особенного внимания: «Человеческую генетику можно подытожить в таком базовом кредо: В начале есть послание, и послание есть в жизни, и послание есть жизнь. И если послание есть человеческим посланием, то жизнь есть человеческой жизнью». Не имеет значение, какая генетика у человека. Главное, что это человеческая жизнь, которую нужно ценить в равной мере, нужно предотвратить дискриминацию людей за любыми признаками, в том числе и по состоянию здоровья.

Еще Лежен говорил: «Враги жизни знают, что для того, чтобы уничтожить христианскую цивилизацию, им сначала нужно уничтожить семью в ее самой слабой точке — ребенка. И среди самых слабых они должны выбрать самых незащищенных — ребенка, которого еще никто не видел, ребенка, которого еще не знают и не любят в обычном смысле этого слова, который не видел дневного света, который не может даже заплакать с горя». Важно не только выявить заболевание, но и принять человека в общество, матери нужно избежать прерывания беременности несмотря на личные трудности, врачебные указания и давление родственников.

Заболевание не зависит ни от каких внешних факторов, но статистически обнаружена следующая зависимость от возраста женщины:

  • между 20 и 24 годами статистическая вероятность рождения ребенка с генетическим дефектом составляет приблизительно 1 к 1500 или 0,07 процентов, то есть менее одной десятой процента;
  • соответственно от 25 до 35 лет — 1 к 1000 или 0,1 процента;
  • 35 — 39 лет — приблизительно 0,5 процента или 1 к 200;
  • женщины старше 45 лет вполне могут родить здорового ребенка, но риск синдрома в этом возрасте значительный — около 5 процентов малышей имеют вероятность родится с лишней 21 хромосомой.

Возможно, с возрастом генетический материал у мужчин также становится более слабым, но впрочем это очень зависит от здоровья и способа жизни. Ухудшение наследственной генетики сильно зависит от способа жизни и вредных привычек, поэтому нужно вести моральный и здоровый способ жизни, и это позитивно отобразится не только на ближайшем потомстве, но и на здоровье будущих поколений.

У людей, которые уже больны синдромом Дауна, вероятность рождения детей с генетическими отклонениями дольно высока и составляет до 50 процентов. Женщины в большинстве могут иметь детей, мужчины в большинстве бесплодны, но не все, небольшой процент плодовитых все же есть, определить такую возможность трудно. Поэтому люди, у которых уже есть генетический дефект, не обязательно должны знать, как избежать беременности, они просто должны воздерживаться от половых контактов в принципе. Если же беременность произошла, всякое бывает, не имеет значение, есть ли у плода синдром Дауна или нет, жизнь малыша нужно сохранить, дать ему возможность родится и помочь полноценно жить. Общество должно помогать родителям в воспитании как больных, так и здоровых детей в подобных семьях.

Особенности диагностики

При беременности синдром Дауна безопасно и одновременно с высокой вероятностью диагностировать невозможно. Конечно, это можно сделать с большой долей вероятности, если пройти множество тестов, но женщинам нужно определится, нужен ли им результат в принципе.

Причины бесполезности дородовой диагностики:

  1. Наносит значительный вред физическому здоровью — некоторые анализы на синдром Дауна при беременности берутся с помощью шприца, который вводится через живот матери, подобные манипуляции могут повредить малышу (а также повредить малыша), и даже спровоцировать выкидыш.
  2. Попытки выявления синдрома Дауна и признаков этой болезни при беременности наносят значительный психологический вред матери в любом случае — если ребенок болен, маму могут склонять к аборту, сопротивление детоубийству может привести к конфликтным ситуациям, а вынашивать ребенка, зная что он болен — это психологическая травма для матери, которая ей вовсе не нужна. Если же ребенок здоров, а диагноз неверный, то психологические переживания могут навредить и ему и маме, а после рождения такой малыш попадает под ненужное подозрение, вместо того, чтобы просто быть желанной радостью, его могут месяцами тестировать на наличие несуществующей болезни.
  3. Выявление синдрома Дауна при беременности — тесты, скрининги, анализы, УЗИ не могут диагностировать со стопроцентной вероятностью болезнь, и часто бывают ошибочными, а значит и бесполезными.

Пренатальные скрининги на синдром Дауна не нужны, они могут быть вредными для физического и психологического здоровья матери и ребенка. Кроме того, они стоят немалых денег, которые можно использовать на развитие новорожденного малыша или чтобы обеспечить лучшие условия для беременной матери. Конечно, самое страшное это то, что подобные исследования делаются не для того, чтобы «просто знать» и не для лечения малыша, как это часто подается, а именно для того, чтобы подобный информационный заработок продолжить в виде прерывания беременности, или аборта, это слово почему-то предпочитают избегать. В разговоре об аборте, чтобы склонить маму к убийству, доктора часто называют ребенка бесформенным словом «плод». Дошло до того, что в разговорной речи убийство называют «чисткой», наверное, чтобы психологически отстранится от этого большого греха.

Первый триместр

В первом триместре мамы, которым предложили сделать комбинированный скрининг на признаки синдрома Дауна у плода, сдают анализы на кровь — измеряют уровень хронического гонатропина, протеина А, с помощью ультразвука измеряют толщину особенного параметра — воротникового пространства ребенка . В случае сомнений (в тестах часто бывают ошибки) врач генетик предлагает сделать различные тесты, которые предполагают грубое механическое вмешательство в организм женщины, а это является опасным для здоровья матери и малыша.

Измерение уровня ХГЧ

Из вены берут кровь, в которой определяют уровень бета-субъединицы гормона беременности хронического гонадотропина человека (ХГЧ). Предполагается, что хромосомные отклонения у ребенка возможны при повышенном уровне хронического гонадотропина. Но к этому показателю очень сильно привязывают синдром Дауна, хотя возможны другие причины повышенного содержания этого гормона:

  • срок беременности установлен неверно, соответственно неверно и рассчитывают нормальную концентрацию гормона;
  • осложнения беременности в виде гестоза, то есть позднего токсикоза (такое осложнение может быть у каждой женщины и не факт что оно навредит);
  • наличие у матери сахарного диабета;
  • различные аномалии во внутриутробном развитии, среди которых может быть синдром Дауна (а может и не быть, заметьте);
  • патологии у ребенка (это один из возможных признаков, хотя ребенок на самом деле может быть и здоровым);
  • прием различных препаратов, в том числе гестагенов синтетического происхождения, а также препаратов ХГЧ, их используют, чтобы сохранить беременность при возникающих угрозах выкидыша;
  • перенашивание (в первом триместре это вряд ли актуально).

Этот анализ берут несколько раз, так как возможны ошибки анализа, в том числе и при заборе крови. Не смотря на результаты, не нужно напрямую связывать повышенный уровень ХГЧ с синдромом Дауна, этот метод точно не диагностирует болезнь, а говорит об возможных особенностях развития ребенка и протекания беременности.

Уровень протеина А

В крови определяется уровень РАРР-А (протеин А плазмы), при низком содержании этого протеина врачи говорят о возможном синдроме Дауна. Но уровень этого вещества может быть низким по многим причинам, в том числе возможна ошибка анализа. Но матери, у которых выявили низкий протеин А плазмы, начинают днем ходить по врачах, вечером могут рыдать, переживая за ребенка, это может привести к сильнейшему стрессу и негативным последствиям для двоих людей, связанных между собой пуповиной.

Маму направляют на УЗИ, к генетику и другим специалистам, которые могут предложить сделать матери амниоцентез — забор околоплодных вод на генетический анализ с помощью длинной иглы, вводимой через живот. Эта процедура очень опасна, может повредить ребенка и спровоцировать выкидыш. Основная проблема в том, что низкий уровень РАРР-А встречается в многих матерей, у которых малыш родится вполне здоровым. Но впрочем подобный анализ может быть не самостоятельным, а только готовить маму ко второму скринингу, который проводят во втором триместре — второй скнининг мама могла бы и не делать, если бы не было негативных результатов первого скрининга. Так что негативный результат анализа не обязательно может быть достоверным, однако доктора считают его основанием для дальнейших исследований — а это дополнительные волнения, финансовые издержки и опасность для здоровья матери и ребенка.

Такова индустрия дородовой медицины — один врач ставит негативный анализ, после этого получают работу множество других специалистов, хотя всего этого можно было бы избежать, если не делать никаких скринингов вообще. Причем даже после забора крови часто предлагают проколоть живот иглой для дальнейших исследований, а это уже ставит под угрозу здоровье и жизнь матери и ребенка. Возможно, при трисомии 21 действительно уровень протеина А плазмы является низким, но это генетическое заболевание в общем редкое, а плохие анализы могут быть при разных обстоятельствах, не связанных с наследственными заболеваниями. Но подобные анализы ведут к истерическому состоянию женщины, при котором ею легко манипулировать, родители готовы уже на этом этапе расстаться со значительной суммой для продолжения исследований, хотя эти исследования в целом являются бесполезными.

Толщина воротникового пространства

В первом триместре определяют толщину воротникового пространства у ребенка. Измерения касаются расстояния между внутренней поверхностью детской кожи и мягкими тканями, которыми покрыт позвоночник в шейном отделе. Отклонения этого параметра от нормы бывают, когда у ребенка есть синдром Дауна, однако, основываясь на измерениях, говорят о возможной «группе риска», а не о точном диагнозе. Еще возможные причины отклонения размеров воротникового пространства:

  • синдромы Тернера, Эдвардса, Паттау
  • пороки сердца, проблемы с циркуляцией лимфы, соединительными тканями, костными структурами при нормальном хромосомном наборе
  • осложнения, которые испытывает организм матери при беременности — анемия, также называют таксоплазмоз, цитомегаловирус, парвовирус, хотя последние вирусы вряд ли на что-либо влияют, их наличие в анализах в принципе ни о чем не говорит
  • вполне нормальный ребенок также может иметь отклонения от нормы, что также нужно учитывать при измерении толщины воротничкового пространства.

Ошибка измерения вполне возможна, так как норма колеблется от 0,7 до 3 миллиметров, а УЗИ имеет очень сильные шумы, даже современные и дорогие аппараты, так что определить точно данный параметр весьма трудно, поскольку при ультразвуковом исследовании все плохо видно, а также ребенок может занять позицию, при которой воротничковое пространство нельзя точно определить — голова может быть прижата к груди, или повернута в сторону.

Женщина, у которой ребенок по УЗИ имеет какой-то не тот параметр, попадает под прицел врачей — нужно ежемесячно диагностику повторять. Также женщину направляют к генетику, который начинает склонять маму к совершенно вредным процедурам, которые могут повредить ребенка или вызвать преждевременные роды — среди таких вредных процедур амниоцентоз, при котором забирают воды около плода, хорионбиопсия и плацентбиопсия при которых берут на анализ клетки плаценты, кордоцентез — анализ крови из пуповины и ворсинок человеческого эмбриона. Если подобные исследования по статистике ведут к выкидышу в одном случае из трехсот, то повреждения ребенка с последующими осложнениями беременности бывают еще чаще.

Особенно опасный забор ворсин хориона, которые забираются через шейку матки. При таком «исследовании» ребенок может погибнуть. При трансцервикальной амниоскопии, которую также предлагают сделать генетики, возможны осложнения как для ребенка, так и для матери — разрыв плодовых оболочек с преждевременным излитием околоплодных вод, кровотечение при механическом повреждении канала шейки матки.

Если даже учитывать три параметра — уровень ХГЧ, протеин А, воротниковое пространство, то вероятность определения синдрома Дауна весьма невысока даже по официальным данным. Но на самом деле вероятность определения трисомии 21 этими способами — намного ниже, ведь абортированных детей никто не исследует на предмет наличия синдрома Дауна. А женщину, которая попала в тяжелую жизненную ситуацию, легко подтолкнуть к необдуманным действиям, даже таким тяжелым, как убийство ребенка. Но скрининг в первом триместре — еще не все, много тестов медики предлагают сделать во втором триместре. Через весь негатив медицинских исследований должны пройти многие будущие мамы, и это для определения неизлечимого заболевания (нет никакого смысла знать о внутриутробном неизлечимом заболевании), вероятность которого 1 на 1000, а ведь этого можно избежать, имея адекватную информацию. Нужно заботиться о здоровье, самочувствии и будущем воспитании ребенка, а не поддаваться настойчивым предложениям материально заинтересованных людей.

Другие публикации:  Диссеминированный туберкулез легких в фазе распада мбт

Второй триместр

Второй скрининг далают во втором триместре, на 16 — 18 неделе, он также состоит из нескольких процедур — определение уровня ХГЧ, а-фетопротеина, свободного эстриола, ингибина А, УЗИ, а также генетические исследования — трансабдоминальная аспирация и кордоцентнез. Все эти процедуры несут вред как для малыша, так и для беременной женщины.

Уровень ХГЧ

Повторно сдают кровь на уровень ХГЧ — хронический гонадотропин. Результаты, как и в первом триместре, зависят не только от хромосомных дефектов, но и от множества других причин. Некоторые отклонения в уровне вещества в крови врачи используют, чтобы направить беременную женщину на дальнейшие исследования.

Уровень а-фетопротеина

В крови определяют уровень а-фетопротеина (АФП). Это белковое соединение, которое образовывается в желудке и печени ребенка. Это вещество влияет на иммунитет женщины и помогает защитить ребенка от отторжения организмом матери. Уровень этой субстанции увеличивается в крови на протяжении всего срока беременности, достигая максимума перед родами. Если а-фетопротеин ниже нормы, это в единичных случаях может обозначать риск генетического сбоя, но также возможны другие причины:

  • патология развития эмбриона, так называемый пузырный занос;
  • возможна гибель плода;
  • возможен выкидыш;
  • ложная беременность или неправильный срок беременности;
  • другие причины — не следует слишком переживать о анализах, это только один из методов диагностики, даже плохие анализы на бумаге могут быть ситуативными и не говорить о какой-либо проблеме, также нельзя исключать возможность ошибки.

Во многих случаях низкий уровень этого белка может говорить о неправильной постановке срока беременности.

Увеличенный АФП может свидетельствовать о разных причинах:

  • ошибку анализа исключать нельзя, забор крови делается о особенным правилам, которые легко нарушить;
  • вирусная инфекция у ребенка, которая может повредить его печень;
  • при довольно редком заболевании — расщеплении позвоночника, отклонения от нормы в анализах также может говорить о проблемах развития нервной трубки ребенка, что также встречается редко;
  • если в животике мамы развивается двое или больше детей;
  • если развивается гнойно-септическое осложнение, которое бывает, если передняя стенка брюшной полости не зарастает;
  • проблемах с мочевыделительными путями ребенка.

Особенность данного анализа — уровень а-протеина может быть выше или ниже нормы даже у здоровых малышей и при отсутствии проблем у матери.

Свободный эстриол

Анализ на свободный эстриол также делают для определения вероятности синдрома Дауна. Но, как и в случае с другими анализами, недостаток этого женского полового гормона может говорить о разных процессах, происходящих в организме матери, а может также указывать просто на особенности протекания беременности.

Возможные проблемы при низких показателях свободного эстриола в сыворотке крови:

  • угроза преждевременных родов, возможно при таких анализах нужно сохранятся в условиях больницы;
  • перенашивание, в нашем случае в во втором триместре эта причина неактуальна, если же сроки поздние и перенашивание действительно имеет место, нужно задуматься о стимулировании родов, если женщину мучают постоянные схватки;
  • инфекционный процесс, который может проходить в материнской утробе;
  • аэнцефалия у ребенка (полное или частичное отсутствие полушарий головного мозга);
  • фетоплацентарная недостаточность (комплекс симптомов, которые могут являться следствием нарушений со стороны плаценты, а также могут быть следствием различных акушерских особенностей);
  • гипоплазия надпочечников у ребенка.

Не стоит в очередной раз переживать из-за анализов — эстриол может понижаться при приемах антибиотиков, глюкокортикоидов, при проблемах с печенью, даже когда ребенок в животике большой, или же там двойнята, тройнята. Анализ нужно сдавать при определенных условиях питания, и даже при соблюдении всех требований не факт, что анализ будет точным.

Во втором триместре скрининг предполагает измерения уровня ингибина А. Это гормон белковой природы, который практически отсутствует в мужском организме, у женщин его синтез происходит в фолликулах, во время беременности, а также тканями ребенка и в плаценте. Концентрация гормона становится максимальным к 10 неделе, потом его уровень снижается, достигая минимума к 17 неделе, потом его количество незначительно увеличивается.

Анализ берут из вены при особенных условиях — нельзя есть тяжелой пищи, а также физически перенапрягаться. Пониженный уровень гормона может показать риск выкидыша, если его делать в первом триместре, когда концентрация гормона довольно высокая, а также возможный пузырный занос (заболевания эмбриона, когда ворсины хориона перерождаются в пузырьки с жидкостью, при этом разрастается эпителий ворсин, это заболевание случается приблизительно один случай на 1000 родов). Также анализ может показать на предрасположенность к преэклапмсии — это поздний токсикоз, который имеет место в конце второго триместра — в начале третьего триместра, этот токсикоз сопровождается повышенным артериальным давлением и отеками.

При синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, а также других генетических болезнях уровень ингибина А в крови выше нормы. Но все равно при плохих анализах не стоит беспокоится, так как на него влияют различные факторы, которые не имеют отношения к генетическим заболеваниям. Врачи могут направлять на различные инвазивные исследования, при которых делается вмешательство в организм матери или ребенка, эти рекомендации лучше проигнорировать, поскольку ими можно нанести непоправимый вред здоровью матери и ребенка. А результаты теста, даже если они и негативные, должны стать основанием для улучшения жизни матери — улучшенного питания, большего комфорта, более частых прогулок, возможно, нужно лечь в больницу, если есть угроза выкидыша. Плохие анализы — это сигнал близким, чтобы они проявили больше заботы о беременной матери, а не задумывались о прерывании беременности.

Во втором триместре УЗИ делают планово. Ребенок довольно маленький, а техника для ультразвуковой диагностики, даже новая, не дает полной картины, как в деталях выглядит ребенок. И дело не только в «шумах», которые снижают четкость изображения наполовину. Дело в том, что каждый человек имеет множество индивидуальных особенностей, поэтому диагностировать синдром Дауна по внешнему виду ребенка, да еще и находящегося в утробе, это в принципе неправильно. Такой способ определения генетического дефекта или подтверждения с помощью УЗИ результатов других обследований, предпринятых в рамках скрининга на синдром Дауна, имеет небольшую степень достоверности, поэтому не следует слишком проникаться ультразвуковой диагностикой.

УЗИ нужно рассматривать в первую очередь как возможность поближе познакомиться с ребенком в нетерпеливом ожидании его появления на свет. Некоторые задаются вопросом — можно ли выявить синдром Дауна ультразвуковым методом и на каком сроке это можно сделать. Какие доводы приводят некоторые доктора для того, чтобы определить трисомию с помощью УЗИ:

  1. Ребенок имеет меньшие размеры относительно нормы. Возможна ошибка определения срока, а также вес, длина тела — очень индивидуальная особенность, которая зависит от питания ребенка, наследственности. Определять здоровье ребенка по его внутриутробном размеру — это по крайней мере несерьезно. Малыш может быть меньше нормы, больше нормы, а также соответствовать норме. Дело не в размерах, а в установленной норме, она показывает усредненные цифры, без поправок на индивидуальные особенности. Распознать таким образом любую болезнь, не только трисомию, весьма затруднительно.
  2. Носовая кость укороченная или отсутствует — на УЗИ это малозаметная деталь. Косточки у ребенка слабые, особенно на голове. Это — подготовка организма к родам. Окостонение активно проходит уже после рождения. Такую особенность строения костей головы точно нельзя ставить как значимую при внутреутробной диагностики синдрома Дауна.
  3. Верхняя челюсть меньше нормы — такая особенность может быть генетически заложена у вполне обычного ребенка, не говоря уже о том, что определять размеры тела относительно нормы на втором триместре неправильно, ведь на 16 неделе, начале второго триместра, ребенок имеет размеры около 15 сантиметров, вес — около 130 граммов.
  4. Укороченные кости плечей и бедер — малыш находится в позе эмбриона, в которой измерить размеры костей верхних и нижних конечностей трудно, да эти особенности индивидуальны у всех людей.
  5. При диагностике синдрома Дауна могут измерять размер мочевого пузыря, который очень маленький, считать артерии у пуповины, эти артерии плохо видно.
  6. Маловодие или вообще отсутствие вод в животике мамы. Маловодие сопровождает 3 процента беременностей и имеет много причин, а синдром Дауна — около 0,1 процентов. Мало вод — может нести угрозу здоровью ребенка, а не является признаком генетического заболевания.
  7. Учащенное серцебиение у ребенка может иметь разные причины и чаще всего не связано с трисомией, как это утверждается сторонниками пренатального скрининга.

Биопсия хориона

Врачи-генетики, к которым направляют врачи по всем сомнительным случаям, могут предложить сделать биопсию хориона (трансцервикальная хорионбиопсия, хорионический анализ), или трансабдоминальную аспирацию ворсин плаценты. Это чрезвычайно вредная процедура, которая имеет следующие осложнения:

  1. Кровянистые выделения встречаются у трети женщин, которые проходили через эту болезненную процедуру, которая является бесполезной, еще и унизительной. Кровотечение у каждой двадцатой женщины может перейти в гематому, которая может вскоре рассосаться. Также возможно обильное кровотечение, опасное для здоровья.
  2. Возможно попадания инфекции, при которой возникает хориоамнионит, воспаление околоплодных оболочек и амниотической жидкости. Организм женщин и ребенок в животике довольно хорошо защищены от попадания бактерий. Но бессмысленное вмешательство в живот может привести к разрыву плодных оболочек и потере ребенка, даже если сделать кесарево сечение (срок очень маленький, такому маленькому ребенку трудно выжить).
  3. Развитие хориоамнионита на ранних сроках беременности нередко приводит к разрыву плодных оболочек и преждевременным родам. После родов (как с помощью кесаревого сечения, так и естественных) хориоамнионит может перейти в эндометрит, то есть в воспаление внутренней слизистой оболочки матки. Даже если ребенок и был здоров и все было впорядке, то проблемы могут начаться как раз с подобных анализов, а этого вреда можно было бы избежать, отказавшись от проведения биопсии.
  4. Нарушение целостности плодных оболочек.
  5. Повышение уровня афетпротеина в крови.
  6. Развитие аллоиммунной цитопении у ребенка (разрушение кровяных клеток), требует медикаментозного вмешательства после проведения хорионбиопсии.
  7. Выкидыш бывает у каждой тридцатой женщины после биопсии хориона — это очень много, об этом забывают сказать (часто не хотят говорить об опасной статистике смертей детей после этой опасной процедуры), предлагая сделать опасное инвазивное вмешательство в организм беременной матери.

Даже если каждому из случаев вероятность возникновения осложнений незначительна (а часто осложнения очень опасные), в сумме получается риск очень сильный, часто смертельный. Также женщину ждут большое количество побочных явлений. Опасность поджидает и женщину, которая согласится сделать еще одну процедуру в рамках скрининга — трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины, эта процедура также может серьезно навредить. Те, кто легкомысленно относится к подобным исследованиям, называя их «анализом Дауна при беременности», «анализом на Дауна при беременности» могут не учесть всех рисков, и сделать ошибочные действия, которые могут привести к серьезным проблемам. Нужно просто учитывать, что можно можно определить синдром Дауна со стопроцентной достоверностью только после рождения ребенка.

Счастье женщины в материнстве. Нет особенных и неособенных детей, все дети разные, отличаются от других и являются самыми дорогими для мамы. Ребенка нужно воспринять таким, как он есть — очень талантливого или с генетическими отличиями (люди с синдромом Дауна также могут быть очень талантливыми). Малыш — частичка мамы и папы, уничтожать жизнь — это уничтожать и себя, и общество. Ведь ребенок — это самое слабое существо, которое не может себя защитить. Как можно жестоко наказывать преступников, которые делают злодеяния против людей, которые могут за себя постоять, и одновременно молчать на убийства детей в утробах матерей, которые настолько беззащитны, что не могут даже заплакать. Дайте жизнь и любовь ребенку и не сомневайтесь в его вечной любви к вам. Не нужно делать никаких тестов, скринингов, анализов, целью которых является аборт, подобные исследования несут опасность сами по себе и могут иметь негативные последствия на долгие годы. Тем более, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна совсем невелик.