Нейрокутанный синдром туберозный склероз

Содержание:

Тревожные состояния туберозного склероза (болезни Бурневилля-Прингла) Текст научной статьи по специальности «Медицина и здравоохранение»

Похожие темы научных работ по медицине и здравоохранению , автор научной работы — Н. А. Шнайдер,

Текст научной работы на тему «Тревожные состояния туберозного склероза (болезни Бурневилля-Прингла)»

ВЕСТНИК Клинической больницы № 51

ви и пр. указывает на высокую вероятность отравления Amanita Phalloides во второй группе. При этом даже раннее оказание квалифицированной помощи не гарантирует от неблагоприятного прогноза, а в случае выздоровления

могут сохраняться нарушение функции печени и почек. 3) Определение ведущего синдрома в клинической картине позволяет судить об этиологии, определить тактику лечения и вероятный прогноз отравления грибами.

ТРЕВОЖНЫЕ СОСТОЯНИЯ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА (БОЛЕЗНИ БУРНЕВИЛЛЯ-ПРИНГЛА) Н.А. Шнайдер

ГБОУ ВПО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, Университетская клиника, Красноярск; ФГБУЗ Клиническая больница №51 ФМБА России, Железногорск

Туберозный склероз (ТС, син.: эпилойя, болезнь Бурневилля — Прингла, центральный нейрономатоз, нейрокожный синдром типа Бурневилля, синдром себорейной аденомы, судорог и умственной отсталости) — наследственное аутосомно-доминантное заболевание, патоморфологическим субстратом которого является гамартроматозная пролиферация различной локализации. ТС представляет собой форму моногенной наследственной патологии и встречается в популяции с частотой 1:50000 населения. Он относится к условно выделенной группе заболеваний — так называемым нейро-кожным (нейрокутанным) синдромам, к числу которых относятся факоматозы (греч. phakos — пятно) — экзодермальные дисплазии, объединенные генетически детерминированным нарушением роста и дифференцировки клеток зародышевых листков, а также общими звеньями патогенеза.

Заболевание характеризуется системным поражением внутренних органов (почек, легких), костей, глаз, кожи, нервной системы -нарушением пролиферации, миграции и дифференциации клеток нейроглии. Все изменения при ТС имеют единую патоморфологическую основу — гамартоматозную пролиферацию.

ТС чаще встречается, чем диагностируется, так как индивидуумы, имеющие факультативные, неспецифические клинические признаки, в большинстве случаев не учитываются, а больные с облигатными признаками довольно часто курируются врачами разных специальностей с синдромами, не являющимися нозологическими формами. По данным многочисленных исследований показано, что обычно диагностируются лишь случаи ТС с классической триадой Вогта, включающей нарушения обучения, эпилептические припадки и лицевой ангиофиброматоз. В общей популяции отмечается неуклонная тенденция к повышению рас-

пространенности этого фенотипа с 1:150.000 в 1956 г. до 1:100.000 в 1968 г., с 1:70.000 в 1971г. до 1:34.200 в 1984г.. А по данным исследований, проведенных в 1998 г., эта цифра увеличилась до 1:12.500, что может быть связано как с улучшением качества диагностики тубероз-ного склероза на фоне бурного развития медицинской генетики, так и с ростом генетического груза в связи с увеличением продолжительности жизни больных ТС и достижением ими фер-тильного возраста.

Поражение нервной системы характерно для больных с туберозным склерозом. Наиболее типичными нарушениями в головном мозге являются корковые туберсы и субэпендималь-ные узлы. Субэпендимальные узлы в 10 — 15% случаях трансформируются в гиганто — клеточную астроцитому, которая манифестирует обычно между 5 и 10 годами жизни больного ребенка, имеет тенденцию к росту и локализуется у межжелудочкового отверстия Монро. Учитывая тот факт, что при туберозном склерозе гигантокле-точные астроцитомы наблюдаются относительно часто, рекомендуется динамическое проведение нейрорадиологических исследований у больных детей (не реже 1 раза в 2 года). В случае появления таких клинических симптомов, как головная боль, рвота, ухудшение зрения, необходимо экстренное проведение нейрора-диологического исследования. Эпилептические приступы — один из наиболее значимых симптомов туберозного склероза. Они наблюдаются у 80-92% больных и чаще всего являются манифестным симптомом заболевания. Эпилептические приступы при туберозном склерозе нередко резистентны к противоэпилептической терапии, могут приводить к развитию нарушений интеллекта и поведения и являются одной из главных причин инвалидности у детей.

Изменения со стороны почек, по данным разных авторов, встречается в 47 — 85% случа-

ВЕСТНИК Клинической больницы № 51

ев ТС. Ангиомиолипомы почек выявляются у 2/3 взрослых пациентов. Обычно ангиомиолипомы множественные, двусторонние и длительное время имеют бессимптомное течение. При величине их менее 4 см в диаметре, как правило, никаких клинических проявлений не отмечается. При дальнейшем росте в центре ангиомиолипомы может появиться участок просветления, свидетельствующий о потенциальной возможности забрюшинного или внутрипочечного кровотечения. Считается, что ангиомиолипомы больше 4 см в диаметре имеют тенденцию к спонтанному кровоизлиянию. Кровотечение может быть как острым, так и хроническим и квалифицируется как угрожающее жизни состояние. Основными клиническими симптомами кровоизлияния из ангиомиолипомы являются: острые абдоминальные боли, падение артериального давления, холодный пот, анемия, возможна гематурия и микроальбуминурия. Эти опухоли в редких случаях сдавливают почечные артерии, приводя к гипертензии. Иногда они вызывают боли и кровотечения, а в части случаев — почечную недостаточность. Летальность, связанная с патологией почек при ТС, занимает второе место в структуре смертности после поражения центральной нервной системы. Наиболее часто причиной смерти становится хроническая почечная недостаточность.

Изменения со стороны легких: легкие вовлекаются в патологический процесс у больных ТС после 30 лет. Первые клинические симптомы лимфангиомиоматоза легких, как правило, включают дыхательную недостаточность и рецидивирующий пневмоторакс.

Рабдомиома (фетальная гамартома) — па-тогмоничное для ТС поражение сердца. Вовлечение сердца отмечается часто, но обычно протекает бессимптомно. Кардиальные нарушения рабдомиомы вызывают сравнительно редко, но у больных более юного возраста они встречаются чаще, чем в более старших возрастных группах. Клинические симптомы рабдомиом у новорожденных различны. При опухолях, диагностированных внутриутробно, особенно при массивных опухолях, в 25-30% случаев наблюдается внутриутробная смерть плода либо дети рождаются преждевременно с низкой оценкой

по шкале Апгар, имеют распространенные отеки и выраженный цианоз. Имеются сообщения о случаях смерти новорожденных от застойной сердечной недостаточности. Кардиологические симптомы рабдомиомы у детей младшего возраста включают: нарушения сердечного ритма (тахикардия, миграция водителя ритма, блокада сердечной проводимости, синдром Вольфа

— Паркинсона — Уайта , фибрилляция желудочков), нарушение сократительной функции миокарда при интрамуральном расположении опухоли, сердечная недостаточность вследствие обструкции камер сердца опухолью.

Тревожные симптомы ТС. Лихорадка, боли в спине, подташнивание и рвота, гематурия, анемия. Симптомы возникают, как правило, при увеличении массы и объема ангиомиолипом почек. Увеличенные в объеме ангиомиолипомы (больше 4 см в диаметре) нередко имеют тенденцию к спонтанному кровоизлиянию (ретро-перитонеальному или внутрипочечному), либо способствуют компрессии окружающих тканей. Клинические симптомы, свидетельствующие о кровоизлиянии из ангиомиолипомы: острые абдоминальные боли, развитие шокового состояния, падение артериального давления, вегетативные расстройства (обильный пот, озноб, сердцебиение).

Высокое артериальное давление, головные боли, утомляемость, кожный зуд. Кисты почек при туберозном склерозе могут достигать нескольких сантиметров в диаметре. При выраженном патологическом процессе, при бесчисленном количестве кист большого размера, течение заболевания напоминает по-ликистозную болезнь почек, которая приводит к почечной недостаточности.

Частые головные боли, рвоты, ухудшение зрения, эпилептический статус. Симптомы повышения внутричерепного давления, которые могут свидетельствовать о росте гиганто

— клеточной астроцитомы и развитии окклюзи-онной гидроцефалии.

Поверхностное дыхание, бледность кожных покровов, рецидивирующий пневмоторакс. Симптомы могут свидетельствовать о развитии патологического процесса в легких (лим-фангиомиоматоз легких).

ФАКТОРЫ РИСКА СИНДРОМА ВНЕЗАПНОЙ СМЕРТИ ПРИ ЭПИЛЕПСИИ

ГБОУ ВПО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, Университетская клиника, Красноярск; ФГБУЗ Клиническая больница №51 ФМБА России, Железногорск

Туберозный склероз. Особенности клинического течения у детей раннего возраста Текст научной статьи по специальности «Медицина и здравоохранение»

Похожие темы научных работ по медицине и здравоохранению , автор научной работы — Шиляев Р.Р., Харитонова Е.В., Копилова Е.Б., Отрощенкова Н.И., Швецова М.В., Кузнецова О.В., Смирнова Т.Л., Русова А.Б., Москвина Л.П., Гоголев А.Ю.,

Текст научной работы на тему «Туберозный склероз. Особенности клинического течения у детей раннего возраста»

Обмен опытом (в помощь практическому врачу)

ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ. ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКОГО ТЕЧЕНИЯ У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА

Шиляев P.P.1, доктор медицинских наук,

Харитонова Е.В.*1, кандидат медицинских наук,

Копилова Е.Б.1, доктор медицинских наук,

Отрощенкова Н.И.1, кандидат медицинских наук,

Швецова М.В.1, кандидат медицинских наук,

Кузнецова О.В.2, кандидат медицинских наук,

Смирнова Т.П.3, кандидат медицинских наук,

Москвина П.П.3, кандидат медицинских наук,

1 Кафедра детских болезней педиатрического факультета ГОУ ВПО «Ивановская государственная медицинская академия Росздрава», 153012, г. Иваново, Ф. Энгельса, 8

2 Кафедра поликлинической педиатрии ФДППО ГОУ ВПО «Ивановская государственная медицинская академия Росздрава»

3 ГУЗ Ивановской области «Областная детская клиническая больница», 153040, Иваново, Любимова, 1

Ключевые слова: туберозный склероз, дети, клиническое течение

* Ответственный за переписку (corresponding author): e-mail: 8691xae@mail.ru

Туберозный склероз (ТС) (эпилойя, болезнь Бур-невилля — Прингла) известен с конца XIX в., относится к группе факоматозов. Это аутосомно-доминантное мультисистемное генетическое заболевание, характеризующееся опухолеподобными поражениями головного мозга, кожи, глазного яблока, сердца, легких и почек, называемыми гамартомами [21]. Частота туберозного склероза составляет 1 : 30 000 населения. Распространенность среди новорожденных варьирует от 1 : 5800 до 1 : 10 000 [16].

Вероятной причиной опухолеобразования является трансформация ряда клеточных элементов в так называемые РЕС-клетки (эпителиоидные мышечные клетки), характерной чертой которых являются нарушения митохондриального аппара-

та [3]. В большинстве случаев заболевание (80%) является следствием мутации de novo. Болезнь отличается варьирующей экспрессивностью и почти 100%-процентной пенетрантностью. Молекулярно-генетические исследования, выполненные в последние годы, показали генетическую гетерогенность заболевания. Развитие ТС определяется двумя генами, локализованными в участке 34 длинного плеча 9-й хромосомы (ТС 1 типа — TSC1, кодирует белок гамартин) и в участке 13 короткого плеча 16-й хромосомы (ТС 2 типа -TSC2, кодирует белок туберин). Мозаицизм ТС встречается тогда, когда только часть клеток организма пациента содержит мутации в генах TSC 1 или TSC2. Пациенты с мозаичным генотипом могут иметь полный спектр симптомов ТС [19].

Shilyaev R.R., Kharitonova E.V., Kopilova E.B., Otroshchenkova N.I., Shvetsova M.V., Kuznetsova O.V., Smirnova T.L., Rusova A.B., Moskvina L.P., Gogolev A.Yu.

TUBEROUS SCLEROSIS: PECULIARITIES OF CLINICAL COURSE IN CHILDREN OF EARLY AGE Kev words: tuberous sclerosis, children, clinical course.

Мультисистемность поражения при ТС — неотъемлемая часть заболевания, результатом чего становится широкий спектр клинических проявлений [3, 21].

Для ТС обязательным является поражение головного мозга. Наиболее типичны корковые тубе-ры, субэпендимальные узлы и аномалии белого вещества мозга [3, 9, 11]. Своевременное выявление корковых туберов и кальцификатов мозга очень важно для диагностики ТС. Наибольшую значимость в верификации туберов при обследовании больных имеет магнитно-резонансная томография, которая позволяет визуализировать туберы в 95% случаев. Субэпендимальные узелки обычно остаются скрытыми бессимптомными на всем протяжении жизни, но имеют потенциал увеличения в размерах и развиваются в субэпен-димальную гигантоклеточную астроцитому. Эти поражения типичны для головки хвостатого ядра и проявляются симптомами гидроцефалии, что обусловлено обструкцией тока цереброспинальной жидкости через отверстие Монро. В клинической картине наиболее характерны судорожные пароксизмы, умственная отсталость, нарушения поведения, изменения в цикле «сон — бодрствование».

Другие публикации:  Можно ли заболеть гепатитом а второй раз

Наиболее распространенное проявление ТС в младенчестве или раннем детстве — судороги, которые часто являются манифестным симптомом заболевания. Они могут быть парциальными или генерализованными, а у детей раннего возраста-также атоническими, миоклоническими. Судорожные приступы в возрасте до 1 года и недостаточный медикаментозный контроль над эпилепсией и инфантильными спазмами являются факторами риска умственной отсталости.

Для ТС характерны и проблемы поведенческого и адаптационного характера, особенно аутизм [7]. Аутизм при ТС, как правило, возникает в раннем детском возрасте. Тем не менее, первые признаки этого заболевания нередко фиксируются врачами уже в младенческом возрасте, поскольку возникают на фоне задержки нервно-психического развития. Ранним признаком аутизма у детей первого года жизни является «безразличное отношение к состоянию комфорта». Ребенок равнодушен к родителям, вяло реагирует на голос матери, кормление грудью. Младенец практически никогда не улыбается, апатичен, не проявляет интереса к игрушкам, практически не реагирует на обращенную к нему речь. В дальнейшем коммуникационные проблемы заключаются в первую очередь в трудностях речевого общения. Отмечено, что у многих детей с ТС речь либо отсутствует, либо имеет существенную задержку в развитии. Даже при наличии удовлетворительного запаса слов,

дети обычно мало его используют. Многие фразы при этом строятся грамматически неверно. Диалог с детьми затруднен и нередко он протекает по типу «вопрос — ответ».

Для ТС типичны особые поражения кожи. Пятна гипопигментации на теле и конечностях обычно присутствуют с рождения или проявляются в грудном возрасте. Они лучше видны в ультрафиолетовом свете при использовании лампы Вуда, могут быть разной формы, но классические-заостренные, усеченные с одной стороны или округлые и иногда листовидной формы. С возрастом наблюдается тенденция к увеличению их числа. Гипопигментные пятна при ТС локализуются преимущественно на туловище и ягодицах. Подобные поражения имеются и на волосистой части головы и ассоциируются с гипопигментацией волос (полиоз — седые пряди, преждевременное поседение). Фиброзные бляшки встречаются у 25% больных с ТС и также являются облигатным признаком заболевания. Фиброзные бляшки имеют бежевый цвет, шероховаты на ощупь и несколько выступают над окружающей кожей. Они часто появляются уже на первом году жизни и являются, таким образом, одним из первых клинических симптомов заболевания. Чаще всего фиброзные бляшки локализуются на лбу. Ангиофибромы лица — облигатный признак ТС — наблюдаются в 47-90% случаев и появляются, как правило, после 4 лет. Внешне они представляют собой папулы или узлы розового или красного цвета с гладкой, блестящей поверхностью. Ангиофибромы располагаются на лице симметрично, с двух сторон — на щеках и на носу по типу «крыльев бабочки», а также на подбородке [3].

Изменения сердечно-сосудистой системы при ТС проявляются развитием рабдомиом, которые часто служат первым клиническим признаком ТС. Наиболее высокая частота рабдомиомы сердца при ТС наблюдается у новорожденных (у 21 из 23 детей) и детей грудного возраста (у 11 из 33) [2, 15, 17]. Рабдомиомы могут быть в виде одного узла или множественными. Они, как правило, локализуются в желудочках и имеют смешанный интраэкстрамуральный рост [1]. В очень редких случаях рабдомиомы могут локализоваться в предсердиях, исходя из межпредсердной перегородки. Опухоли различаются по своим форме и размерам, которые варьируют от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров, имеют неправильную форму и всегда четко отделены от окружающих тканей [2, 20]. Ультразвуковое исследование позволяет выявить опухоль сердца еще во время внутриутробного развития плода, начиная с 21 недели гестации [1]. Во всех случаях внутриутробной диагностики опухоли у ново-

рожденного должен быть исключен ТС даже при отсутствии семейного анамнеза [5]. Среди всех случаев рабдомиом сердца в 86% наблюдался ТС [1].

Клинические симптомы рабдомиом у новорожденных различны. При массивных опухолях может наблюдаться внутриутробная смерть плода либо преждевременное рождение ребенка с низкой оценкой по шкале Апгар, с распространенными отеками и выраженным цианозом [8]. Примерно у 50% новорожденных опухоль может быть выявлена случайно при проведении планового эхокардиографического обследования по поводу ТС. Обычно эти опухоли не нарушают гемодинамику и не имеют выраженного интрамурального роста [1]. Известны случаи диагностики рабдо-миомы при обследовании новорожденных по поводу пароксизмальной тахикардии [6]. Имеются сообщения о случаях смерти новорожденных от застойной сердечной недостаточности [3, 7]. Замечено, что опухоли сердца, как правило, быстро увеличиваются во время второй половины беременности, в основном достигают максимальных величин к моменту рождения, а затем постепенно уменьшаются в размерах. Спонтанная регрессия рабдомиом наблюдается у детей младше 6 лет. После 6 лет опухоли обычно не исчезают, однако могут несколько уменьшаться в размере и числе [12]. При ТС часто отмечаются различные нарушения ритма и проводимости, которые могут приводить к внезапной смерти. В периоде ново-рожденности рабдомиомы сопровождаются нарушениями ритма сердца у 13 из 33 детей, в том числе синдромом Вольфа — Паркинсона — Уайта и пароксизмальной тахикардией [1, 21].

Наиболее типичной патологией почек при ТС являются ангиомиолипомы и кисты, которые чаще всего бывают множественными и двусторонними; однако встречаются и единичные кисты и ангиомиолипомы с локализацией только в одной почке. По данным разных авторов, поражение почек при ТС встречается в 47-85% случаев, причем изолированное поражение в дебюте заболевания встречается лишь в 1-2%. Ангиомиолипомы представляют собой доброкачественные образования, состоящие из аномальных сосудов, гладкомышечных клеток и жировой ткани с локально-ин-вазивным ростом. Кисты почек могут развиваться в любом отделе нефрона, бывают единичными или множественными, часто неотличимыми от кист при поликистозной болезни взрослого типа. Возраст выявления кист различен. Наиболее часто они диагностируются позже 10 лет, однако в ряде случаев поликистоз обнаруживается у детей раннего возраста и даже при ультразвуковом исследовании плода. Первыми клиническими симп-

томами кистоза почек могут быть боль в пояснице или гематурия. Исключением является рано выявленная поликистозная болезнь, которая может дебютировать артериальной гипертензией. Для постановки диагноза кистоза почек достаточно ультразвукового исследования [3].

Изменения в органах желудочно-кишечного тракта при ТС разнообразны, встречаются относительно часто и проявляются патологией ротовой полости, печени и прямой кишки [3, 13]. Наиболее типичные нарушения, выявляемые при исследовании ротовой полости, — это узловые опухоли, фибромы или папилломы. Они локализуются главным образом на переднем крае десен, преимущественно на верхней челюсти, но также встречаются на губах, слизистой оболочке щек, спинке языка и небе. Дефекты эмали зубов отмечаются практически у всех больных с ТС. Одним из наиболее типичных нарушений является дефект эмали зубов в виде углублений, число которых варьирует от 1 до 11 на каждом зубе. При ТС в печени появляются одиночные и множественные гамартомы и ангиомиолипомы, наблюдаемые у 10% больных.

Поражение органов зрения при ТС характеризуется появлением гамартом сетчатки и зрительного нерва, которые выявляются примерно у 50% больных. Основным клиническим симптомом является прогрессирующее снижение зрения [18].

Изменения органов дыхания при ТС у детей раннего возраста встречаются очень редко. Легкие вовлекаются в патологический процесс обычно после 30 лет. Наиболее типичным поражением легких являются кисты [10]. На рентгенограмме грудной клетки выявляется усиленный рисунок легочной паренхимы и картина «сотовых» легких [10].

Летальность пациентов с ТС высока — 20% больных умирает до 30 лет. Причины смерти зависят от возраста: в младенчестве преобладают сер-дечно-сосудистые осложнения, во II декаде жизни — опухоли мозга, а почечные нарушения чаще приводят к смерти в IV—V декадах. Летальный исход, связанный с эпилептическим синдромом, во всех возрастных группах жизни встречается с равной частотой.

Несмотря на то что распространенность ТС среди детского населения в России сопоставима с частотой таких хорошо известных практикующим врачам заболеваний, как муковисцидоз (1 : 9000), фенилкетонурия (1 : 7200), врожденная дисфункция коры надпочечников (1 : 12 000), болезнь Бурневилля — Прингла в сознании большинства детских врачей относится к казуистически редкой. Кроме того, выраженный клинический полимор-

физм заболевания с вовлечением в патологический процесс сразу нескольких органов и систем (центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, органов зрения, почек и др.) делает ТС предметом профессионального интереса не только педиатров, но и специалистов различного профиля (кардиологов, неврологов, окулистов, нефрологов и т.д.).

Иллюстрацией к вышесказанному являются клинические наблюдения трех пациентов с ТС, находившихся на лечении в кардиопульномо-логическом отделении ГУЗ Ивановской области «Областная детская клиническая больница» (ОДКБ) в 2008-2009 гг., одно из которых мы приводим в качестве примера.

Анна, 1 год 4 месяцев, родилась от первой беременности, во время которой мать перенесла сифилис, по поводу чего была пролечена. В 32 недели беременности при ультразвуковом исследовании у плода была выявлена опухоль сердца. Роды произошли в 38-39 недель с помощью вакуум-экстракции. Вес ребенка при рождении — 3350 г, длина — 49 см. Оценка по шкале Апгар — 6-7 баллов. В периоде новорожденности девочка находилась на лечении в стационаре с диагнозом: «Опухоль сердца (рабдомиома). Суправентри-кулярная зкстрасистолия. Недостаточность кровообращения I степени. Перинатальное поражение ЦНС, синдром угнетения. Конъюгационная желтуха I степени. Внутриутробная инфекция?» Тяжесть состояния в периоде новорожденности была обусловлена неврологической симптоматикой и патологией сердца.

Впервые в ОДКБ девочка поступила в возрасте 1 месяца для уточнения диагноза заболевания. При поступлении мама ребенка жалоб не предъявляет. Вес девочки при поступлении-3670 г(3-й «коридор»), рост-51 см (3-й «коридор»). Крик тихий. Кожные покровы бледные, с желтушным оттенком, мраморным рисунком. Толщина подкожно-жирового слоя, тургор тканей равномерно снижены. Выявляются стигмы дизэмбри-огенеза: гипертелоризм глаз, деформация ушного завитка, крыловидные кожные складки на шее. Аускуль-тативно дыхание пуэрильное. Границы относительной сердечной тупости смещены влево до передней ак-силлярной линии. Тоны сердца приглушены, с частотой сердечных сокращений 140 ударов в 1 минуту. Выслушиваются редкие (до 5 в минуту) экстрасистолы и тихий, короткий систолический шум дующего тембра вдоль левого края грудины, без проведения. Печень пальпируется на 2 см из-под правого края реберной дуги. При осмотре неврологом отмечена брахицефалия, дискрания, асимметрия глазных щелей (О > Э), плавающие движения глазных яблок. Выявлено повышение мышечного тонуса ног по пирамидному типу, сильные сухожильные рефлексы (О > Э), клонусы стоп, отсутствие установочного рефлекса на голову.

Электрокардиографическое исследование сердца выявило признаки гипертрофии правых отделов сердца с явлениями перегрузки, диффузные изменения в ми-

окарде и редкие суправентрикулярные экстрасистолы. При эхокардиографическом обследовании в полостях обоих желудочков и правом предсердии обнаружены множественные полипообразные опухоли сердца размерами: в левом желудочке (ЛЖ) — 19 х 12 мм, в правом желудочке (ПЖ) -14×10, 9х10и12>

Свидетельство о регистрации СМИ Эл № ФС77-52970

Нейрокутанный синдром туберозный склероз

Задионченко Екатерина Владимировна, кандидат медицинских наук, кафедра кожных и венерических болезней ГБОУ ВПО Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова.

Другие публикации:  Лечение гепатита с минеральной водой

Казакова Полина Олеговна, студентка лечебного факультета ГБОУ ВПО Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова.

Аннотация: научный реферат посвящен некоторым аспектам нейрокутанных заболеваний: классификации и дифференциальной диагностике, описана клиника наиболее часто встречающиеся в практике дерматолога факоматозов: болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз 1 типа) и нейрофиброматоз 2 типа, а так же другие нейрофиброматозы (сегментарный нейрофиброматоз 1 типа, семейные пятна цвета «кофе с молоком» и шваноматоз). Представлены данные о наследственных ангиоматозах и бластоматозах с ярко выраженной прогрессирующей неврологической симптоматикой, таких как туберозный склероз (болезнь Прингла-Бурневилля), болезнь Штурге-Вебера, болезнь Луи-Бар, гипомеланоз Ито. Подробно разобран дифферециальный диагноз, с позиции врача дерматолога, указаны особенности диагностики с обычными дерматологическими патологиями: мягкие фибромы, псориаз, отрубевидный лишай, витилиго, лейкодерма, атрофия Пазини-Пьерини.

Ключевые слова: факоматозы, нейрофиброматоз 1 типа, нейрофиброматоз 2 типа, туберозный склероз.

Каждому из нас приходится встречать на улице людей с выраженными изменениями лица или тела, кожа которых покрыта узлами, буграми или какими-либо другими дефектами, увиденное вселяет в нас страх, чувство неприязни и отвращения, а так же другие негативные эмоции.

Работая врачом, подобные встречи могут быть более регулярными, однако в этом случае мы обязаны распознать характер недуга и оказать соответствующую помощь. Особенно это касается лиц, которые посвятят свою жизнь специальности дерматовенерология. Необходимо иметь определенный алгоритм действий, что бы не растеряться в этой ситуации, и своевременно определиться с диагнозом, назначить соответствующие диагностические и лечебные мероприятия.

В первую очередь важно определиться с нозологической группой. В данном случае речь пойдет о нейрокутанных синдромах (заболеваниях), которые иначе называются факоматозы.

Это условно выделенная группа болезней, не объединенных каким-либо общим или сходным звеном патогенеза. Общей чертой для них является лишь поражение кожи и нервной системы.

По данным литературы единой классификации не существует, однако ниже приведена рабочая классификация, которая успешно используется клиницистами.

Рабочая классификация [3]

· Энцефалотригеминальный ангиоматоз (болезнь Штурге-Вебера)

· Цереброретинальный ангиоматоз (болезнь Гиппеля-Линдау)

· Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар)

· Туберозный склероз (болезнь Прингла-Бурневилля)

· Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

Факоматозы разделены на две основные группы: наследственные ангиоматозы и бластоматозы. Таким образом, речь будет идти о врожденных сосудистых и нейрогенных мальфармациях, каждая из которых имеет свои особенные дерматологические изменения.

Вторым важным действием врача дерматолога является умение увидеть и соотнести кожные изменения с соответствующей нозологией.

Большинство нейрокутанных заболеваний имеет ряд характерных кожных изменений, которые могут встречаться и при других банальных дерматозах, таких как псориаз, витилиго, новообразования и т.д.

К наиболее частым и значимым изменениям кожи при факоматозах можно отнести линейные невусы сальных желез, а так же невусы, имеющие красивое название «пламенные» или «портвейные», характерные для энцефалотригеминального ангиоматоза.

Не стоит забывать про нейрофибромы и мягкие фибромы кожи, с появлением которых и ассоциируются у многих врачей нейрофиброматозы.

Не менее распространенными симптомами нейрокутанных заболеваний являются участки «шагреневой кожи», наиболее часто выявляемые при врожденной нейро-эктомезодермальной дисплазии.

Менее значимые проявления кожных изменений, описания которых мы коснемся далее, так же могут навести клинициста на правильный диагноз.

Далее в работе будет подробно рассмотрена клиническая картина некоторых нейрокутанных заболеваний и особенности кожного статуса.

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз – это нейрокожные синдромы, которые характеризуются сочетанием поражения нервной системы, кожных покровов и внутренних органов.

В практике существует разделение на нейрофиброматоз 1 и 2 типов, отдельно выделают сегментарный нейрофиброматоз, семейные пятна типа « кофе с молоком» и шваноматоз.

Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена) ассоциируется изменениями в гене « NF1», что приводит к диспластической или неопластической пролиферации клеток.

Для постановки диагноза нейрофиброматоза 1 типа существуют определенные диагностические критерии (табл.1), которых необходимо не менее двух. При осмотре больного с подозрением на этот диагноз особое внимание необходимо уделить характеру и количеству пятен и нейрофибром.

Табл.№ 1. Диагностические критерии Нейрофибромаотза 1 типа

(для постановки диагноза необходимо наличие не менее двух критериев)

• 6 или более «кофейных» пятен диаметром свыше 5 мм у детей в предпубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном периоде

• 2 или более узелка Лиша (Lisch)

• 2 или более нейрофибромы любого типа или 1 плексиформная нейрофиброма

Глиома зрительного нерва

Гиперпигментация(веснушки) подмышечных или паховых областей

Различные костные изменения, такие как сфеноидная дисплазия, истончение кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового

• Наличие НФ-1 у прямых родственников

Пятна цвета «кофе с молоком» — самый ранний симптом болезни. Они появляются уже на первом году жизни и представлены скоплением меланоцитов, происходящих из нервных корешков. Размер, форма, контур и локализация пятен весьма разнообразны. По мере взросления ребенка, пятна увеличиваются в размерах от 5 мм до1,5 см, локализуются на любой части тела, но крайне редко располагаются на лице. При этом не сопровождаются субъективными ощущениями.

Весьма любопытен в клиническом плане симптом гиперпигментации подмышечных или паховых областей.

Более привычное расположение гиперпигментированных пятен бывает на лице, а при нейрофиброматозе мы можем заметить их скопления в кожных складках. В отличие от эфелид, они не связаны с инсоляцией (симптом Кроува) и появляются в возрасте до 6 лет и остаются там пожизненно.

Кроме макул на кожных покровах пациента визуализируются и папулезно-узловатые образования- нейрофибромы, которые существенно нарушают эстетический вид пациента. Как правило они множественные, разнообразные по размеру и локализуются по всей поверхности тела.

По глубине залегания выделяют супрадермальные и субдермальные нейрофибромы. Состоят они из шванновских клеток, фибробластов, эндотелиальных клеток, периневральных фибробластов, тучных клеток и аксонов.

Другим типом нейрофибром является плексиформная, гистологически, она повторяет состав простых нейрофибром, однако, в отличие от них , поражение охватывает весь нерв со всеми ветвями и возникает инфильтрация подлежащих мягких тканей.

Супрадермальные нейрофибромы мягкие по консистенции и подвижные, имеют широкое основание или ножку, размер их варьируется от нескольких миллиметров до метра в диаметре. при поглаживании кожи с такими элементами возникает ощущение «петлицы». При наличии таких нейрофибром, кожа приобретает фиолетовый оттенок.

Субдермальные нейрофибромы более плотной «резиновой» консистенции, неподвижные и овальные, размером от нескольких миллиметров до 3-4 см в поперечнике. Интересно, что субдермальные формы локализованные на шее, при пальпации напоминают бусы, из-за чего их легко перепутать с лимфатическими узлами. К сожалению, довольно часто данный вариант нейрофибром появляется на внутренних органах, сдавливая нервы, кровеносные и лимфатические сосуды, что провоцирует болевой синдром и приводит к лимфостазу. Возникают отеки различных частей тела и сдавление внутренних органов. Последнее может стать причиной появления нежелательных и даже опасных симптомов ( например, при сдавлении органов средостения).

При пальпации плексиформного варианта нейрофибром ощущаются утолщенные нервные пучки, напоминающие «мешок с червями». Стоит сказать, что плексиформные нейрофибромы способны озлакочествляться. Диагностируется это лишь при их метастазировании.

Врач дерматолог так же может заглянуть пациенту в глаза, при владении информацией о наличии достаточно характерных изменений со стороны радужки. На радужной оболочке располагаются узлы Лиша, которые представлены беловатыми пятнами и наблюдаются в 90% случаев данного заболевания, но обычно их обнаруживают офтальмологи.

Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) ассоциирован с мутацией гена merlin, что обуславливает соответствующую клиническую картину.

Абсолютным диагностическим критерием НФ2 являются двусторонние невриномы VIII пары черепномозговых нервов. Также в постановке диагноза НФ2 важно наличие у больного, прямого родственника с данным заболеванием, либо односторонней невриномы VIII пары черепномозговых нервов, либо сочетания двух или более следующих признаков.

В дерматологическом плане на коже больных НФ2 типа так же возможно увидеть пятна цвета «кофе с молоком», наблюдаются они примерно у 80 % больных, но диагностического значения не имеют, обычно их число не превышает 6 элементов. Характерным кожным признаком является бляшковидная шваннома светло-фиолетового оттенка, она возвышается над кожей и иногда покрывается волосами. Нейрофибромы, отмечающиеся более редко, аналогичны таковым при НФ1.

Изменения кожных покровов при других типах нейрофиброматозов существенно не отличаются от выше описанных.

Например, сегментарный НФ 1 типа, характеризуется теми же признаками, что и при болезни Реклингхаузена, ограниченными одной областью тела. Диагноз «Семейные пятна цвета «кофе с молоком»» исключает наличие любых других признаков НФ1. А шванноматоз проявляется множественными болезненными шванномами. Наиболее часто они возникают в черепно-мозговых нервах, реже в периферических и спинномозговых. Излюбленные места локализации шванном — голова и шея. Представляют собой множественные, мягкие, бессимптомные папулы или узлы.

Отдельного внимания заслуживает туберозный склероз или болезнь Прингла-Бурневилля, характеризующаяся врожденной нейро-эктомезодермальной дисплазией.

Клинические проявления недуга очень вариабельны. Особо обращает на себя внимание поражение кожи лица со множественными папулезными и иногда нодозными элементами, участками шагреневой кожи и околоногтевыми фибромами. Характерны аденомы сальных желез (аденомы Прингла) желто-розового или коричнево-краного цвета. При этом факоматозе на коже туловища обнаруживаются множественные маленькие белесые пятна по типу конфетти, ангиофиброма лица. Не стоит обходить вниманием и ротовую полость, здесь обнаруживаются четко отграниченные округлые узелки на ножке или широком основании, не измененного цвета — фибромы десен, помимо них, обращают на себя внимание многочисленные углубления в эмали зубов, конусообразные зубы, расщелина неба.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Стерджа-Вебера) часто комбинируется с другими наследственными ангиоматозами. Для клинической картины характерно наличие сосудистых пятен ярко-красного цвета, в области иннервации первой и второй ветвей тройничного нерва и развитие эпилептических очагов в мозге, а далее припадков с противоположной стороны пятен.

Не стоит забывать о такой патологии как атаксия-телеангиэктазия или синдром Луи-Бар.

Его первым симптомом является нарушение функции хождения в раннем возрасте ребенка, вызванное мозжечковой атаксией. Телеангиэктазии (сосудистые звездочки) появляются чуть позже, вначале на конъюнктивах глаз в виде сосудистых «паучков» в возрасте 3-6 лет, в дальнейшем поражается лицо, конечности, мозговые оболочки и вещество мозга.

Для дерматолога-трихолога важно диагностировать раннее поседение волос ( при раннем начале заболевания на 1-2 году жизни) и атрофию кожи лица. Возникает склеродермия, локализованная в ушах и на тыльной поверхности рук. Фолликулярный кератоз в сочетании с пятнами цвета «кофе с молоком» придают больному старческий вид. Кроме того заболевание сопровождается иммунодефицитом, что приводит к развитию различных бактериальных и вирусных инфекций и обуславливает раннюю летальность.

Очень яркой клинической картиной отличается гипомеланоз Ито.

При осмотре кожи определяются множественные участки кожи лишенной пигмента. При этом формируются разнообразные рисунки на теле. Цвет кожи становится не равномерный, пестрый, полосатый или узорчатый. Со стороны других органов и систем так же выявляются нарушения: судорожные припадки, глухота и умственная отсталость.

Очевидно, что изменения со стороны кожи и слизистой при нейрокутанных заболеваниях весьма разнообразны и могут представлять определенную сложность для дифференциального диагноза.

Некоторые из описанных признаков часто сопутствуют нескольким факоматозам, а так же возникая по отдельности, могут быть схожи с банальными дерматологическими болезнями, между которыми очень важно правильно провести дифференциальную диагностику, иногда, прибегая к лабораторным и инструментальным методам исследования (табл.№2).

Другие публикации:  Прививки новорожденным в роддоме от гепатита

Табл.№2. Дифференциальная диагностика некоторых факоматозов

Гипомеланоз Ито

Нейрокожные синдромы (факоматозы) – группа наследственных заболеваний, при которых наблюдается комплексное поражение нервной системы, кожных покровов и внутренних органов, обусловленных нарушением закладки и развития эктодермы.

Большинство этих заболеваний являются генетическими, а основные аспекты клинических синдромов основываются на общности эмбрионального развития кожи и нервной системы из нейроэктодермального слоя эмбриона.

К наиболее часто встречающимся факоматозам относят такие заболевания, как:

• нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена);

• нейрофиброматоз II типа (двусторонняя слуховая невринома);

• туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла);

• синдром Стерджа-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз);

• синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (гипертрофическая гемангиоэктазия);

• атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар);

• болезнь Гиппеля-Линдау (ретиноцеребровисцеральный ангиоматоз);

• болезнь Ослера-Вебера-Рандю (наследственная геморрагическая телеангиэктазия);

• недержание пигмента (синдром Блоха-Сульцбергера);

Причиной большинства факоматозов является генетически обусловленный дефект эмбрионального развития. Нервная система и кожа формируются из одного и того же слоя зародышевых клеток. Некоторые внутренние органы частично также формируются из этого слоя. Поэтому единственный генетический дефект проявляется в одновременном поражении совершенно различных структур. Тем не менее время возникновения таких поражений разное: изменения кожи, например, могут быть видны уже при рождении, тогда как симптомы поражения нервной системы могут появиться только в подростковом или даже взрослом возрасте. Общими для всех факоматозов являются опухолевые разрастания в виде фибром, ангиом, телеангиэктазий, а также нарушения пигментации кожи. В то же время для каждой разновидности характерны свои специфические симптомы.

Гипомеланоз Ито – это наследственное нейрокожное заболевание, описанное в 1952 г. М. Ito [1], относящееся к гетерогенной группе факоматозов, проявляющееся участками депигментации кожи, в сочетании с неврологическими нарушениями, а также с возможными аномалиями костно-мышечной системы [2, 3]. Это редкий (1:80000), недостаточно изученный синдром, известный также в литературе под названием «ахроматическое недержание пигмента». Из-за сочетания неврологических и кожных нарушений гипомеланоз Ито может упоминаться как «нейрокутанный синдром». Точная причина заболевания на данный момент не известна. Некоторые исследователи полагают, что гипомеланоз Ито не представляет собой отдельного расстройства, а скорее симптом, общий для группы расстройств, связанных с генетическим мозаицизмом [4]. Однако в некоторых случаях гипомеланоза Ито были выявлены конкретные хромосомные аберрации: транслокации, диплоидия, триплоидия с дефектами локусов 9q33, 15q11-q13; мозаичная трисомия хромосомы 18, тетрасомия 12p; мутации в X-хромосоме (Xp11, Xp21.2, мозаичность по Х-хромосоме). Замечено, что мозаицизм при данном заболевании встречается примерно в 60 % случаев [5]. Впрочем ген, вызывающий ахроматическое недержание пигмента, все еще не обнаружен, что затрудняет пренатальную диагностику. В связи с различиями генетического дефекта тип наследования вариабелен: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, рецессивный, сцепленный с X-хромосомой [6]. Большинство случаев гипомеланоз Ито – спорадические [2].

Клинические проявления гипомеланоз Ито состоят из нескольких симптомокомплексов: типичные кожные проявления, поражение центральной нервной системы, возможны костные аномалии, а также нарушения зрения и слуха. Главная особенность кожных проявлений – это наличие гипопигментированых участков. Отмечено, что родители обращаются с детьми к дерматологу, педиатру или неврологу в большинстве случаев в возрасте ребёнка до двух лет. В этот период жалобы родителей касаются, преимущественно, косметических проблем: неровные пятна цвета «кофе с молоком» на коже, «монголоидное» пятно, полосы или «брызги» гипопигментации. Следует отметить, что участки гипопигментации кожи нередко проявляются уже при рождении ребенка или становятся заметны на первом году жизни. Также могут появляться пятна гиперпигментации, которые возникают лишь к 3 годам или позже [7].

При детальном осмотре типичны участки гипопигментации вдоль линии Блашко [2], впрочем, возможна другая их локализация. Реже участки гипопигменатции появляются на обеих половинах туловища, но с преобладанием на одной стороне. Число полос гипопигментации может быть различно: от одной до нескольких. Наиболее заметны данные проявления на коже спины, боковых поверхностях груди и живота, ягодицах, бедрах. Иногда при выявлении пятен у светлокожих людей возникают сложности, так как они бывают трудноотличимы от здоровой кожи. В таких случаях применяется лампа Вуда. В её синих лучах пятна на темном фоне кожи светятся ярко-белым цветом [8].

Нередко извитые участки гипопигментации чередуются с полосами гиперпигментации. Единичные пятна цвета «кофе с молоком» находят у 40 % пациентов. Их форма может напоминать «брызги грязи». Возможно появление монголоидных пятен темно-синего цвета. К другим кожным проявлениям относятся: изменение цвета волос в отдельных участках с потерей пигмента (гетерохромия), повышенная ломкость волос; ангиоматозные невусы, глазнично-верхнечелюстной темно-синий невус Ито, аномалии ногтевой пластинки [1, 9], диффузная или очаговая алопеция.

При гипомеланоз Ито также встречаются скелетные аномалии: расщелина неба, кифосколиоз, гиперлордоз, рекурвация коленных суставов, рудиментарные рёбра, варусные и вальгусные деформации стоп, клинодактилия, синдактилия, асимметрия лица, туловища, конечностей, грудной клетки, гемигипертрофия, а также аномалии зубов (дефекты эмали, гипоплазия, дисплазия, конусообразные зубы). Описано возникновение гемигипертрофии с асимметрией лица, туловища, конечностей [6, 9].

При соматическом обследовании нередко находят врожденные пороки сердца, диафрагмальные грыжи, аномалии желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы (почечная агенезия, фокально-сегментарный гломерулосклероз, гипогенитализм, гипоспадия, крипторхизм). Отмечено сочетание синдрома с доброкачественными опухолями внутренних органов [8].

Кроме того, описаны аномалии развития органов зрения и слуха. Офтальмологические нарушения включают: пигментную дегенерацию сетчатки (чередование полос гипо- и гиперпигментации), гетерохромию или гипопигментацию радужной оболочки, гипоплазию или дислокацию дисков зрительных нервов, атрофию хориоидального сплетения, эпикантус, гипертелоризм, микрофтальм, помутнение роговицы [5, 2]. У больных наблюдается врожденная тугоухость, а у 11 % диагностируется тяжелая нейросенсорная тугоухость [2].

Неврологические нарушения выявляются у подавляющего большинства пациентов. Следует отметить, что частота выявления неврологических растройств при гипомеланоз Ито существенно зависит от того, к какому врачу первично обратились пациенты. Дерматологи констатируют неврологические нарушения в 40 % случав, а неврологи в 70-100 % [2, 3]. Для таких пациентов характерны диффузная мышечная гипотония, страбизм, нистагм, интеллектуальный дефицит, аутистическое поведение (около 10 % случаев), а также эпилепсия.

Частота и выраженность умственной отсталости при гипомеланоз Ито существенно варьируют, что, вероятно, обусловлено гетерогенностью генетического дефекта. Тяжелая умственная отсталость выявляется примерно у 40 % пациентов, средней и легкой степени – у 17 % [10]. По данным некоторых авторов [9, 13], у 43 % больных практически не выявляется отклонений в умственном развитии (IQ > 80). Тем не менее, по данным Cross (2005), до 70 % пациентов имеют трудности при обучении в школе.

Эпилептические приступы отмечаются у 50 % больных гипомеланозом Ито. При дебюте эпилепсии на первом году жизни возможно начало заболевания с эпилептических (инфантильных) спазмов. В старшем возрасте характерно преобладание генерализованных тонико-клонических приступов без ауры (более половины всех типов приступов) и фокальных моторных пароксизмов (25 %). Реже встречаются миоклонические приступы (около 10 %) [2, 3, 9]. В некоторых работах описано развитие эпилептического статуса при гипомеланозе Ито [11]. Приступы во многих случаях резистентны к антиэпилептической терапии [9, 13]. Однако в наблюдениях Cross (2005) у 40 % больных приступы успешно контролировались противоэпилептическими препаратами.

Дополнительные методы обследования имеют весьма ограниченное значение ввиду неспецифичности полученных результатов. Пациентам необходимо пройти офтальмологическое обследование.

При электроэнцефалографическом исследовании может наблюдаться замедление основной активности фоновой записи, наличие в межприступном периоде региональной, мультирегиональной и диффузной эпилептиформной активности. Ogino et al. (1994) описали появление коротких пробегов региональной быстрой активности у больных гипомеланозом Ито и связали данный ЭЭГ-паттерн с наличием участков пахигирии в головном мозге.

При нейровизуализации, а также при гистологическом исследовании мозга умерших были выявлены следующие изменения: множественные нейрональные гетеротопии, диффузная пахигирия, гемимегалэнцефалия, полимикрогирия, лиссэнцефалия, фокальные корковые дисплазии, гипоплазия мозолистого тела, диффузная кортикальная атрофия с вентрикуломегалией, атрофия червя мозжечка, сглаженность интердигитации между серым и белым веществом. Возможно также полное отсутствие каких-либо морфологических изменений в мозге [2, 5, 9].

В ряде публикаций представлены клинические случаи гипомеланоза Ито и эпилепсии ассоциированные с гемимегалэнцефалией [15, 16, 17]. В связи с этим представляют интерес публикации японских авторов, изучавших 38 пациентов с гемимегалэнцефалией [18]. В этой группе в трех случаях был диагностирован гипомеланоз Ито.

Диагноз гипомеланоз Ито устанавливается на основании типичной клинической картины заболевания. Характерно сочетание обширных участков гипопигментации с зонами гиперпигментации кожи. Необходимо проведение медико-генетического консультирования (хромосомные нарушения выявляются у 50 % пациентов), хотя вероятность наследования низка, кроме Х-сцепленных случаев [2,10]. Хромосомный анализ должен быть проведен на культуре кератиноцитов, так как выращивание на обычных средах приводит к ложноотрицательным результатам [2].

Представляем вашему вниманию клинические случаи верифицированного гипомеланоза Ито у двух детей.

Клинический случай 1

Мальчик 8 лет, родился на 8 месяце беременности, которая протекала нормально. Роды были стремительными. Вес ребенка при рождении – 3200 г, рост – 48 см. На 4 сутки выписан домой с диагнозом «здоров». До 3 лет 9 месяцев ребенок нормально рос и развивался. Дебют припадков произошел в 3 года 9 месяцев. До 7 лет припадки были редкими и не интенсивными (1 раз в месяц). В 7 лет отмечалось учащение припадков до 1-2 раз в день.

При поступлении были жалобы на эпиприпадки в виде поворота головы и глаз влево, цветные звездочки перед глазами (желтые и красные). Частота проявлений 1-2 раза в день. Во время приступа пациент находится в сознании, чаще поворачиваются только глаза. Ночью у ребенка меняется характер приступов: голова поворачивается только влево и появляются тонико-клонические припадки. Множество белых пятен на коже спины, боков, плеч, бедер.

Данные объективного осмотра

Форма головы нормоцефальная, ОГ 52 см (средина нормы). Черепные нервы без патологии. Поза невынужденная. Мышечный тонус и сухожильные рефлексы без патологии. Координаторные пробы в норме. Интеллект соответствует возрасту. На коже туловища справа и правой ноге наблюдаются линейные депигментированные пятна и полосы.

Результаты МРТ исследования

При проведении МРТ исследования была выявлена фокальная кортикальная дисплазия в правой затылочной области (рис. 1).