Скрининг риска синдрома даун

Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Высокий риск синдрома Дауна?

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.

Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.

В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8 % больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.

Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам

Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.

Какой риск считается низким, а какой – высоким?

В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.

Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.

Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:

Скрининг риска синдрома Дауна

На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.

Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.

Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.

Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фето-протеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.

Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.

Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.

Эксперт-редактор: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. врач-терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».

Риск СД 1:569

Мамочки доброго времени суток, мои маркеры на скрининге крови подвели hCGb 2.73 повышенно, PAPP-A 0.44 понижено при норме (0,5 до 2,0), сказали делать прокол пуповины я отказалась, мы 7 лет ждали ребенка. Хочу сказать сразу мы обследовались врачи нам не ставили бесплодие. Я пересдать не успела у нас лаборантка болела ее никто не подменил и кровь просто лежала у них сделали они этот анализ в течении месяца, и мне уже 16 недель стукнуло когда его принесли. Дело в том что у нас много кого отправили к генетику из жк, и как бы маркеры не прыгали всем поголовно говорят риск синдрома дауна. И не важно повышен hCGb только или понижен PAPP, говорят ну у вас случай как раз самый риск. Ведь среди анализа есть и другие синдромы, но как бы hCGb и PAPPA не прыгали выше/ниже нормы всем поголовно угрожают этим диагнозом. У кого были по крови отклонения? Да я понимаю что решать мне, но у меня у знакомых после прокола пуповины ставили синдрома дауна они родили зоровых деток, а мне твордят что это 100% тест. Я боюсь рисковать ребенком т.к угроза беременности 5%, а то что результат будет плохим 2%.

Эксперты Woman.ru

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Оксана Тисиневич

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Джуран Марина Владимировна

Психолог, Семейный детский психолог. Специалист с сайта b17.ru

Мария Николаевна Трущенко

Психолог, Ведущий тренингов. Специалист с сайта b17.ru

Коротина Светлана Юрьевна

Врач-психотерапевт. Специалист с сайта b17.ru

Кирилл Будкевич

Психолог, Сбываю мечты по-сходной-цене. Специалист с сайта b17.ru

Бажажина Светлана Владимировна

Психолог, Коуч. Специалист с сайта b17.ru

Студеничник Надежда Ивановна

Психолог, Онлайн-консультант. Специалист с сайта b17.ru

Данилова Алена Игоревна

Психолог, Супервизор. Специалист с сайта b17.ru

Узунова-Цебенога Елена Ивановна

Психолог, Онлайн Семейный терапевт. Специалист с сайта b17.ru

Ольга Яценко

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

[1087502603] – 15 декабря 2017 г., 09:19

У меня были отклонения по крови, отправляли пересдавать. Часто погрешности в этих анализах. Синдром Дауна на узи ведь видно? Сходите к опытному узисту, кто скрининги делает. Я тоже рыдала, помню. Сейчас была бы беременной снова, забила бы, честно. Даже делать бы ничего не стала.

[1640661000] – 15 декабря 2017 г., 09:23

Я уже узи дела узи у меня хорошие. Но генетика узи не волнуют. Спасибо Вам. Скоро еще один скрининг предстоит надеюсь что нибудь решиться.

[1087502603] – 15 декабря 2017 г., 09:51

Я уже узи дела узи у меня хорошие. Но генетика узи не волнуют. Спасибо Вам. Скоро еще один скрининг предстоит надеюсь что нибудь решиться.

все будет хорошо 🙂 еще одну знакомую вспомнила, тоже скрининг плохой был. Девочка здоровая родилась. А у вас узи хорошие .

[396974979] – 15 декабря 2017 г., 09:55

Эти все расчеты рисков полная чушь. Просто расчёт вероятности. Есть неинвазивный тест по крови. Он достаточно дорогой, но риска нет никакого. Но на вашем месте, я бы даже не волновалась.

[1225247463] – 15 декабря 2017 г., 11:37

у меня был риск 1:121 на СД,при чем мне было на тот момент 31 год,т.е.еще не возрастное ,по УЗИ все хорошо,а вот по крови такое выдало,когда позвонили с центра я бегом генетику,она по формуле посчитала,что при таких анализах,чисто статистически ,рождается 1ребенок с СД на 121 женщину. Но риск считается высокий. В 16 недель поехала и сделала амниоцентез (я против рождения инвалидов,если есть возможность выявить),в 21 неделю приехала за результатами,с хромосомами все хорошо,полный набор. Не так страшна эта процедура,как ее малюют ,не больно ,через 20 мин можно домой ,а риск выкидыша есть даже у лежащей женщины на диване. Сыну теперь 2 года ,хороший красивый малыш ,если бы не сделала в свое время амнио,то сомневалась бы в нем и искала к чему придраться.

[1640661000] – 15 декабря 2017 г., 11:38

Спасибо Вам я верю в хорошее т.к все анализы отоичные, но вот эти пошатнули нервы. На счет неинвазивного я думаю и ищу.

[1640661000] – 15 декабря 2017 г., 12:51

у меня был риск 1:121 на СД,при чем мне было на тот момент 31 год,т.е.еще не возрастное ,по УЗИ все хорошо,а вот по крови такое выдало,когда позвонили с центра я бегом генетику,она по формуле посчитала,что при таких анализах,чисто статистически ,рождается 1ребенок с СД на 121 женщину. Но риск считается высокий. В 16 недель поехала и сделала амниоцентез (я против рождения инвалидов,если есть возможность выявить),в 21 неделю приехала за результатами,с хромосомами все хорошо,полный набор. Не так страшна эта процедура,как ее малюют ,не больно ,через 20 мин можно домой ,а риск выкидыша есть даже у лежащей женщины на диване. Сыну теперь 2 года ,хороший красивый малыш ,если бы не сделала в свое время амнио,то сомневалась бы в нем и искала к чему придраться.

Спасибо, но я отказалась у нас 7 лет небыло детей. И если из за процедуры что то пойдет ни так боюсь я снова не скоро забеременнею.

[2898043845] – 16 декабря 2017 г., 03:25

Спасибо, но я отказалась у нас 7 лет небыло детей. И если из за процедуры что то пойдет ни так боюсь я снова не скоро забеременнею.

Я вас понимаю, сама 3 года не могу забеременеть. Тест вам сделать нужно, но не прокол — делайте НИПТ, неинвазивный тест, анализ крови берут у вас как обычно из вены. Это уже распространенная методика с высокой точностью.

[3574308933] – 16 декабря 2017 г., 03:36

[quote=»Любовь»]Спасибо, но я отказалась у нас 7 лет небыло детей. И если из за процедуры что то пойдет ни так боюсь я снова не скоро забеременнею.
У нас тож не было детей 6 лет! У меня скрининг хороший, но я была готова пойти на прокол! Я против рождения заведомо больного ребенка! Считаю, что это преступление обрекать свою кровинку на такую жизнь! Удачи вам и здорового ребеночка!

[408020040] – 25 декабря 2017 г., 16:20

Смотрите, можно сделать и неинвазивный скрининг пренетикс, там точность 99,9%. А уж если у него будут плохие результаты… ну, тут уж принимать решение вам. А биохимический скрининг он не показателен, рано еще волноваться.

Другие публикации:  Пневмония динамика лечения

[408020040] – 1 января 2018 г., 13:02

Ну, это хорошо сдавать пренетикс, если ты в Москве живешь. А как регионам быть? Я вот в Москву в положении, особенно в первом триместре… ну прямо опасалась бы ехать… мало ли что…

[408020040] – 3 января 2018 г., 12:47

Да а что там опасаться, я все не пойму, можно же просто отправить кровь, давно отлаженная система для регионов. Смотрите, таким образом очень многие анализы сдаются, далеко не новаторы в этом плане с пренетиксом, просто там это открыто говорится, что анализ будет делаться в аккредитованной в США лаборатории, что определенно огромный плюс!

[128598130] – 4 мая 2018 г., 23:01

Да все правильно про пренетикс говорите, мне прямо в ЖК его предложили сделать, моя же гиня. Мало того, поговаривают, что он вообще скоро по полису будет. Типа эффективный, точный и недорогой.

[1071930387] – 3 декабря 2018 г., 14:10

У меня был риск 1/33,делала прокол,сегодня пришли анализы,все хорошо

Первый скрининг- риск по синдрому Дауна 1 к 200

Сегодня (срок 12 недель 5 дней)делали УЗИ. Надо сказать, что я чувствовала, что что-то будет. Итак:

КТР 64мм; СБ +, ТВП 2.5 . Визуализация носовой кости +.Не визуализирован желудок и мочевой пузырь.Написали, что пороки развития в данный срок беременности не выявлены.

Риск по синдрому Дауна 1:200.

Рекомендуют АМНИОЦЕНТЕЗ в 17-18 недель.Заставили подписать бумагу, что я в курсе того, что есть высокая вероятность что ребенок родиться умственно неполноценным либо с хромосомными нарушениями.А еще муж обрадовал- я-то была уверена, что у нас нет отягощенной наследственности, а у него оказывается двоюродный брат с синдромом Дауна. И конечно, рассказал он мне это только после данного УЗИ.С большими глазами что я не в курсе…

Беременность желанная, протекает не очень гладко.Не знаю, что и думать.Сейчас я просто в шоке.(

Эту запись я перенесла из сообщества «Вопросы во время беременности» по просьбе модератора.Вчера видимо совсем не соображала, куда и что пишу.Спасибо огромное всем, кто откликнулся.

у нас был риск СД 1:25, делала кордоцентез, не подтвердилось.Что вам делать, решать только ВАМ.Желаю конечно, чтобы всё было хорошо.

ох уж эта кравец, будь она не ладна! От нее по ходу все со слезами и диагнозами выходят.

Мария, не переживай! У меня был риск 1:256, твп не помню, но на границе нормы, 2.4 вроде. Тоже наревелась в тот день… От амниоцентеза я сразу отказалась, потому что малышастика своего никому не дала бы тронуть, пусть и с синдромом. Написала отказ. Всю беременность они мне этим отказом тыкали. Родила здорового пацана. Не переживай. Сделаешь анализ и успокоешься, всё хорошо будет у тебя, это нормальные показатели.

Спасибо за поддержку. Посоветовалась со своим гинекологом, решили что в нашем случае амнио стоит сделать.Жаль, что у нас в РБ неинвазивно нет способа узнать. Я верю, что все будет хорошо. Здоровья вам и вашему малышу.

Спасибо за поддержку. Вероятно у нас в РБ нормы отличаются. Насколько я поняла, в моем случае кровь не информативна- принимаю гормоны.УЗИ изначально проводил генетик. Мне не то, что рекомендовали амниоцентез, мне сразу выдали направление и назначили дату процедуры. А вот согласие только на следующий день взяли. Надеюсь, что все хорошо будет. Анализ довольно точный- 99,4 из 100, смущают только сроки ожидания результата (будет идти около 3-х недель).

У меня риск по крови при норм. УЗИ был 1:20, делала кордоцентез в 22 недели, подписав бумаги о возм. выкидыше (процентная вероятность 0,5-1%). Анализ готовился 2 недели. Извелась вся, в 24 года начала седеть… синдром дауна не подтвердился.

Спасибо за поддержку. Хорошо, что у вас все хорошо закончилось. Жалко ваших нервов.( Я не врач, и не могу сказать, что именно не понравилось в нашем УЗИ генетику.Кстати, УЗИ было абдоминальным.У нас видимо отличаются нормы. Надеюсь, что нас все хорошо будет.Наша нервотрепка еще впереди.

Рада, что у вас и малыша все благополучно.К сожалению, у нас не делают такой анализ.

У меня ХГЧ 2,05 Мом, Папп-0,59 Мом,

2 скрининг ХГЧ 2,36 МоМ, АФП 0,73, Эстриол 0,54.

А норма у вас какая? у меня в заключении написано, что показатели выше 1:100 считаются низким риском.

Я писала пост, можете почитать, нам ставили риск синдрома 1:100, всю беременность протряслась, ребенок родился абсолютно нормальным. Но у нас нет никого ни у мужа с такими отклонениями. От амнеоцентезиса я отказалась по причинам: нет наследственных пороков, на 3d узи просматривалось все, срок был 19 недель. Доктор у меня на тот момент окащался замечательный и поздно назначил скрининг. Решать вам, но 1:200 лично я считаю не высоким, но я не врач. На вашем сроке возможно делала бы амниоцентезис

Амнио нам назначили на срок 18 недель и 5 дней, еще недели через 3 будет результат. На приеме наговорили много чего приятного, и с такой брезгливостью… Расписку эту несчастную подсунули, раз 15 повторили, что это высокий риск.Хорошо хоть до анализа на прерывание не отправили. Надеюсь, что у нас тоже все будет хорошо.На второй скрининг в любом случае поедем в Минск, нашли там знакомых.Может, так хоть отношение будет лучше.

Вы должны для себя точно раз и навсегда решить прервете ли вы беременность на сроке 24-25 недель. Если нет, как решила для себя в свое время я, то смысл делать амнио лично для меня потерялся. Я делала 3 d узи сразу, по нему показатели 80% примерно, конечно это не 100, но это много. Риск выкидыша при амнио 1:100 как я читала, но может быть что то изменилось за год, а риск синдрома вам ставят 1:200 значит потерять ребенка шансы выше нежели он будет с синдромом, не дай Бог. Я опираясь на совет моего репродуктолога, мой ребенок был ЭКО и крайне тяжко мне достался советую вам сделать 3d узи и исходя из этого решать нужен ли вам амнио. Врачи все разные, есть от бога, а есть такие как нам с вами попались… А малыш ваш и только ваш, кроме вас его никто не защитит и не позаботится, поэтому вам решать как быть и какое решение принять. Я уверена что у вас все будет хорошо и искренне желаю вам счастья и легкой беременности!

Высокий риск синдрома Дауна — не повод отчаиваться!

Уже прошло семь месяцев с рождения моего улыбчивого мальчика и год с того времени, когда плохой скрининг выбил землю из-под моих ног.Теперь я могу спокойно рассказать о том, как это было и постараться успокоить тех, кто оказался в такой же ситуации. Дорогие мои, что бы не было написано в том кусочке бумажки, не отчаивайтесь! И ничего не бойтесь! Мой ребеночек здоров и ваш тоже!

Начну с банальной фразы. Беременность была запланированной и желанной. Наступила она спустя три месяца после выкидыша, что, несомненно, добавило трепетного отношения к нескольким клеточкам, поселившимся в моем животе.

Ко врачу я побежала чуть ли не в тот же день, как увидела заветного брундучка на тесте. И стала прилежной пациенткой. Анализы, посещение, соблюдение назначений. Очередной анализ, называвшийся скринингом первого триместра эмоций не вызвал. Так, энцатый укол, не более. Когда пришли результаты, врач сказала, что все хорошо.

Подошло время второго скрининга. Сидя под кабинетом узи со своей картой в руках я не могла в нее не заглянуть. А там риск синдрома Дауна 1:110. И пометка: необходима консультация генетика. Мягко говоря, мне подурнело.

Выяснилось, что врач «не хотела трепать мне нервы».

У меня жесточайшая депрессия пришла, старалась себя в руках держать, но слабо получалось. Пока кто-то есть рядом — нормально, пока занята чем-то тоже нормально, а как наедине с собой оставалась, сразу слезы текли .

В итоге все-таки мне дали направление в ЦПСиР. Первое посещение оставило не лучшие воспоминания. Это была местный гинеколог. Но направление к генетикам выписала.

И я пошла на форум. Начиталась разных страстей и негативных отзывов.Около кабинета в отделении генетики руки тряслись, а ноги подкашивались.

Все это было зря. Генетиком оказалась милейшая женщина, во всех подробностях рассказавшая что такое скрининг крови, откуда берутся показатели и что на них влияет.

На этом остановлюсь.

Влияют множество факторов: курение (пусть и в прошлом), алкоголь, нервная работа (мой случай), недосыпы, что съели вечерком перед анализом (да-да, оказалось, надо соблюдать диету за сутки), настроение, время суток и еще многое, многое, многое. В том числе предыдущая неудачная беременность.

На генетическом анализе, в народе проколе, врач не настаивала. В картинках показывала что и как, кто делает, зачем, какие риски. Ее мнение о том, надо его делать или нет , вытаскивать пришлось чуть ли не клещами. Я решила делать, мне нужна была уверенность. Мне назначили дату.

Но это еще не все. В назначенную дату в анализе мне отказали. По тому, что срок большой, предлежание плаценты и, по мнению врачей, высокий риск синдрома Дауна, при наличии мой нервной работы и предшествующего выкидыша, не окупает небольшого риска, что дает прокол на моем сроке и моим предлежанием плода. Заведующая объяснила, что мне лучше сделать экспертное узи и довериться ему.

Узи никаких отклонений не показало (по отзывам его мне проводила один из лучших экспертов по патологиям плода и, заметьте, бесплатно и в ближайшее время, т.к. срок беременности перевалил за 20 недель).

Дальше была консультация еще с генетиками. В общей сложности мой случай разбирала добрая половина отделения. В кардоцентезе мне отказали. И не просто отказали. Долго и упорно объясняли, что скрининг крови вещь более чем относительная, что не стоит она моих слез и переживаний.

Милые мои беременяшки! Я делюсь с вами своей историей с одной целью. Помочь вам пережить такое неприятное известие, настроиться на лучшее и не бояться идти к генетикам. Они люди, у них нет конвейера, о котором так много отзывов. Малейшее отклонение, чуток увеличивающее риск уже дает повод к особому рассмотрению случая.Генетики нам не враги, они действительно хотят нам помочь!

Еще хочу добавить, что такого же мнения о скрининге крови, что не стоит он переживаний будущей мамы, придерживались и врачи в роддоме, и врачи в детской поликлинике.

Моя история закончилась хорошо. По весне мне положили на грудь три с половиной килограмма счастья без малейшего признака злощасного синдрома, счастье посмотрело на меня и захлопало глазами.

Вас тоже обязательно ждет такой момент. И поверьте мне. Этот момент перекрое все негативные моменты.

Как рассчитывают риск синдрома Дауна

К концу первого триместра беременности женщины проходят скрининг, рассчитывающий риск синдрома Дауна у будущего малыша. Эта генетическая патология встречается примерно у одного ребенка на 700 новорожденных. Но благодаря уровню современной пренатальной диагностики предположить ее можно уже на 12-13 неделе.

Гинеколог выдает женщине направление на анализы. В назначенный день она должна сдать кровь и пройти ультразвуковое исследование плода. Очень важно провести обе процедуры в один день. Только так можно получить наиболее точные результаты.

При проведении УЗИ врач обращает внимание на следующие показатели:

  • Толщина воротникового пространства. Воротниковое пространство – это особая складочка на шее у плода со стороны спины. Если плод здоров, ее ширина, как правило, не превышает 3 мм.
  • Наличие носовой кости и ее длина. На сроке 12-13 недель у плода должна просматриваться носовая кость и ее длина должна быть как минимум 1 мм.

Также специалист обращает внимание на структуру головного мозга, частоту сердцебиения, расположение формирующейся плаценты.

После УЗИ женщина отправляется сдавать кровь. Важны показатели таких гормонов:

  • Уровень свободного бета-ХГЧ. ХГЧ – особый гормон беременности, по динамике его увеличения можно следить, как хорошо развивается эмбрион.
  • РАРР-А. Это белок, который вырабатывает плацента. Его уровень растет вместе со сроком беременности, но диагностическое значение РАРР-А имеет только в период первого скрининга – 11-14 недель.

Далее результаты данных УЗИ и анализа крови заносятся в специальную программу. Также необходимо указать точный возраст матери, ее вес, наличие вредных привычек. Учитывая эти сведения, программа по особому алгоритму рассчитывает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Итоговая цифра представлена в виде дроби, к примеру, 1:500. Этот результат следует читать так: из 500 женщин с абсолютно аналогичными показателями УЗИ и крови одна родит ребенка с синдромом Дауна. Также программа укажет, каким считать полученный риск – высоким или низким. При высоком риске женщине показана консультация генетика.

Другие публикации:  Сколько делается анализ рв вич

Даже если ранее в семье не рождались малыши, у которых был бы синдром Дауна, риск патологии есть всегда, поскольку хромосомные мутации чаще всего происходят абсолютно случайно.

Важно понимать, что результат скрининга не является окончательным диагнозом. Он всего лишь показывает, насколько велика вероятность того, что ребенок болен.

Высокий риск синдрома дауна

Девченки я к вам за поддержкой и историями с хорошим концом… Узи 1 скрининга показало норму, воротничковая зона 1,2 и носовая кость была видна.

Вот сдала кровь на той неделе на патологии срок был по месекам ровно 14 недель и по узи 16 недель. Сегодня звонят и говорят что кровь плохая и нужна консультация генетика и амнио. Риск 1:125

Может я не права, но я сразу отказалась от амнио поскольку прерывать беременность в любом случае не буду и при моем полном предлежании плаценты шанс выкидыша очень велик. Теперь вот переживаю очень.

Был ли у кого то из Вас высокий риск? Может это из за того что разница в сроках 2 недели? Вся извелась… работать даже не могу

риск синдрома Дауна

Я когда свой первый скрининг забрала из лаборатории и прочитала, сидя в машине, то полчаса не могла себя в кучу собрать, чтобы завестись. Сидела, тряслась, рыдала и звонила мужу по телефону.

В общем оказалась вообще неподготовленной к этому вопросу. Да, прочитала, что такое скрининг и всё, практически не вникала в суть. 10 лет назад этой хрени не было.

У меня стояло 1:224 и огромными буквами ВЫСОКИЙ РИСК. На участке выкатили глаза, и сказав, что у них такого ещё не было, отправили к генетику. Генетик, узнав, что мне 36 лет, выписала направление на прокол. Причём у нас не делают, в другой город ехать.

Короче пришла я домой и 3 дня упорно собирала информацию с инета по этим скринингам. И поняла, что таким старушкам как я хороший скрининг не светит:))). И нужно смотреть по цифрам (МоМ), уменьшение, увеличение, какие именно. Есть ещё сайт иностранный, где можно ввести свои данные и получить скрининг. Там у меня выдавал, даже с учетом 36 лет 1:584.

Муж к тому же сказал, что никакого прокола не будет, так как риск осложнений высок. Решили забить на это всё и послать всех подальше. Ждать УЗИ на более поздних сроках.

С участка сказали делать 2 скрининг, но в городе в этот период не оказалось реактивов для него, и я вообще выдохнула.

Главное для себя принять решение и успокоиться.

Риск синдрома Дауна при беременности

Я провела тест Prisca на выявление синдрома Дауна. Срок беременности 16 недель. Все было хорошо, ничего не предвещало беды. Сегодня я получила результат. Риск рождения Дауна оказался очень высоким 1:78. И еще ХГЧ значительно повышен 3,63. Мне 32 года. Генетик сможет принять меня только после праздников, потом будет биопсия и точный результат дай бог через месяц. Я сильная, должна все вынести, но пока просто не хватает воздуха и оч тяжело. Гениколог сказала что что еще есть надежда и при таких показателях может быть здоровый малыш.Отзовитесь пожалуйста кто был в подобной ситуации, расскажите и про горький и про счастливый опыт

[4132170751] – 16 ноября 2009 г., 23:37

девочки, я работала в Дет.доме для умственно-отсталых, видела этих самых даунов. особенно мне запомнилась девочка по имени Зина. она такая чудесная, добрая и отзывчивая. всё понимает. и как она нам, воспитателям, помогала. жаль, конечно, таких. кстати, родители у нее вполне нормальные, здоровые люди.

[2310044152] – 26 декабря 2009 г., 22:16

Avtor, 5 mesatsev nazad ya stolknulas s etoy problemoy, rodila devo4ku s sindromom dauna!Na protajenii vsey beremennosti po Uzi nikakix patologiy ne bilo, na 20 nedele sdelala troynoy test, risk bil 1:500. Vra4i uverili mena 4to net nikakoy opasnosti i nujdi dla vzatiya okoloplodnoy jidkosti. Tak 4to ni troynoy test ni pokazateli uzi ne yavlayutsa 100%pokazatelami. Sovetuyu vam sdat analiz okoloplodnix vod!

[3369182147] – 10 января 2010 г., 15:28

Nevs ekomenti prochitala. NO analiz okoloplodnih vod dajot 100 % rezuljtat. U menja mama v polžhenii 4m rebjonochkom, tak u nas vseh posle 35 pogolovno otpravljajut na analiz okoloplodnih vod. Mama trjaslaj kak zajac, t.k. bila 99.*%v uverena chto vsjo horosho. No sdelala (papa nastojal). Slavo bogu vsjo horosho!I skore vsego u vas takie pokazateli iz-za vozrasta. Skoljko vam let? A muzhu?
A esli, ne daj Bog, to mi vsjo-ravno na takom boljshom sroke reshili rozhatj. Grobo zvuchit, no net raznici ubitj rebjonochka v zivotike ili rodivshegosja. Vsjo — ravno bi zabotilisj (no, skoree-vsego ne bez pomoshi spec-ucherezdenija).
Derzu za Vas kulachki! Zdorovja Vam i Vashemu malishu!
Tak chto, esli

[1718802156] – 26 марта 2010 г., 21:39

Моей подруге тоже скрининг показал, что высок риск Дауна.
От нервного напряжения она попала в больницу, провела кучу анализов.А две недели назад родила здорового ребеночка.
Верь во все лучшее, самое главное- внутренний настрой!
И сколько женщин не могут забеременеть!Ребенок — это счастье!

[2462294611] – 6 апреля 2010 г., 12:33

Только женщина с низким интеллектом не способна оценить риски и устроить свою жизнь хотя бы до 30 лет. У моего друга жена сделала карьеру, стала главбухом, но родила дауна и сошла сума.
Вот так наказывает мать природа за алчность и желание урвать от жизни все, и еще ребенка. Нет уж, приходится выбирать.

[2462294611] – 6 апреля 2010 г., 12:45

Умиляют тети которые дают бесплатные советы вроде «Ты главное не волнуйся и надейся на лучшее». «Верь во все лучшее»
Эти бескорыстные феи — хуже болванов врачей.

[3157585797] – 28 апреля 2010 г., 11:14

[3087052122] – 4 июня 2010 г., 18:08

Мне сегодня в больницы сказали про такой анализ я его рание сдавала риск 1:416 так у меня истерика весь день ..я маме позвонила она в другом городе по профессии акушер с ней по этому поводуразговаривала даже она мен не успакоила. я все прикрасно понимаю про шансы, но раз на раз н приходтся. Для себя решила все будет хорошо..еще куча анализов впереди,но самое главное хороший настрой. родим мы с вами здоровый,крепких детишек.Все будет ок.

[2197159908] – 24 июля 2010 г., 21:03

так вы в результате здоровенького ребеночка родили? я на это надеюсь

[444290367] – 10 сентября 2010 г., 20:56

да все у вас будет xоросо, поменсе волнуитес вот и все

[444290367] – 10 сентября 2010 г., 21:00

Только женщина с низким интеллектом не способна оценить риски и устроить свою жизнь хотя бы до 30 лет. У моего друга жена сделала карьеру, стала главбухом, но родила дауна и сошла сума.

Вот так наказывает мать природа за алчность и желание урвать от жизни все, и еще ребенка. Нет уж, приходится выбирать.

только «мужчина»с НИЗКИМ ИНТЕЛЛЕКТОМ так может рассуждать

[444290367] – 10 сентября 2010 г., 21:02

АнатолийТолько женщина с низким интеллектом не способна оценить риски и устроить свою жизнь хотя бы до 30 лет. У моего друга жена сделала карьеру, стала главбухом, но родила дауна и сошла сума.

Вот так наказывает мать природа за алчность и желание урвать от жизни все, и еще ребенка. Нет уж, приходится выбирать.только «мужчина»с НИЗКИМ ИНТЕЛЛЕКТОМ так может рассуждать

А ОН НАВЕРНОЕ И ЕСТЬ ДАУН.

[444290367] – 10 сентября 2010 г., 21:08

Только женщина с низким интеллектом не способна оценить риски и устроить свою жизнь хотя бы до 30 лет. У моего друга жена сделала карьеру, стала главбухом, но родила дауна и сошла сума.

Вот так наказывает мать природа за алчность и желание урвать от жизни все, и еще ребенка. Нет уж, приходится выбирать.

так думает только ***

[3381958336] – 16 сентября 2010 г., 21:10

mne bi vas naiti Avrora i yznat,kak vash rebenok?mne toje segodnya skazali risk 1:50 mne bydet 39 let,jit ne xochetsya(((

[3381958336] – 16 сентября 2010 г., 21:12

так вы в результате здоровенького ребеночка родили? я на это надеюсь

kAK BI NAITI ETY AVRORY.

[1886083242] – 30 ноября 2010 г., 12:23

Анатолий, ты сам даун, наверное?

[2666397935] – 2 января 2011 г., 19:51

У меня брат Даун. Это ужасно. Все эти сопли про то, что они милые добрые и неземные создания это просто бред. Сейчас ему 11 лет, ***, вечно орет, не может нормально ходить в туалет, запоры по неделе, а после ванной или клизмы ходит по дому и все засирает, у них перестальтика кишечника плохая. Не разговаривает. Не воспринимает речь и обучение. Мама — красивая еще не старая женщина, но никакой жизни нет, в этом году хочет сдать его в спец.учреждение, 10 лет боролась, но никакого прогресса нет, только деградация. Я сама сейчас беременна и больше всего на свете боюсь такого диагноза.

[3554751595] – 30 марта 2011 г., 20:00

У меня дочь с Синдромом Дауна, ей 28 лет. Она вышла замуж и уехала в Германию. Прекрасно знает немецкий язык, работает переводчиком на дому, переводит детские книги.У нее двое детей (про бесплодие — ложь,женщины с СД прекрасно могут родить, а мужчины с СД не все способны коплодотворению)и шикарный дом на берегу Рейна (муж человек не бедный). Они с мужем финансово мне очень помогают. Да отставание в развитие у людей с Синдромом Дауна конечно имеется и все развиты по разному, но если заниматься своим ребенком, то можно достичь отличных результатов. Я занималась очень много. Моя дочь закончила школу и музыкальную тоже, пусть успехи у нее и не очень , но ведь главное результат. Дочь объездила весь мир, она счастлива и муж ее любит, есть дети, мои внучатки и любимая работа. А то что вы тут про ужасы пишите, так извините работать нужно, тогда и результат будет.

[3554751595] – 30 марта 2011 г., 20:07

У меня брат Даун. Это ужасно. Все эти сопли про то, что они милые добрые и неземные создания это просто бред. Сейчас ему 11 лет, дебил, вечно орет, не может нормально ходить в туалет, запоры по неделе, а после ванной или клизмы ходит по дому и все засирает, у них перестальтика кишечника плохая. Не разговаривает. Не воспринимает речь и обучение. Мама — красивая еще не старая женщина, но никакой жизни нет, в этом году хочет сдать его в спец.учреждение, 10 лет боролась, но никакого прогресса нет, только деградация. Я сама сейчас беременна и больше всего на свете боюсь такого диагноза.

У меня брат Даун. Это ужасно. Все эти сопли про то, что они милые добрые и неземные создания это просто бред. Сейчас ему 11 лет, дебил, вечно орет, не может нормально ходить в туалет, запоры по неделе, а после ванной или клизмы ходит по дому и все засирает, у них перестальтика кишечника плохая. Не разговаривает. Не воспринимает речь и обучение. Мама — красивая еще не старая женщина, но никакой жизни нет, в этом году хочет сдать его в спец.учреждение, 10 лет боролась, но никакого прогресса нет, только деградация. Я сама сейчас беременна и больше всего на свете боюсь такого диагноза.

[или клизмы ходит по дому и все засирает, у них перестальтика кишечника плохая. Не разговаривает. Не воспринимает речь и обучение. Мама — красивая еще не старая женщина, но никакой жизни нет, в этом году хочет сдать его в спец.учреждение, 10 лет боролась, но никакого прогресса нет, только деградация. Я сама сейчас беременна и больше всего на свете боюсь такого диагноза.
Очень странно, но я ни одного такого человека с Синдромом Дауна не видела , может быть у него другой диагноз или вы его так в семье все люто ненавидите, что он вам на голову «гадит»?. Видимо нужно не бороться,а искать правильных педагогов и врачей. А отдавать ребенка в спецучереждение — это полная подлость и гадость и вам это конечно лично тоже «кркнется» и по полной.

Другие публикации:  Синдром гнева мешает мне жить говорит украина

[3374193231] – 18 мая 2011 г., 13:33

мне 26 лет, срок 17 недель, сегодня забрала результаты анализов: ХГЧ 3,3 при норме 0,5-2,0 .
а АФП наоборот ниже нормы 0,5 пр норме 0,6-2,5
нашла в инете инфу, что высокий уровень ХГЧ в сочетании с низким АФП может свидетельствовать о риске синдрома дауна
не дай Бог!
в остальном все анализы в норме и по узи на 12 неделе все было хорошо, буду надеяться, что это просто ошибка

[3698638009] – 6 июля 2011 г., 00:57

мне 22 и родила месяц назад доченьку с СД, у меня вся беременность проходила хорошо и не каких подозрений на СД не было. рск 1:3069, но увы.

[2571395375] – 31 июля 2011 г., 16:00

Только женщина с низким интеллектом не способна оценить риски и устроить свою жизнь хотя бы до 30 лет. У моего друга жена сделала карьеру, стала главбухом, но родила дауна и сошла сума. Вот так наказывает мать природа за алчность и желание урвать от жизни все, и еще ребенка. Нет уж, приходится выбирать.

[2571395375] – 31 июля 2011 г., 16:02

Анатолий. вы проосто сволочина))))таких уродов как вы надо просто подвергать кастрациии)))и уж не множитьсяч от таких свиней)))

[3168770435] – 5 августа 2011 г., 14:29

mne 34 goda risk sd po vozrastu 1:317,u mena 1:3789,eto mnogo?jdu otveta,spasibo

[990719675] – 2 октября 2011 г., 10:45

рожать больного ребенка думаю ненадо родите здорового всего хорошего вам все будет хорошо

[7698114] – 2 октября 2011 г., 14:14

Привет всем. Аврора не переживайте и не слушайте тупых людей, которые не знают что такое болезнь синдром Дауна. Эта болезнь правильно называется ( Трисомия по 21 паре ). Если вы сделали анилиз и показал он что вас родится такой ребенок, не думайте о плохом, смиритесь с этим, наберитесь много терпения и сил, родите этого ребенка.

[7698114] – 2 октября 2011 г., 14:22

Я вижу что многие люди настаивают на том чтобы вы сделали аборт, что эти дети ужасные, не разумные и многое другое. ОНИ *** НЕ ЗНАЮТ ЧТО ЭТО ( ДЕТИ СОЛНЦА! ) советуют то что сами не знают.Аврора если вам дал Бог забеременеть ребенком, значит ему суждено родится. Не делайте грех на душу, не убивайте ребенка, он как мы люди, и тоже хочет жить.

[7698114] – 2 октября 2011 г., 15:11

Что я хочу сказать тебе АВРОРА.Я мать больного ребенка с синдромом Дауна, я была беременная, вынашивала как нужно, На УЗД сказали что все хорошо, ребенок развивается вполне нормально, что ничего плохого они не видят.Я не делала никаких анализов.Я понятия не имела что это за болезнь.Но пришел момент когда начались схватки, и я родила восьмимесячную девочку. Весила она 2300. На второй день мне сообщили что с ребенком есть некоторые проблемы, что врач услышал шум сердца. Как выяснилось я родила девочку с СД.Врачи начали мне говорить что у ребенка понижен тонус,открытое овальное окно и монголоидный разрез глаз. Что мне необходимо сделать анализ на (Кариотип). Я так и сделала. И это правда, у меня больная дочь.Мне многое говорили врачи и люди плохое про эту болезнь, слушала и плакала. Мне 2 месяца было плохо и я не могла смириться с этим. Мой ребенок рос и я перестала слушать всех, я верила что будет всё хорошо что мой ребенок идеальный. Я вижу что она растет,развивается,я стала счастлива и радела каждому дню и благодарила Бога за прекрасного ребенка.Моя девочка в полтора месяца сказала ( АГУ ), Я БЫЛА ТАКАЯ СЧАСТЛИВАЯ, Я ДОЛГО ПЛАКАЛА ОТ РАДОСТИ.

[7698114] – 2 октября 2011 г., 15:11

В 4 месяца она показывала где бабушка и дедушка, ёлка ( когда был Новый год ), кукла которая стояла на шкафе. В 5 и 6 месяцев она игралась со своими игрушками, зовет бабушку (баба), а в 7 она сидела и говорила ( баба,тата), в 8 она говорит( баба,тата,де-де,Показывает где кукла, бабушка и дедушка, котик и зовёт его ( кицись ), где Бог на иконах, в 10 она бегает в ходунках, а в 11 она ходит когда я держу её за руки.Сейчас нам на днях исполниться один годик, она многое уже знает и говорит и показывает. Можете зайти на сайт ( Одноклассники ru, найти меня ( ЖЕНЩИНА ЖДУЩАЯ ИДЕАЛЬНОГО МУЖЧИНУ) и посмотреть все фото моей доченьки. Она прелесть, если я была беременная вторым ребенком и сказали врачи что у меня родиться ещё такой ребенок — я родила и никогда и ни за что не делала АБОРТ. Я не знаю каким нужно быть придурком чтобы убить своего же ребенка.ЭТО МОЙ РЕБЕНОК! МОЁ ДИТЯ И МНЕ ПОФИГ ЧТО ДУМАЮТ ОСТАЛЬНЫЕ.

[4164603272] – 3 октября 2011 г., 21:49

Эх.. к сожалению в младенческом возрасте дауны почти не отличаются от здоровых..
А вот потом..(((((((
Я врач. если что.

[2780765134] – 4 октября 2011 г., 01:05

Я провела тест Prisca на выявление синдрома Дауна. Срок беременности 16 недель. Все было хорошо, ничего не предвещало беды. Сегодня я получила результат. Риск рождения Дауна оказался очень высоким 1:78. И еще ХГЧ значительно повышен 3,63. Мне 32 года. Генетик сможет принять меня только после праздников, потом будет биопсия и точный результат дай бог через месяц. Я сильная, должна все вынести, но пока просто не хватает воздуха и оч тяжело. Гениколог сказала что что еще есть надежда и при таких показателях может быть здоровый малыш.Отзовитесь пожалуйста кто был в подобной ситуации, расскажите и про горький и про счастливый опыт

Ваш текст
у меня было точно,как у вас по показателем. только уже на 19 недельках..сделали мне аборт-как оказалось и правда с отклонениями плод был.
вторым беременна была, лежала с девочкой в палате, вот у нее показатель высокий был и уже неделях на 30 подтвердили точно( родила, но возиться с ним не стала — отдала в детский дом,правда деньгами помогает,так что осуждать не за что.

[1637983376] – 16 ноября 2011 г., 13:59

у меня пришел результат что высокий риск на синдром дауна. была у генетика.. это еще не результат а просто предположение. так что не отчаивайтесь тем более шанс есть.. они каждой ставят этот синдром. а вот насчет биопсии тут надо быть осторожней после нее риск выживших детей составляет всего 3% а в основном после него происходит выкидыш. так что задумайтесь над этим..

[2956863609] – 3 мая 2012 г., 15:52

мне 22 и родила месяц назад доченьку с СД, у меня вся беременность проходила хорошо и не каких подозрений на СД не было. рск 1:3069, но увы.

ДАЙ БОГ ВАМ ЗДОРОВЬЯ .

[4192512219] – 11 июня 2012 г., 19:35

У меня 13 недель беременности, недавно сдавала скрининг на определение дауна, результат не очень хороший, отправляют на консультацию к генетику.так страшно туда идти!

[1753745137] – 1 августа 2012 г., 14:16

У меня 13 недель беременности, недавно сдавала скрининг на определение дауна, результат не очень хороший, отправляют на консультацию к генетику.так страшно туда идти!

Юлия, как прошла консультация? Что вам сказал генетик?

[3893607763] – 1 августа 2012 г., 15:56

Юлия, как прошла консультация? Что вам сказал генетик?

генетик сказала, что процент очень низкий, сдала повторный скрининг. все хорошо, результат нормальный.

[4109360478] – 16 августа 2012 г., 00:21

Конечно надежда есть. У меня на втором скрининге был высокий риск 1:5 (правда первый скрининг — низкий риск). Я тогда сильно переживала, искала в форумах тоже инфу — был ли у кого такой высокий риск и чтобы потом было нормально, но не нашла — писали что высокий, однако ниже, чем 1:5. Я тогда решила, что если в итоге все будет нормально — я обязательно напишу, чтобы люди знали, что нормально бывает даже тогда, когда такой высокий риск. Так что вот сейчас я выполняю обещание: вот я пример, когда риск был 1:5, и ребенок оказался без СД. Так что надежда всегда есть. Сходите на экспертное УЗИ и если будут какие-то подозрения — вам скажут. Это конечно не гарантия — по УЗИ невозможно определить есть СД или нет, но все-таки если там все нормально — это успокаивает (т.к. часто при СД все-таки на УЗИ обнаруживаются некоторые отклонения) — говорю по своему опыту (я сходила на несколько экспертных узи узи и с каждым разом, когда очередной врач говорил, что по УЗИ все идеально, мне становилось легче.). Но конечно нужно принять решение: если ребенок с СД — готовы ли вы сделать аборт и на каком сроке. Если возможность узнать наверняка (результат инвазивной процедуры) будет уже на таком сроке, на котором вы не готовы делать аборт, то и проводить эту процедуру, по-моему, бессмысленно.

[1213003269] – 3 сентября 2012 г., 14:03

Конечно надежда есть. У меня на втором скрининге был высокий риск 1:5 (правда первый скрининг — низкий риск). Я тогда сильно переживала, искала в форумах тоже инфу — был ли у кого такой высокий риск и чтобы потом было нормально, но не нашла — писали что высокий, однако ниже, чем 1:5. Я тогда решила, что если в итоге все будет нормально — я обязательно напишу, чтобы люди знали, что нормально бывает даже тогда, когда такой высокий риск. Так что вот сейчас я выполняю обещание: вот я пример, когда риск был 1:5, и ребенок оказался без СД. Так что надежда всегда есть. Сходите на экспертное УЗИ и если будут какие-то подозрения — вам скажут. Это конечно не гарантия — по УЗИ невозможно определить есть СД или нет, но все-таки если там все нормально — это успокаивает (т.к. часто при СД все-таки на УЗИ обнаруживаются некоторые отклонения) — говорю по своему опыту (я сходила на несколько экспертных узи узи и с каждым разом, когда очередной врач говорил, что по УЗИ все идеально, мне становилось легче.). Но конечно нужно принять решение: если ребенок с СД — готовы ли вы сделать аборт и на каком сроке. Если возможность узнать наверняка (результат инвазивной процедуры) будет уже на таком сроке, на котором вы не готовы делать аборт, то и проводить эту процедуру, по-моему, бессмысленно.

Татьяна, Ваше сообщение меня успокоило (хотя я особо и не переживаю), у меня риск только по биохимии 1:20, занижен маркер PAPP-A (свободный ХГЧ в норме), но почитав информацию в интернете, низкий показатель этого маркера говорит об угрозе выкидыша (а у меня и так угроза не вынашивания), вот и результат. Странно только, что врачи или лаборанты, выдающие такие результаты не задумываются и о других возможных причинах, а нервируют и так немного не адекватных беременных женщин(.
Беременные дамы, у которых стоит высокий показатель — главное не переживайте! Родите здоровых детишек, а вот переживания могут нанести больший вред Вашим деткам. Всем удачи и любви!